Справочник
Миопатия с включениями 2
Миопатия с включениями 2 (МВ2) является редким наследственным заболеванием, относящимся к группе миопатий. Это хроническое состояние, х...
Младенческая гипергликемия
Младенческая гипергликемия — это состояние, характеризующееся повышенным уровнем глюкозы в крови у новорожденных и младенцев. Оно может...
Неадекватная синусовая тахикардия (ИСТ)
Неадекватная синусовая тахикардия (ИСТ) представляет собой состояние, характеризующееся аномально повышенной частотой сердечных сокраще...
Недержание пигмента
Недержание пигмента, также известное как витилиго, представляет собой дерматологическое заболевание, проявляющееся в постепенной утрате...
Неперфорированный анус
Неперфорированный анус, или анальный атрезия, представляет собой серьезное нарушение развития, проявляющееся в отсутствии нормального о...
Низкий уровень кальция у младенцев
Низкий уровень кальция у младенцев, также известный как гипокальциемия, представляет собой состояние, характеризующееся снижением конце...
Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана
Окулоцереброфациальный синдром Кауфмана — это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе синдромов, характеризующихся множес...
Паховая эпидермофития
Паховая эпидермофития представляет собой грибковую инфекцию, вызванную дерматофитами, которая локализуется в области паха, ягодиц и вну...
Первичный остеопороз у детей
Первичный остеопороз у детей представляет собой заболевание, характеризующееся снижением костной массы и нарушением микроархитектуры ко...
Повышенное внутричерепное давление
Повышенное внутричерепное давление (ВЧД) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся увеличением давление жидкости, ...
Потеря слуха у младенцев
Потеря слуха у младенцев представляет собой серьезную медицинскую проблему, которая может существенно повлиять на развитие ребенка. Это...
Прерванная дуга аорты
Прерванная дуга аорты — это аномалия развития, характеризующаяся наличием дефекта в артериальной дуге аорты, который приводит к нарушен...
Промышленный бронхит
Промышленный бронхит представляет собой хроническое воспалительное заболевание бронхов, вызванное длительным воздействием неблагоприятн...
Прыгающие французы из Мэна
Прыгающие французы из Мэна, также известные как «мэнская болезнь», представляют собой редкое и загадочное заболевание, характеризующеес...
Рак кишечника
Рак кишечника – это злокачественное новообразование, развивающееся в тканях толстой или тонкой кишки, чаще всего в прямой или ободочной...
Расстройство желудка
Расстройство желудка представляет собой состояние, характеризующееся нарушением функций пищеварительной системы. Это может проявляться ...
Саркома Капоши
Саркома Капоши (СК) представляет собой злокачественное новообразование, возникающее из сосудистых клеток и характеризующееся развитием ...
Синдром IPEX
Синдром IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся...
Синдром Айзекса
Синдром Айзекса, более известный как генерализованный миоклонический эпилептический синдром, представляет собой редкое неврологическое ...
Синдром Джалили
Синдром Джалили — это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе заболеваний, обусловленных сочетанием функциональных и стру...
Синдром Джексона-Вейсса
Синдром Джексона-Вейсса (СДВ) — это редкое генетическое заболевание, относящееся к категории синдромов краниофациальной дисплазии. Он х...
Синдром Джервелла Ланге-Нильсена (JLNS)
Синдром Джервелла Ланге-Нильсена (JLNS) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием долгого QT-интервала на эле...
Синдром Джонса
Синдром Джонса – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функций почек и склонностью к развитию хронической п...
Синдром Жубера
Синдром Жубера, также известный как неспецифическая прогрессирующая хориоретинопатия, представляет собой наследственное заболевание, ха...
Синдром Йохансона-Близзарда
Синдром Йохансона-Близзарда (СЙБ) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся множеством различных аномалий, как лицев...
Синдром КБГ
Синдром КБГ (синдром Кунта-Барни и Гудмана) является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется специфическими физически...
Синдром Кабуки
Синдром Кабуки (или синдром Кабуки-макросомии) — это редкое генетическое расстройство, которое характеризуется уникальным набором физич...
Синдром Каллмана
Синдром Каллмана – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием гипогонадизма и аносмии, то есть снижением или о...
Синдром Картагенера
Синдром Картагенера — это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе первичных нарушений ресничной структуры, характеризующе...
Синдром Кейтеля
Синдром Кейтеля (или синдром Кейтеля-Лефевра) представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием неврол...
