La intolerancia a la proteína lisinúrica (lisinuria) es un trastorno metabólico hereditario raro y grave que provoca un trastorno del metabolismo de tres aminoácidos específicos: lisina, arginina y ornitina. Este defecto se debe a mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica parte de la proteína transportadora responsable de la eliminación de estos aminoácidos de las células.
Historia de la enfermedad y hechos históricos interesantes.
La enfermedad fue descrita originalmente en 1965 por médicos italianos que encontraron niveles anormales de lisina, arginina y ornitina en la orina de pacientes con síntomas inexplicables, como retraso del crecimiento y retraso mental. Por lo tanto, se decidió llamarla "intolerancia a la proteína lisinúrica".
Epidemiología
La intolerancia a la proteína lisinúrica es una enfermedad muy rara con una incidencia de menos de un caso por cada 60.000 nacimientos, aunque en algunos países como Finlandia y Japón la tasa de incidencia es ligeramente superior.
Predisposición genética
La enfermedad se debe a mutaciones en el gen SLC7A7, que codifica las proteínas transportadoras responsables de la eliminación de aminoácidos de las células. La disfunción de estas proteínas, causada por una mutación, provoca la acumulación de aminoácidos en la célula y su posterior eliminación a través de la orina.
Factores de riesgo
Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, el principal y único factor de riesgo es la presencia de una mutación en el gen SLC7A7 en ambos padres, que luego se transmite al hijo de forma autosómica recesiva.
Diagnóstico de la enfermedad.
Los principales síntomas de la enfermedad son el retraso del crecimiento y el retraso mental, pero a menudo son inespecíficos y pueden observarse en otras enfermedades, lo que dificulta el diagnóstico. El criterio diagnóstico es un alto contenido de lisina, arginina y ornitina en la orina. También se utilizan pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen SLC7A7.
Tratamiento
Actualmente, no existe corrección para los cambios genéticos que causan la enfermedad, por lo que el tratamiento se limita a una dieta baja en lisina y arginina, pero alta en ornitina.
Lista de medicamentos
No existe un efecto medicinal directo sobre la causa de la enfermedad. Se pueden utilizar suplementos vitamínicos y minerales para corregir los síntomas.
Monitoreo de enfermedades
Se utilizan la monitorización del estado del paciente, la determinación de los niveles de aminoácidos en sangre y orina y la evaluación del desarrollo psicomotor.
Características de la enfermedad relacionadas con la edad.
La enfermedad puede detectarse en la primera infancia por síntomas característicos: retraso del crecimiento y retraso mental. Sin embargo, si no se diagnostica a tiempo, puede manifestarse en edades más avanzadas.
Preguntas y respuestas
- ¿Qué es la intolerancia a la proteína lisinúrica?
Respuesta: Se trata de una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente en la que una mutación en el gen SLC7A7 interrumpe el transporte de los aminoácidos lisina, arginina y ornitina fuera de la célula.
- ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
- ¿Se puede curar esta enfermedad?
Respuesta: Basado en análisis de orina, que revela niveles altos de los aminoácidos indicados, así como pruebas genéticas.
Respuesta: Actualmente no existe tratamiento farmacológico, pero los síntomas se pueden reducir mediante una dieta con lisina y arginina limitadas.
Consejos del Dr. Oleg Korzhikov
Si su hijo presenta niveles altos de lisina, arginina y ornitina, o síntomas inexplicables de retraso en el crecimiento y el desarrollo, consulte a un médico y sométase de inmediato a pruebas para detectar un trastorno genético. No olvide excluir de la dieta los alimentos innecesarios con alto contenido de lisina y arginina.
El diagnóstico precoz y la atención a la nutrición ayudarán a garantizar una mejor vida y desarrollo para su hijo.
