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Síndromes del tumor de Wilms asociados con WT1
Los síndromes del tumor de Wilms (síndrome de Wilms) son neoplasias malignas renales raras caracterizadas por...
demencia vascular
La demencia vascular es uno de los tipos de deterioro cognitivo más comunes en las personas mayores. Aparece después...
anillo vascular
Un anillo vascular es una anomalía estructural de la aorta, caracterizada por la presencia de elementos vasculares adicionales que pueden conducir...
marca de nacimiento vascular
Una marca de nacimiento vascular es una formación vascular benigna en la piel que se produce como resultado de una proliferación anormal de capilares...
Síndrome vascular de Ehlers-Danlos (VEDS)
El síndrome vascular de Ehlers-Danlos (VEDS) es un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado por...
estenosis uretral
La estenosis uretral es una enfermedad caracterizada por el estrechamiento de la uretra, lo que provoca dificultad para orinar y diversos síntomas asociados...
Atrofia muscular espinal infantil ligada al cromosoma X
La atrofia muscular espinal infantil (AME) es un grupo de enfermedades determinadas genéticamente y caracterizadas por la pérdida de neuronas motoras...
Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Siderius
El retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Siderius, es un trastorno genético caracterizado por...
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
La retinosquisis juvenil es una enfermedad hereditaria de la retina que se transmite a lo largo del cromosoma X y afecta principalmente...
Inmunodeficiencia combinada grave asociada a ZAP70
La inmunodeficiencia combinada grave relacionada con ZAP70 es un trastorno genético poco común caracterizado por...
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X
La inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X grave (SCID-X) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por...
uveítis
La uveítis es una inflamación del tracto uveal del ojo, que incluye el iris, el cuerpo ciliar y la coroides. Este...
Uvulitis
La uvulitis es una enfermedad inflamatoria que afecta la úvula, una pequeña estructura muscular que cuelga de la parte posterior de la garganta. Esta condición...
Melanosis universal adquirida
La melanosis universal adquirida (UMA) es una afección patológica de la piel caracterizada por hiperpigmentación que se presenta en...
Enfermedad de Castleman unicéntrica (UCD)
La enfermedad unicéntrica de Castleman (UCD) es una enfermedad rara del sistema linfático caracterizada por hiperplasia linfática...
ureterocele
Un ureterocele es una anomalía de la estructura anatómica del uréter, que consiste en la formación de una protuberancia en forma de saco, que...
Uretritis
La uretritis es una inflamación de la uretra, el conducto que drena la orina de la vejiga y, en los hombres, el líquido seminal. Esta es la composición...
Carcinoma urotelial del tracto superior (UTUC)
El carcinoma urotelial del tracto urinario superior (UTUC) es una neoplasia maligna que surge del urotelio...
fibrilación ventricular
La fibrilación ventricular (FV) es una afección grave y potencialmente mortal caracterizada por síntomas caóticos e ineficaces...
Pian
El pian es una enfermedad infecciosa rara causada por protozoos parásitos del género Leishmania, que afecta la piel y las membranas mucosas...
Heterotaxia visceral ligada al cromosoma X 1
La heterotaxia visceral ligada al cromosoma X (XVH) es un raro trastorno genético del desarrollo asociado...
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario caracterizado por...
Displasia de válvula cardíaca ligada al cromosoma X
La displasia de válvula cardíaca ligada al cromosoma X es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por un desarrollo anormal del corazón...
Displasia de retina ligada al cromosoma X
La displasia de retina ligada al cromosoma X (XDR) es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por anomalías en el desarrollo de la retina...
Miopatía escapuloperoneal dominante ligada al cromosoma X
La miopatía escapuloperoneal dominante ligada al cromosoma X (XDPPM) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada...
Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X 2
La condrodisplasia punctata 2 ligada al cromosoma X (HCH2) es un trastorno genético poco común que pertenece al grupo de las condrodisplasias...
Trastorno linfoproliferativo ligado al cromosoma X
El trastorno linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLPD) es un trastorno genético poco común caracterizado por un trastorno de...
Nistagmo infantil ligado al cromosoma X
El nistagmo infantil ligado al cromosoma X (XLIN) es un trastorno hereditario caracterizado por movimientos oculares característicos que...
Ictiosis ligada al cromosoma X
La ictiosis ligada al cromosoma X es una enfermedad genética de la piel que pertenece al grupo de las ictiosis, caracterizada por una violación de la queratinización de la epidermis...
Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)
La retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (XLRP) es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de retinopatías caracterizadas por progresión...
