Directorio
Colitis ulcerosa
La colitis ulcerosa (CU) es una enfermedad inflamatoria intestinal crónica que se caracteriza por daño a la membrana mucosa del colon...
Microdeleción 15q11.2
La microdeleción 15q11.2 es una anomalía cromosómica asociada con la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 15 en el brazo largo en la región 1...
46XX Trastorno testicular del desarrollo sexual
El trastorno testicular del desarrollo sexual, conocido como 46XX, pertenece al grupo de la deficiencia de andrógenos, que es una enfermedad rara...
Síndrome 47 XYY
El síndrome XYY, también conocido como "síndrome de Superman", es un trastorno cromosómico en el que los hombres tienen extra...
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (DHGL) es una enfermedad metabólica rara pero grave causada por...
Deficiencia de 5-alfa reductasa
La deficiencia de 5-alfa reductasa es una enfermedad genética rara asociada con un metabolismo alterado de los andrógenos, en particular la testosterona...
síndrome 3MC
El síndrome 3MC (nombre completo: síndrome 3M) es una enfermedad genética rara caracterizada por trastornos específicos en el desarrollo...
síndrome 3M
El síndrome 3M, también conocido como microcefalia, macrognatia y síndrome de deficiencia mesodérmica, es una rara genética...
síndrome de deleción 1p36
El síndrome de deleción 1p36 es un trastorno genético poco común causado por microdeleciones en una región del cromosoma 1 en un corto...
síndrome de deleción 2q37
El síndrome de deleción 2q37 es un trastorno genético poco común caracterizado por la pérdida de una porción del cromosoma 2 en el brazo largo de...
síndrome de deleción 3p
El síndrome de deleción 3p, también conocido como síndrome de Christenson, es un trastorno genético poco común causado por la pérdida de...
