Нейробластома – это злокачественная опухоль, которая возникает из незрелых нервных клеток, называемых нейробластами. Чаще всего она диагностируется у детей, в частности у новорожденных и младенцев первого года жизни. Заболевание может развиваться в любом месте тела, но наиболее распространенными локализациями являются надпочечники, шейная и грудная области, а также позвоночник. Нейробластома характеризуется агрессивным течением и способностью к метастазированию, вплоть до костей, печени и лимфатических узлов. Несмотря на это, лечение в ряде случаев приводит к полному выздоровлению, особенно если заболевание было диагностировано на ранних стадиях.

Содержание

История заболевания и интересные исторические факты

Нейробластома была впервые описана в 1910 году немецким патологоанатомом Вильгельмом Летцером и с тех пор изучена множеством исследователей и врачей. В 1924 году ее клинический курс и терапии описал известный онколог К. Остхоф, что помогло в формировании ранней концепции болезни. Интересным фактом является то, что нейробластома долгое время считалась редким заболеванием у детей, однако в последние десятилетия количество случаев значительно возросло, что связано с улучшением методов диагностики и более внимательным отношением к симптомам в детском возрасте.

Эпидемиология

По статистическим данным, нейробластома является одной из наиболее распространенных солидных опухолей у детей. В США заболеваемость составляет примерно 7 случаев на 1 миллион детей в возрасте до 15 лет. Основной пик заболеваемости наблюдается в возрасте до 5 лет, при этом до 90% случаев диагностируются у детей младше 5 лет. Как правило, нейробластома развивается чаще у мальчиков, чем у девочек. Регионы с большей заболеваемостью включают Западную Европу и Соединённые Штаты Америки, в то время как в странах с низким уровнем дохода наблюдается значительно меньшая частота.

Генетическая предрасположенность к данному заболеванию

Исследования генетических факторов, связанных с нейробластомой, показали, что некоторые мутации могут быть связаны с повышенным риском развития опухоли. В частности, вовлечены гены, такие как ALK, MYCN и PHOX2B. Мутации в гене ALK обуславливают аномальные сигнальные пути, способствующие неопластическому развитию клеток. У детей с наличием амплификации гена MYCN существует худший прогноз, что связано с агрессивным характером опухоли. Кроме того, генетические синдромы, такие как синдром Дауна, также повышают вероятность развития нейробластомы.

Факторы риска возникновения данного заболевания

Существуют различные факторы, которые могут увеличивать риск возникновения нейробластомы, среди них:

Генетические предрасположенности, связанные с определенными мутациями.
Воздействие химических веществ, таких как пестициды и формальдегид, в раннем детстве.
Факторы окружающей среды, включая загрязнение воздуха и радиацию.
Наличие у родителей раковых заболеваний или других заболеваний, что может указывать на наследственные тенденции.
Иммунные нарушения, которые могут способствовать развитию опухолей.

Диагностика данного заболевания

Диагностика нейробластомы включает ряд этапов и методов, среди которых:

Основные симптомы: опухоль, боли в животе, внезапное увеличение лимфатических узлов, анемия, усталость и раздражительность у ребенка.
Лабораторные исследования: анализы крови на химические вещества, связанные с нюробластомой, такие как метанефрины и ванилилминдальная кислота.
Радиологические обследования: УЗИ, КТ, МРТ и ПЭТ для локализации опухоли и выявления метастазов.
Гистологические исследования: биопсия для подтверждения диагноза и определения характеристик опухоли.
Дифференциальный диагноз: исключение других опухолей и заболеваний, таких как медиастинальные опухоли и лимфомы.

Лечение

Лечение нейробластомы может включать множество методов:

Общая терапия: комбинированный подход, включающий хирургическое лечение, химиотерапию и радиотерапию.
Фармакологическое лечение: применение цитостатиков и новых иммунотерапевтических агентов.
Хирургическое вмешательство: удаление опухоли и, при необходимости, лимфатических узлов.
Другие виды лечения: таргетная терапия и трансплантация стволовых клеток у детей с рецидивирующей болезнью.

Список лекарств, применяемых для лечения данного заболевания

Для лечения нейробластомы используються следующие группы лекарственных средств:

Цитостатики: платина (цисплатин), винкристин, циклофосфамид.
Иммунотерапевтические агенты: динутузумаб ведотин, интерфероны.
Таргетные препараты: ингибиторы ALK, такие как crizotinib.
Поддерживающая терапия: анемия и поддержка функции костного мозга.

Мониторинг заболевания

Мониторинг нейробластомы включает регулярные обследования и контрольные этапы, такие как:

Оценка маркеров в крови и моче для определения активности заболевания.
Радиологические обследования для выявления возможных рецидивов или метастазов.
Клинические осмотры для выявления изменений в состоянии пациента.
Прогноз: в зависимости от стадии на момент диагностики и особенностей опухоли, выживаемость варьируется от 30% до 80%.
Осложнения включают высокие дозы химиотерапии, которые могут привести к долгосрочным последствиям, включая проблемы с сердечно-сосудистой и репродуктивной системами.

Возрастные особенности заболевания

Нейробластома может проявляться по-разному в зависимости от возраста пациента. У новорожденных она часто благоприятно протекает и может даже самостоятельно регрессировать, тогда как у детей старшего возраста наблюдается более агрессивное течение. У детей до 3 лет чаще встречаются локализованные формы с хорошим прогнозом, тогда как у детей старше 5 лет наблюдаются более агрессивные формы с высоким риском метастазов.

Вопросы и ответы

Что такое нейробластома? Нейробластома – это злокачественная опухоль, возникающая из незрелых нервных клеток, характерная для детей, особенно младенцев.
Каковы основные симптомы нейробластомы? Основные симптомы включают увеличение живота, боли, анемию, усталость и раздражительность у ребенка.
Как диагностируется нейробластома? Диагностика включает анализы крови, маркеры, радиологические исследования и биопсию для подтверждения диагноза.
Как лечится нейробластома? Лечение включает химиотерапию, хирургическое вмешательство и иммунотерапию в зависимости от стадии заболевания.
Каков прогноз при нейробластоме? Прогноз зависит от стадии заболевания и может варьироваться от 30% до 80% выживаемости в зависимости от форм опухоли и возраста пациента.

Нейробластома