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síndrome de proteus
El síndrome de Proteus es un trastorno médico poco común caracterizado por un crecimiento anormal de tejidos y órganos que...
síndrome de pfeiffer
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno genético poco común que pertenece a un grupo de trastornos autosómicos dominantes causados por...
SÍNDROME ELEMENTAL
El síndrome de DESASTRE (o síndrome de desastre natural) es una enfermedad rara pero grave caracterizada por múltiples y...
Síndrome del mosaico de Pallister-Killian
El síndrome del mosaico de Pallister-Killian (PMCS) es un síndrome genético poco común causado por la presencia de células en mosaico...
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
El síndrome del tumor hamartoma PTEN (HAS-PTEN) es una enfermedad hereditaria perteneciente a un grupo de síndromes asociados con pred...
Síndrome persistente del conducto de Müller
El síndrome del conducto persistente de Müller (PMDS) es una anomalía del desarrollo asociada con la persistencia anormal del conducto de Müller...
Síndrome de dispersión de pigmentos
El síndrome de dispersión de pigmentos es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una dispersión anormal del pigmento...
Síndrome pterigoideo poplíteo
El síndrome pterigoideo poplíteo es una enfermedad rara asociada con un desarrollo anormal de la región poplítea, en parte...
Síndrome de polidactilia y miopía
La polidactilia es una anomalía caracterizada por la presencia de un dedo extra en la mano o en el pie. Esta deformación congénita...
Síndrome de ovario poliquístico
El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno endocrino complejo que afecta muchos aspectos de la salud...
Síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS)
El síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) es un trastorno del sistema nervioso autónomo caracterizado por...
Síndrome de pseudotumor cerebral
El síndrome de pseudotumor cerebral, o hipertensión intracraneal idiopática, es una afección patológica que...
Síndrome de congestión venosa pélvica
El síndrome de congestión venosa pélvica (PVPS) es una afección patológica caracterizada por una violación del flujo de salida del...
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PSI)
El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS) es un trastorno genético poco común descrito por primera vez en la literatura...
Síndrome de descamación de la piel
El síndrome de descamación de la piel, también conocido como dermatitis exfoliativa, es una afección cutánea poco común que se caracteriza...
Espectro de crecimiento excesivo asociado con PIK3CA
El espectro de sobrecrecimiento de PIK3CA es un grupo de enfermedades causadas por mutaciones en el gen PIK3CA, ubicado...
Estenosis de la válvula pulmonar
La estenosis de la válvula pulmonar es un estrechamiento de la abertura de la válvula pulmonar que impide el flujo normal de sangre desde el lado derecho...
Estenosis de la vena pulmonar
La estenosis de la vena pulmonar es un estrechamiento de la luz de la vena pulmonar, que puede provocar una alteración de la circulación en los pulmones y causar...
Trastorno persistente de la excitación genital
El trastorno de excitación genital persistente (PGD) es una condición patológica caracterizada por persistente, a veces...
Coridopatía interna puntiforme
La coroidopatía interna puntiforme (PIC) es una enfermedad ocular caracterizada por la formación de múltiples estructuras pequeñas...
Queratodermia puntiforme palmoplantar tipo 1
La queratodermia punteada palmoplantar tipo 1 (TPK 1) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de pequeñas y simétricas...
Poroqueratosis puntiforme
La poroqueratosis puntiforme (TPK) es una enfermedad de la córnea del ojo, que se caracteriza por la aparición de numerosas microabrasiones y opacidades, a menudo...
Trombocitopenia París-Trousseau
La trombocitopenia de Paris-Trousseau (TPT) es una enfermedad rara caracterizada por una disminución del nivel de plaquetas en la sangre, que...
Embolia pulmonar
La embolia pulmonar (EP) es una afección grave y potencialmente mortal causada por la obstrucción de las arterias pulmonares...
Tuberculosis pulmonar
La tuberculosis pulmonar es una enfermedad infecciosa causada por micobacterias, con mayor frecuencia Mycobacterium tuberculosis. Esto es para...
Poliarteritis nudosa
La poliarteritis nudosa (PA) es una enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por vasculitis necrotizante...
prurigo nodular
El prurigo nudoso (o eczema nudoso) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel caracterizada por la aparición...
Dolor del miembro fantasma
El dolor del miembro fantasma es un fenómeno complejo y poco comprendido que se produce en pacientes que han sufrido una amputación. Estos dolores...
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que conduce...
Feocromocitoma
El feocromocitoma es un tumor de la glándula suprarrenal caracterizado por una secreción excesiva de catecolaminas como la adrenalina y...
