Directorio
Miopatía de inclusión 2
La miopatía de inclusión tipo 2 (MI2) es un trastorno hereditario poco común que pertenece al grupo de las miopatías. Es una enfermedad crónica que se caracteriza por...
Hiperglucemia infantil
La hiperglucemia infantil es una afección caracterizada por niveles elevados de glucosa en sangre en recién nacidos y lactantes. Puede...
Taquicardia sinusal inapropiada (TSI)
La taquicardia sinusal inapropiada (TSI) es una afección caracterizada por un aumento anormal de la frecuencia cardíaca.
Incontinencia de pigmento
La incontinencia pigmentaria, también conocida como vitíligo, es un trastorno dermatológico caracterizado por la pérdida gradual...
Ano imperforado
El ano imperforado, o atresia anal, es un trastorno grave del desarrollo que se caracteriza por la ausencia de...
Bajo nivel de calcio en los bebés
Los niveles bajos de calcio en los bebés, también conocidos como hipocalcemia, son una condición caracterizada por una disminución...
Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
El síndrome oculocerebrofacial de Kaufman es un trastorno genético poco común que pertenece a un grupo de síndromes caracterizados...
Tiña inguinal
La tiña inguinal es una infección micótica causada por dermatofitos que aparece en la ingle, los glúteos y...
Osteoporosis primaria en niños
La osteoporosis primaria en niños es una enfermedad que se caracteriza por la disminución de la masa ósea y el deterioro de la microarquitectura del hueso...
Aumento de la presión intracraneal
El aumento de la presión intracraneal (PIC) es una condición patológica que se caracteriza por el aumento de la presión del líquido,...
Pérdida auditiva en bebés
La pérdida auditiva en bebés es un problema médico grave que puede afectar significativamente su desarrollo.
Arco aórtico interrumpido
El arco aórtico interrumpido es una anomalía del desarrollo caracterizada por la presencia de un defecto en el arco arterial de la aorta, que conduce a una interrupción...
Bronquitis industrial
La bronquitis industrial es una enfermedad inflamatoria crónica de los bronquios causada por la exposición prolongada a...
Los franceses saltadores de Maine
El síndrome del saltador francés de Maine, también conocido como "enfermedad de Maine", es un trastorno raro y misterioso que se caracteriza por...
Cáncer de colon
El cáncer de colon es una neoplasia maligna que se desarrolla en los tejidos del intestino grueso o delgado, con mayor frecuencia en el recto o el colon...
Indigestión
El malestar estomacal es una afección que se caracteriza por una alteración del sistema digestivo. Puede manifestarse como...
sarcoma de Kaposi
El sarcoma de Kaposi (SK) es una neoplasia maligna que surge de las células vasculares y se caracteriza por el desarrollo...
Síndrome IPEX
El síndrome IPEX (desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía ligada al cromosoma X) es un trastorno genético poco común que se caracteriza...
Síndrome de Isaacs
El síndrome de Isaacs, más conocido como síndrome epiléptico mioclónico generalizado, es una enfermedad neurológica poco común...
Síndrome de Jalili
El síndrome de Jalili es un trastorno genético poco común que pertenece a un grupo de enfermedades causadas por una combinación de...
Síndrome de Jackson-Weiss
El síndrome de Jackson-Weiss (SJW) es un trastorno genético poco común que pertenece a la categoría de síndromes de displasia craneofacial. Es...
Síndrome de Jervell Lange-Nielsen (JLNS)
El síndrome de Jervell Lange-Nielsen (JLNS) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la combinación de un intervalo QT largo en el...
Síndrome de Jones
El síndrome de Jones es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un deterioro de la función renal y una tendencia a desarrollar enfermedad renal crónica.
Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert, también conocido como coriorretinopatía progresiva inespecífica, es un trastorno hereditario que se caracteriza...
Síndrome de Johanson-Blizzard
El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una variedad de anomalías, tanto faciales...
Síndrome de KBG
El síndrome KBG (síndrome de Kunta-Barney y Goodman) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por...
Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki (o síndrome de Kabuki-macrosomia) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por un conjunto único de...
Síndrome de Kallmann
El síndrome de Kallmann es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por una combinación de hipogonadismo y anosmia, que es una disminución o pérdida...
Síndrome de Kartagener
El síndrome de Kartagener es un trastorno genético poco común que pertenece a un grupo de trastornos primarios de la estructura ciliar, caracterizados...
Síndrome de Keitel
El síndrome de Keitel (o síndrome de Keitel-Lefevre) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por una combinación...
