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Deficiencia de piruvato carboxilasa
La deficiencia de piruvato carboxilasa (PC) es una enfermedad hereditaria poco común asociada con una deficiencia de la enzima piruvato carboxilasa, que...
Deficiencia de precalicreína
La deficiencia de precalicreína es una enfermedad hereditaria rara causada por una deficiencia de precalicreína, un precursor...
Deficiencia de prolidasa
La deficiencia de prolidasa es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia de la enzima prolidasa, que interviene en los procesos metabólicos...
Deficiencia de properdina
La deficiencia de properdina es una enfermedad genética rara causada por una disfunción del sistema del complemento -...
Deficiencia de proteína C
La deficiencia de proteína C (PCD) es una condición hereditaria caracterizada por una reducción significativa o ausencia de la actividad funcional...
Deficiencia de protrombina
La deficiencia de protrombina, o hipoprotrombemia, es una condición patológica caracterizada por una concentración insuficiente de protrombina...
Deficiencia de pseudocolinesterasa
La deficiencia de pseudocolinesterasa es un trastorno determinado genéticamente asociado con una actividad insuficiente de la enzima pseudocolinesterasa...
Deficiencia del depósito de almacenamiento de plaquetas
La deficiencia del depósito de almacenamiento de plaquetas (PSD) es una afección caracterizada por la falta de plaquetas en la médula ósea y...
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
La deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (DPNP) es una enfermedad hereditaria rara pero grave asociada con trastornos metabólicos...
Deficiencia de fosfoglicerato quinasa
La deficiencia de fosfoglicerato quinasa (PGK) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de la enzima fosfoglicerato...
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa
La deficiencia de fosfoglicerato mutasa (PGMD) es un trastorno metabólico hereditario poco común. Esta es la con...
Deficiencia de fosfomanoisomerasa
La deficiencia de fosfomanoisomerasa (PMI) es un trastorno hereditario poco común causado por una deficiencia de la enzima responsable de catalizar...
Disfunción del suelo pélvico
La disfunción del suelo pélvico es una afección compleja asociada con la alteración de la interacción anatómica y funcional de músculos, ligamentos y...
Enfermedad del pasaje coccígeo.
El conducto coccígeo, o quiste terminal (quiste pilonidal), es una anomalía que se presenta en la zona del cóccix, con mayor frecuencia...
Enfermedad de las arterias periféricas
La enfermedad de las arterias periféricas (EAP) es una afección patológica caracterizada por un estrechamiento aterosclerótico de...
Válvulas uretrales posteriores
Las válvulas uretrales posteriores (PUV) son una anatomía anormal de la uretra posterior caracterizada por la presencia de válvulas o...
Picazón en la trompa de Eustaquio
La picazón en la trompa de Eustaquio, también conocida como eustaquitis, es una enfermedad inflamatoria de la trompa de Eustaquio, que conecta...
Infecciones por Pseudomonas Stutzeri
Pseudomonas stutzeri es una bacteria gramnegativa perteneciente al género Pseudomonas, que se encuentra ampliamente distribuida en...
Pitiriasis rubra pilaris
La pitiriasis rubra pilaris, también conocida como tricofitosis roja, es una enfermedad dermatológica causada por un hongo...
Himen pterigoideo de la conjuntiva y la córnea.
El pterigión, o pterigión, es un cambio degenerativo en la conjuntiva y la córnea que aparece como un triángulo...
Queratodermia palmoplantar
La queratodermia palmoplantar (PKK) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por hiperqueratosis y engrosamiento...
Malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP)
La malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP) es un trastorno vascular congénito en el que hay una anomalía...
Fístula arteriovenosa pulmonar
La fístula arteriovenosa pulmonar (FAVF) es una anomalía vascular caracterizada por la confusión entre arterial y venosa...
Enfermedad venooclusiva pulmonar
La enfermedad venooclusiva pulmonar (PVOD) es una enfermedad rara pero grave caracterizada por la oclusión de las venas pulmonares, lo que resulta...
Hipertensión pulmonar
La hipertensión pulmonar (HP) es una condición patológica caracterizada por un aumento de la presión en la arteria pulmonar, que...
Secuestro pulmonar
El secuestro pulmonar es una anomalía del desarrollo pulmonar en la que parte del tejido pulmonar funciona pero no tiene un comportamiento normal...
Proteinosis alveolar pulmonar
La proteinosis alveolar pulmonar (PAP) es una enfermedad rara caracterizada por la acumulación de proteínas y lípidos en los alvéolos de los pulmones, que...
Estenosis supravalvular pulmonar
La estenosis supravalvular pulmonar (PSVS) es un estrechamiento del tracto de salida del ventrículo derecho del corazón, que impide la normalidad...
Nocardiosis pulmonar
La nocardiosis pulmonar es una enfermedad infecciosa causada por microorganismos del género Nocardia, que se caracteriza por el desarrollo de enfermedades pulmonares...
Leucodistrofia relacionada con Pol 3
La leucodistrofia relacionada con la polimerasa III (Pol 3) es un trastorno genético poco común que afecta el sistema central...
