Directorio
Hipertensión familiar
La hipertensión, también conocida como hipertensión arterial, es una afección caracterizada por la elevación de la presión arterial (PA)...
Hipertrigliceridemia familiar
La hipertrigliceridemia familiar es un trastorno hereditario que se caracteriza por niveles elevados de triglicéridos en la sangre,...
Miocardiopatía hipertrófica familiar
La miocardiopatía hipertrófica familiar (MFHCM) es un trastorno genético que se caracteriza por el engrosamiento...
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario que se caracteriza por niveles elevados de colesterol en la sangre...
Hipobetalipoproteinemia familiar
La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por niveles bajos de lipoproteínas...
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHCH) es un trastorno genético que se caracteriza por niveles elevados de calcio en la sangre...
Hipofibrinogenemia familiar
La hipofibrinogenemia familiar es un trastorno coagulopático hereditario que se caracteriza por niveles significativamente reducidos de fibra...
sordera familiar
La sordera familiar, o pérdida auditiva hereditaria, es un grupo de trastornos caracterizados por la pérdida de audición que se transmite a través...
Miocardiopatía dilatada familiar
La miocardiopatía dilatada familiar (MCD) es una enfermedad que se caracteriza por la dilatación de las cámaras del corazón y su estructura...
Disautonomía familiar
La disautonomía familiar, también conocida como síndrome autonómico familiar, es un trastorno hereditario poco común asociado...
Taquicardia ventricular familiar
La taquicardia ventricular familiar (TVR) es un trastorno hereditario que se caracteriza por episodios recurrentes...
Hiperlipidemia combinada familiar
La hiperlipidemia combinada familiar es un trastorno hereditario que se caracteriza por niveles elevados de lípidos en la pl...
Talla baja familiar (FSS)
La talla baja familiar (FSS) es un trastorno genético que se caracteriza por talla baja dentro de una familia, con parámetros...
Tumor de Wilms familiar 2
El tumor de Wilms familiar (TFF) es un tipo raro de tumor renal que se presenta con mayor frecuencia en la infancia. Se presenta en...
Discinesia paroxística familiar no cinesigénica
La discinesia paroxística familiar no cinesigénica (FPND) es un trastorno neurológico poco común que se caracteriza por un aumento...
Lipodistrofia parcial familiar
La lipodistrofia parcial familiar (FPLD) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la pérdida simétrica...
Porencefalia familiar
La porencefalia familiar es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por un desarrollo anormal del cerebro, que en la mayoría de los casos...
Crioglobulinemia mixta familiar
La crioglobulinemia mixta familiar es un trastorno poco común que se caracteriza por la presencia de crioglobulinas en el suero sanguíneo,...
Fiebre mediterránea familiar
La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad determinada genéticamente que pertenece a un grupo de enfermedades hemorrágicas...
Vitreorretinopatía exudativa familiar
La vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR) es una enfermedad hereditaria caracterizada por cambios patológicos...
Poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la formación de numerosos pólipos adenomatosos...
Hiperaldosteronismo familiar
El hiperaldosteronismo familiar (HF) es un trastorno hereditario que implica una producción excesiva de aldosterona,...
Hipertiroidismo familiar causado por mutaciones en el receptor de TSH
El hipertiroidismo familiar causado por mutaciones en el receptor de TSH es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por un exceso...
hipopituitarismo familiar
El hipopituitarismo familiar es un trastorno genético poco común que se caracteriza por deficiencias de varias hormonas, que...
Deficiencia familiar de HDL
La deficiencia familiar de HDL (lipoproteína de alta densidad) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza...
Deficiencia familiar de glucocorticoides
La deficiencia familiar de glucocorticoides (FGCD) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por la producción insuficiente...
Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa
La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (FLLD) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una actividad insuficiente...
Deficiencia benigna familiar de cobre
La deficiencia benigna familiar de cobre, también conocida como deficiencia de cobre en la fibrosis quística o enfermedad de Wilson, es un trastorno genético que causa...
Hiperparatiroidismo familiar aislado
El hiperparatiroidismo familiar aislado (SIHP) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por una producción excesiva de para...
Cáncer colorrectal familiar
El cáncer colorrectal familiar es un grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por el desarrollo de...
