Directorio
Mioclono-distonía
La distonía mioclónica es un trastorno neurológico poco común que se caracteriza por una combinación de espasmos mioclónicos (sacudidas no repetitivas)...
Miopatía de Miyoshi
La miopatía de Miyoshi, una forma de miopatía hereditaria, es un grupo de enfermedades caracterizadas...
Distrofia miotónica
La distrofia miotónica (DM) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad muscular progresiva y miotonía,...
Distrofia miotónica tipo 2
La distrofia miotónica tipo 2 (MD2) es un trastorno neuromuscular hereditario que se caracteriza por miotonía progresiva...
Miopatía miofibrilar
La miopatía miofibrilar (MFM) es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por debilidad muscular progresiva...
Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial
La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (EMNG) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza...
Estenosis mitral
La estenosis mitral es una enfermedad que se caracteriza por el estrechamiento de la válvula mitral del corazón, lo que provoca la interrupción del flujo sanguíneo normal...
Micetoma
El micetoma es una enfermedad granulomatosa crónica causada por una infección que pasa a través de la piel, que se caracteriza por la formación de...
Enfermedad de Castleman multifocal (ECM)
La enfermedad de Castleman multifocal (ECM) es un trastorno linfoproliferativo poco común que se caracteriza por hiperplasia...
Mieloma múltiple
El mieloma múltiple es una enfermedad maligna que afecta a las células plasmáticas, que son elementos clave del sistema inmunológico.
Mononeuropatía múltiple
La mononeuropatía múltiple es una enfermedad que se caracteriza por daño a múltiples nervios periféricos, lo que provoca...
Deficiencia de sulfatasas múltiples
La deficiencia de sulfatasa múltiple (MHC) es un trastorno genético poco común asociado con una deficiencia de una o más...
Tricoepitelioma familiar múltiple
El tricoepitelioma familiar múltiple (MFT) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos...
Atrofia multisistémica
La atrofia multisistémica (MSA) es una enfermedad neurodegenerativa poco común que se caracteriza por la atrofia progresiva...
Neoplasia endocrina múltiple
La neoplasia endocrina múltiple (MEN) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por la formación de tumores...
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
La neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2 es un síndrome hereditario poco común que se caracteriza por...
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una combinación...
Displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple (MED) es un trastorno hereditario que se caracteriza por el desarrollo anormal de las epífisis femorales y de otras...
Deficiencia de carboxilasa múltiple
La deficiencia múltiple de carboxilasa es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una actividad deficiente de las carboxilasas,...
Lipomatosis simétrica múltiple
La lipomatosis múltiple simétrica (LMS) es un trastorno benigno poco común que se caracteriza por múltiples depósitos de grasa...
Mosaico
El mosaico es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de células con diversos cambios genéticos en el cuerpo. Está estipulado...
Monosomía en mosaico 22
La monosomía 22 en mosaico es un trastorno cromosómico poco común que implica la pérdida de un conjunto de cromosomas (monosomía) en un determinado...
Trisomía 7 en mosaico
La trisomía 7 en mosaico es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 7 adicional en algunas células del cuerpo. Esto es así...
Trisomía 8 en mosaico
La trisomía 8 en mosaico, o trisomía 8q, es una anomalía cromosómica en la que un paciente tiene una copia adicional de un gen...
Trisomía 9 en mosaico
La trisomía 9 en mosaico es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 9 adicional en algunas células...
riñón esponjoso medular
El riñón en esponja medular (MSK) es una enfermedad renal hereditaria poco común que se caracteriza por una estructura anormal del riñón...
Síndrome de leche y alcalinos
El síndrome de leche y alcalinos (MAS) es una enfermedad rara pero grave que se caracteriza por alteraciones metabólicas...
Manchas azules de Mongolia
Las manchas azules de Mongolia (o nevos) son lesiones pigmentadas benignas que resultan de la acumulación...
Moniletrix
El monilethrix es un trastorno genético que se caracteriza por un trastorno de la estructura del cabello y un crecimiento anormal del cabello. Esto es un...
Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI)
La gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) es una enfermedad que se caracteriza por la detección de...
