Медуллярная карцинома щитовидной железы (МКЩЖ) представляет собой редкий, но агрессивный тип рака щитовидной железы, происходящий из парафолликулярных клеток (С-клеток), которые вырабатывают кальцитонин. Эта опухоль отличается от более распространённых форм рака щитовидной железы, таких как папиллярная и фолликулярная карциномы. МКЩЖ часто ассоциируется с множественными эндокринными неоплазиями (МЭН), особенно с синдромом МЭН 2А и 2Б. Больные медуллярной карциномой могут проявлять различные клинические симптомы, включая увеличение щитовидной железы, болевые ощущения в области шеи, метастазирование в регионарные лимфатические узлы, а также повышение уровня кальцитонина в крови, что может стать важным маркером для диагностики и мониторинга данного заболевания.
История заболевания и интересные исторические факты
История медуллярной карциномы щитовидной железы берёт своё начало в середине XX века, когда данное заболевание было впервые описано как отдельная нозологическая единица. Основные исследования, посвящённые МКЩЖ, были проведены в 1960-х годах, когда учёные начали осознавать его связь с синдромами множественной эндокринной неоплазии. Установлено, что наследственный фактор играет важную роль в развитии МКЩЖ, и в 1980 году был описан ген RET как один из наиболее значимых в этом контексте. Усовершенствование молекулярных технологий позволяет глубже исследовать генетическую предрасположенность и механизмы опухолевой агрессии.
Эпидемиология
Медуллярная карцинома щитовидной железы встречается относительно редко, составляя от 3% до 10% всех случаев рака щитовидной железы. По статистическим данным, в среднем в мире регистрируется около 1-2 случаев на 100 000 человек в год. Частота заболевания может варьироваться в зависимости от региона и генетических факторов, достигая более высоких показателей среди определённых популяционных групп. МКЩЖ чаще всего диагностируется у людей в возрасте от 30 до 60 лет, однако, возможны случаи как у детей, так и у пожилых. Существуют варианты развития как sporadic (спорадической) формы, так и наследственной, связанной с генетическими мутациями.
Генетическая предрасположенность к данному заболеванию
Генетические исследования продемонстрировали, что мутации в гене RET являются ведущими факторами, способствующими развитию медуллярной карциномы щитовидной железы, особенно в контексте наследственной формы заболевания. В частности, мутации RET приводят к активации онкогенной сигнализации, что способствует опухолевому прогрессированию. Различные варианты мутаций в этом гене могут приводить к различным фенотипическим проявлениям. Также отмечается связь между МКЩЖ и другими генами, такими как MEN1 и RAS, что открывает новые горизонты в понимании этиологии данного заболевания.
Факторы риска возникновения данного заболевания
Факторы риска для медуллярной карциномы щитовидной железы включают:
- Наследственность и генетическая предрасположенность, особенно при наличии семейных случаев заболевания.
- Воздействие радиации, включая радиотерапию области шеи.
- Экологические факторы, такие как высокие уровни иода в лекарственных препаратах.
- Некоторые хронические заболевания щитовидной железы могут увеличивать риск, включая тиреоидит.
Известно, что регулярное медицинское обследование может помочь в раннем выявлении заболевания у людей с высоким риском.
Диагностика данного заболевания
Диагностика медуллярной карциномы щитовидной железы начинается с клинического осмотра пациента. Основные симптомы могут включать:
- Увеличение щитовидной железы (зоб).
- Шейная боль или дискомфорт.
- Метастазы в лимфатические узлы и другие органы на поздних стадиях заболевания.
Лабораторные исследования включают:
- Измерение уровня кальцитонина: его повышенные уровни могут указывать на присутствие МКЩЖ.
- Генетическое тестирование на наличие мутаций в гене RET.
Радиологические обследования, такие как УЗИ щитовидной железы, помогают визуализировать опухоль и оценить наличие метастазов. КТ и МРТ могут быть использованы для более детальной оценки распространённости болезни. Дифференциальный диагноз включает исключение папиллярной и фолликулярной карцином, а также других заболеваний щитовидной железы.
Лечение
Лечение медуллярной карциномы щитовидной железы включает сочетание хирургического вмешательства и адъювантной терапии. Хирургическое лечение является основным методом и во многом определяет исход болезни:
- Тирeоидэктомия (удаление щитовидной железы) является стандартным методом лечения.
- Удаление регионарных лимфатических узлов рекомендуется в случае поражения.
Фармакологическое лечение включает использование инкретинов, направленных на снижение уровня кальцитонина и предотвращение рецидивов. Также могут применяться препараты для лечения сопутствующих заболеваний. Другие методы, такие как радиотерапия, могут использоваться в рамках паллиативного лечения или для уменьшения симптомов у пациентов с метастатической формой.
Список лекарств, применяемых для лечения данного заболевания
- Синдейт (синокет) – влияет на уровень кальцитонина.
- Селперкаттиниб – новый препарат для лечения метастатической МКЩЖ с мутациями RET.
- Понатиниб – препарат для лечения рака с мутациями RAS.
Мониторинг заболевания
После завершения лечения важен регулярный мониторинг состояния пациента, который включает:
- Регулярные анализы на уровень кальцитонина.
- Лабораторные исследования для выявления рецидива заболевания.
- УЗИ и другие виды визуализаций для оценки состояния щитовидной железы и лимфатических узлов.
Прогноз для пациентов с медуллярной карциномой зависит от стадии заболевания, возраста пациента и наличия метастазов на момент диагностики. В случае раннего выявления прогноз может быть относительно положительным, однако заболевание нередко имеет склонность к рецидивам.
Возрастные особенности заболевания
МКЩЖ может проявляться в любом возрасте, однако чаще всего она диагностируется у взрослых в возрасте от 40 до 60 лет. У детей заболевание также возможно, но проявляется, как правило, в виде наследственных форм, связанных с синдромами множественной эндокринной неоплазии. Процесс и течение заболевания могут варьироваться: у пожилых пациентов наблюдаются более выраженные метастазы и агрессивное течение, в то время как молодые пациенты могут иметь более благоприятный прогноз при раннем диагнозе и адекватном лечении.
Вопросы и ответы
- Что такое медуллярная карцинома щитовидной железы? Это редкий тип рака щитовидной железы, возникающий из парафолликулярных клеток, вырабатывающих кальцитонин, и часто связанный с наследственными формами заболевания.
- Каковы симптомы медуллярной карциномы щитовидной железы? Основными симптомами являются увеличение щитовидной железы, боль в области шеи и увеличение регионарных лимфатических узлов.
- Какие факторы риска способствуют развитию этого типа рака? К основным факторам риска относятся генетическая предрасположенность, радиационное облучение и наличие других заболеваний щитовидной железы.
- Какова роль генетического тестирования в диагностике медуллярной карциномы? Генетическое тестирование позволяет выявить мутации в гене RET, что помогает установить диагноз, особенно у пациентов с наследственными формами заболевания.
- Какое лечение применяют при медуллярной карциноме щитовидной железы? Лечение включает хирургическое удаление щитовидной железы, а также адъювантную терапию и контроль уровня кальцитонина для мониторинга состояния пациента.