Справочник
Язвенный колит
Язвенный колит (ЯК) — это хроническое воспалительное заболевание кишечника, которое характеризуется поражением слизистой оболочки толст...
15q11.2 Микроделеция
15q11.2 микроделеция является хромосомной аномалией, связанной с утратой небольшого фрагмента хромосомы 15 на длинном плече в области 1...
46XX Тестикулярное нарушение полового развития
Тестикулярное нарушение полового развития, известное как 46XX, относится к группе андрогенной недостаточности, представляющей собой ред...
47 Синдром XYY
Синдром XYY, известный также как "синдром супермена", представляет собой хромосомное нарушение, при котором у мужчин обнаруживается доп...
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (ДГГЛ) представляет собой редкое, но серьезное метаболическое заболевание, вызванное недос...
Дефицит 5-альфа-редуктазы
Дефицит 5-альфа-редуктазы является редким генетическим заболеванием, связанное с нарушением метаболизма андрогенов, в частности тестост...
Синдром 3MC
Синдром 3MC (полное название - синдром 3M) – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся специфическими нарушениями в развит...
Синдром 3М
Синдром 3М, также известный как синдром микроцефалии, макрогнатии и мезодермальной недостаточности, представляет собой редкое генетичес...
Синдром делеции 1p36
Синдром делеции 1p36 представляет собой редкое генетическое расстройство, вызванное микроделециями в области хромосомы 1 на коротком пл...
Синдром делеции 2q37
Синдром делеции 2q37 — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся потерей фрагмента хромосомы 2 на длинном плече в области ...
Синдром делеции 3p
Синдром делеции 3p, также известный как синдром Кристенсона, представляет собой редкое генетическое заболевание, обусловленное утратой ...
