22 Авг

Х-сцепленный пигментный ретинит (XLRP)

Х-сцепленный пигментный ретинит (XLRP) является наследственным заболевание, относящимся к группе ретинопатий, характеризующихся прогрес...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Язвенный колит

Язвенный колит (ЯК) — это хроническое воспалительное заболевание кишечника, которое характеризуется поражением слизистой оболочки толст...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

15q11.2 Микроделеция

15q11.2 микроделеция является хромосомной аномалией, связанной с утратой небольшого фрагмента хромосомы 15 на длинном плече в области 1...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

46XX Тестикулярное нарушение полового развития

Тестикулярное нарушение полового развития, известное как 46XX, относится к группе андрогенной недостаточности, представляющей собой ред...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

47 Синдром XYY

Синдром XYY, известный также как "синдром супермена", представляет собой хромосомное нарушение, при котором у мужчин обнаруживается доп...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (ДГГЛ) представляет собой редкое, но серьезное метаболическое заболевание, вызванное недос...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Дефицит 5-альфа-редуктазы

Дефицит 5-альфа-редуктазы является редким генетическим заболеванием, связанное с нарушением метаболизма андрогенов, в частности тестост...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Синдром 3MC

Синдром 3MC (полное название - синдром 3M) – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся специфическими нарушениями в развит...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Синдром 3М

Синдром 3М, также известный как синдром микроцефалии, макрогнатии и мезодермальной недостаточности, представляет собой редкое генетичес...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Синдром делеции 1p36

Синдром делеции 1p36 представляет собой редкое генетическое расстройство, вызванное микроделециями в области хромосомы 1 на коротком пл...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Синдром делеции 2q37

Синдром делеции 2q37 — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся потерей фрагмента хромосомы 2 на длинном плече в области ...

Продолжить чтение

22 Авг

Справочник

Синдром делеции 3p

Синдром делеции 3p, также известный как синдром Кристенсона, представляет собой редкое генетическое заболевание, обусловленное утратой ...

Продолжить чтение