Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON) — это неврологическое заболевание, для которого характерен резкий или постепенный потерю центрального зрения, обычно в обоих глазах. Это редкое заболевание в основном встречается у молодых взрослых и подростков, особенно у мужчин. Эффективного лечения на текущий момент не существует, однако важно произвести диагностику в ранних стадиях, так как ранее начало лечения может помочь замедлить процесс заболевания.
История заболевания и интересные исторические факты
Заболевание было впервые описано в 1871 году немецким офтальмологом Теодором Лебером. Название заболеванию было дано по имени этого врача. В 1988 году было открыто, что заболевание связано с мутациями в митохондриальной ДНК.
Эпидемиология
LHON обычно проявляется в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте, с пиком заболеваемости в 15-35 лет. Мужчины заболевают чаще женщин, в соотношении примерно 4 к 1. В мире примерно от 1 до 9 на 100 000 людей страдают этим заболеванием.
Генетическая предрасположенность к данному заболеванию
Болезнь Лебера связана с мутациями в митохондриальной ДНК. Три основных мутации (т.е. ошибки в генах) ответственные за болезнь Лебера сосредоточены в генах MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6.
Факторы риска возникновения данного заболевания
Четко выявленных факторов риска для наследственной оптической нейропатии Лебера не существует. Однако, некоторые исследования показывают, что радиационное облучение, курение, аллергические реакции и применение некоторых типов лекарственных препаратов могут повысить риск возникновения заболевания.
Диагностика данного заболевания
Диагностика LHON трудна из-за внезапного возникновения первых симптомов. Основной симптом — потеря зрения по центральной линии в обоих глазах в течение нескольких недель или месяцев. Для подтверждения диагнозы используются такие методы, как молекулярно-генетический анализ и оптическая когерентная томография.
Лечение
На данный момент эффективного лечения LHON не существует. Однако, некоторые пациенты могут испытывать улучшения зрения без лечения. Также некоторые исследования показывают, что употребление препаратов, содержащих идебенон, способно улучшить зрение у людей с LHON.
Список лекарств, применяемых для лечения данного заболевания
На данный момент происходят клинические испытания различных препаратов например, идебенон, EPI-743, Raxone и других.
Мониторинг заболевания
Мониторинг состояния пациента включает в себя регулярные визиты к врачу, обследования зрения и получение консультаций от генетического советника. Прогноз заболевания колеблется в зависимости от степени потери зрения и наличия других симптомов.
Возрастные особенности заболевания
Заболевание Лебера чаще всего проявляется в возрасте от 15 до 35 лет. Несмотря на это, у людей всех возрастных категорий есть риск заболеть данной патологией.
Вопросы и ответы
- Каковы первые признаки заболевания?
Первым признаком обычно является резкая потеря зрения по центральной линии в одном из глаз, затем это происходит и во втором глазу. - Имеет ли значение питание при этом заболевании?
Для людей с LHON может быть полезно сокращение потребления продуктов, содержащих токсины, которые могут повредить митохондрии. - Можно ли предотвратить развитие заболевания?
На данный момент не существует способа предотвращения заболевания.
Советы от доктора Олега Коржикова по этой болезни
Основной совет от доктора Коржикова – при первых симптомах обратиться к врачу. Также доктор рекомендует пациентам воздерживаться от курения и избегать прямого контакта с токсичными веществами, так как они могут негативно повлиять на митохондрии.
