Непереносимость лизинурического белка (лизинурия) является редким и тяжелым наследственным метаболическим заболеванием, которое приводит к нарушению обмена трех специфических аминокислот — лизина, аргинина и орнитина. Этот дефект вызывается мутациями в гене SLC7A7, который кодирует часть транспортного белка, отвечающего за выведение указанных аминокислот из клеток.
История заболевания и интересные исторические факты
Первоначально заболевание было описано в 1965 году итальянскими врачами, которые обнаружили у пациентов с непонятными симптомами, включающими задержку роста и ментальное отставание, аномальное содержание лизина, аргинина и орнитина в моче. Поэтому было решено назвать заболевание «непереносимостью лизинурического белка».
Эпидемиология
Непереносимость лизинурического белка очень редкая болезнь со статистикой менее одного случая на 60 000 рожденных, хотя в некоторых странах, таких как Финляндия и Япония, процент заболеваемости немного выше.
Генетическая предрасположенность
Заболевание вызывается мутациями в гене SLC7A7, который кодирует транспортные белки, ответственные за вывоз аминокислот из клеток. Дисфункция этих белков путем мутации ведет к накоплению аминокислот в клетке и последующей потере из организма с мочой.
Факторы риска
В виду генетического характера заболевания основным и единственным фактором риска является наличие мутации в гене SLC7A7 у обоих родителей, который затем передается ребенку по аутосомно-рецессивному типу.
Диагностика заболевания
Основными симптомами заболевания являются задержка роста и ментальное отставание, однако они часто неспецифичны и могут наблюдаться при других заболеваниях, что затрудняет диагностику. Диагностическим критерием является высокое содержание лизина, аргинина и орнитина в моче. Используются также генетические тесты на определение мутаций гена SLC7A7.
Лечение
На текущий момент коррекции генных изменений, вызывающих заболевание, нет, поэтому лечение ограничивается диетой с низким содержанием лизина и аргинина, но с высоким содержанием орнитина.
Список лекарств
Непосредственного лекарственного воздействия на причину заболевания нет. Для коррекции симптомов могут использоваться витамины и минеральные добавки.
Мониторинг заболевания
Используется мониторинг состояния пациента, определение уровня аминокислот в крови и моче, а также оценка психомоторного развития.
Возрастные особенности заболевания
Выявить заболевание можно уже в раннем детстве по характерным симптомам — задержке роста и ментальное отставание. Однако при отсутствии своевременной диагностики заболевание может проявляться и в более позднем возрасте.
Вопросы и ответы
- Что такое непереносимость лизинурического белка?
Ответ: Это редкое наследственное метаболическое заболевание, где из-за мутации в гене SLC7A7 нарушается вывоз из клетки аминокислот лизина, аргинина и орнитина.
- Как диагностируется это заболевание?
- Можно ли вылечить это заболевание?
Ответ: На основании анализа мочи, где обнаруживается высокое содержание указанных аминокислот, а также генетических тестов.
Ответ: На данный момент лекарственного лечения нет, можно только снизить степень проявления симптомов за счет диеты с ограниченным содержанием лизина и аргинина.
Советы от доктора Олега Коржикова
Если у вашего ребенка обнаруживается высокий уровень лизина, аргинина и орнитина или непояснимые симптомы задержки роста и развития, обязательно проконсультируйтесь с врачом и незамедлительно пройдите обследование на генетическое заболевание. Не забывайте про исключение из рациона лишних продуктов с высоким содержанием лизина и аргинина.
Своевременная диагностика и внимание к питанию помогут обеспечить лучшую жизнь и развитие вашего ребенка.
