Directorio
metahemoglobinemia hereditaria
La metahemoglobinemia hereditaria es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un deterioro del transporte de oxígeno en el cuerpo y...
Displasia mucoepitelial hereditaria
La displasia mucoepitelial hereditaria (DMH) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por el desarrollo atípico...
Amiotrofia neurálgica hereditaria
La amiotrofia neurálgica hereditaria (HNA), también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Stevens, es...
neuroblastoma hereditario
El neuroblastoma hereditario es un tumor maligno que se origina a partir de neuroblastos primitivos, que son células encargadas...
Intolerancia hereditaria a la fructosa
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno metabólico poco común pero grave asociado con la ausencia o des...
retinoblastoma hereditario
El retinoblastoma hereditario (RB) es un tumor maligno que se origina en las células de la retina del ojo y afecta predominantemente la retina...
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 2
La neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 2 (HSAN II) es un trastorno genético poco común que se caracteriza...
Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 (HSN1)
La neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 (HSN1) es un trastorno hereditario poco común causado por cambios degenerativos en...
Resistencia hereditaria a la antivitamina K
La resistencia hereditaria a los antivitamina K es un trastorno hereditario poco común asociado con un trastorno metabólico...
Angiopatía amiloide cerebral hereditaria
La angiopatía amiloide cerebral hereditaria (AAHC) es una enfermedad caracterizada por el depósito de proteína amiloide en la pared...
Osteocondromas múltiples hereditarios
El osteocondroma múltiple hereditario (HMO) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos...
Angioedema hereditario
El angioedema hereditario (AEH) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por episodios de dolor repentino y extenso...
queratitis hereditaria
La queratitis hereditaria es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se caracteriza por daño a la córnea ocular. Esta patología...
Ovalocitosis hereditaria
La ovalocitosis hereditaria es un trastorno genético poco común que pertenece a un grupo de anemias hereditarias y se caracteriza por...
Pancreatitis hereditaria
La pancreatitis hereditaria (HP) es una enfermedad inflamatoria crónica del páncreas que tiene una predisposición genética...
Piropoiquilocitosis hereditaria
La piropoiquilocitosis hereditaria es un trastorno sanguíneo genético poco común asociado con una anomalía en la extracción de hemoglobina de los glóbulos rojos...
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores raros que surgen de las células cromafines, que son encargadas de sintetizar y secretar...
Paraparesia espástica hereditaria
La paraparesia espástica hereditaria (PHS) es un grupo de enfermedades neurológicas caracterizadas por...
Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria es una enfermedad determinada genéticamente que se caracteriza por un cambio en la forma de los glóbulos rojos...
Eliptocitosis hereditaria
La eliptocitosis hereditaria es un trastorno genético que se caracteriza por un cambio en la forma de los glóbulos rojos a elipsoide,...
Tumor hipotalámico
Un tumor hipotalámico es una neoplasia rara que se presenta en el hipotálamo, una estructura cerebral encargada de regular muchas...
Tumor cardíaco
Un tumor cardíaco es una neoplasia poco común que se presenta en el tejido cardíaco o sobre su superficie. Estos tumores pueden ser...
Enfermedad cardiovascular aguda
La enfermedad cardiovascular aguda (ECA) es un grupo de enfermedades que se presentan en el contexto de una insuficiencia circulatoria aguda...
Intoxicación por metales pesados
La intoxicación por metales pesados es un grupo de diferentes afecciones médicas que resultan de la exposición...
Pediculosis
La pediculosis, o infestación con piojos de la cabeza, del cuerpo o del pubis, es una enfermedad cutánea transmisible causada por...
Hiperqueratosis lenticular de Perstans
La hiperqueratosis lenticular de Perstans (PLK) es una enfermedad cutánea crónica poco frecuente perteneciente al grupo de las disostosis, caracterizada...
Enfermedad venooclusiva hepática con inmunodeficiencia
La enfermedad venooclusiva hepática (EVOH) es una enfermedad patológica poco común caracterizada por la oclusión de las venas hepáticas y/o sus...
Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC)
El carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC) es una neoplasia maligna agresiva que se desarrolla a partir de células escamosas...
Riñón en herradura
El riñón en herradura es una anomalía anatómica que es la fusión de ambos riñones en la parte inferior, dando lugar a la formación de...
Pérdida auditiva
La pérdida auditiva es una reducción en la capacidad de detectar las ondas sonoras, lo que puede reducir significativamente la calidad de vida. Puede manifestarse en...
