La enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal (EMME) es una afección clínica grave caracterizada por una respuesta inflamatoria sistémica del huésped que ocurre en los recién nacidos. Estos niños pueden presentar una variedad de síntomas, que incluyen, entre otros, fiebre, hipotensión, alteraciones metabólicas y cambios en la función de los órganos. Una de las principales amenazas de esta enfermedad es la alta probabilidad de muerte sin un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. MSWS puede ser causado por varios factores antecedentes, incluidos agentes infecciosos, predisposición genética y exposiciones ambientales. Comprender la patogénesis, la presentación clínica y el tratamiento de esta enfermedad es importante para mejorar el pronóstico de los recién nacidos susceptibles a esta afección.
Historia de la enfermedad y hechos históricos interesantes.
La enfermedad inflamatoria multisistémica se describió por primera vez en la literatura médica a mediados del siglo XX. Aunque puede ser causada por una variedad de infecciones, su asociación con el COVID-19 ha atraído la atención de investigadores y médicos en los últimos años. En la década de 1980 se supo que el MSWS puede presentarse como una forma grave de inflamación reactiva, como lo indican numerosos estudios. En 2020, la Organización Mundial de la Salud identificó esta enfermedad como una entidad nosológica separada debido a sus manifestaciones en niños infectados por SARS-CoV-2. Muchos años de investigación y observación han permitido identificar aspectos clave de la patogénesis y el cuadro clínico, que contribuyeron al desarrollo de métodos de diagnóstico y tratamiento más eficaces.
Epidemiología
La prevalencia de la enfermedad inflamatoria multisistémica en los recién nacidos sigue siendo objeto de investigación activa. Según estudios epidemiológicos modernos, la tasa de incidencia varía según la región y la época del año. Por ejemplo, durante la pandemia de COVID-19, el número de casos de MSWS en niños aumentó a 3-4% del número total de hospitalizaciones por enfermedades inflamatorias. Nota: Según datos de diferentes países, también existe una incidencia comparable de MSWS causado por otras infecciones, como infecciones virales y bacterianas. En el grupo de edad de los recién nacidos, este diagnóstico se registra entre 8 y 12 casos por cada 1.000 nacidos vivos, y se puede observar un aumento entre los niños con mala salud.
Predisposición genética a esta enfermedad.
En los últimos años, cada vez hay más pruebas que indican una predisposición genética a la enfermedad inflamatoria multisistémica. Las investigaciones sugieren que ciertas mutaciones en genes implicados en la respuesta inmune pueden aumentar el riesgo de desarrollar MSWS. Por ejemplo, los genes IL-1β y TNF-α muestran una mayor actividad en respuesta a estímulos inflamatorios en recién nacidos predispuestos. Sin embargo, el estudio de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) indica que algunos polimorfismos tienen una correlación directa con el riesgo de desarrollar formas graves de MSWS durante las infecciones virales. Este hallazgo requiere más investigación para comprender mejor los mecanismos subyacentes a la respuesta inmune deteriorada.
Factores de riesgo de esta enfermedad.
La influencia irrazonable del medio ambiente en la salud del recién nacido plantea la cuestión de los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de una enfermedad inflamatoria multisistémica. Los principales factores incluyen:
- La presencia de enfermedades infecciosas en la madre durante el embarazo;
- Historia de reacciones alérgicas previas o enfermedades autoinmunes;
- Exposición a sustancias químicas tóxicas, incluidos pesticidas y metales pesados;
- Falta de vacunación en un recién nacido;
- Factores socioeconómicos como malas condiciones de vida y atención médica.
Estos factores pueden actuar individualmente o en combinación, creando las condiciones para la formación de un proceso inflamatorio en los recién nacidos.
Diagnóstico de esta enfermedad.
El diagnóstico de la enfermedad inflamatoria multisistémica requiere un abordaje integral, ya que el cuadro clínico puede variar según la etiología. Síntomas clave a tener en cuenta:
- Fiebre, que a veces alcanza niveles elevados;
- Erupciones cutáneas y conjuntivitis;
- Insuficiencia respiratoria;
- Función deteriorada de órganos como el hígado y los riñones.
Para confirmar el diagnóstico, es importante realizar una variedad de pruebas de laboratorio, incluido un hemograma completo para determinar los niveles de proteína C reactiva e interleucinas, así como pruebas microbiológicas. Los exámenes radiológicos (ultrasonido, rayos X) pueden resultar útiles para evaluar el estado de los órganos. El diagnóstico diferencial es necesario para excluir enfermedades infecciosas, trastornos autoinmunes y otras causas de inflamación sistémica.
Tratamiento
El tratamiento general de la enfermedad inflamatoria multisistémica incluye observación hospitalaria y cuidados de apoyo. El tratamiento farmacológico suele centrarse en el uso de fármacos antiinflamatorios como los glucocorticoides. En el caso de una infección bacteriana, es necesaria una terapia con antibióticos para eliminar la infección. Es posible que se requiera cirugía si ocurren complicaciones como peritonitis. También ha habido casos de uso exitoso de terapias anticitoquinas e inmunoglobulinas en pacientes gravemente enfermos. Cada caso requiere un abordaje individual, teniendo en cuenta el estado del recién nacido, las características de la patología y posibles condiciones concomitantes.
Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.
Los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad inflamatoria multisistémica varían según la gravedad de la afección y su etiología:
- Glucocorticosteroides (por ejemplo, prednisona);
- Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (p. ej., ibuprofeno);
- Antibióticos (por ejemplo, cefalosporinas);
- Inmunoglobulinas;
- Anticitocinas (p. ej., tocilizumab).
La eficacia del tratamiento depende del inicio oportuno de la terapia y del estricto cumplimiento de las recomendaciones médicas.
Monitoreo de enfermedades
El seguimiento de los recién nacidos con enfermedad inflamatoria multisistémica requiere observación y pruebas periódicas para evaluar la dinámica del proceso inflamatorio. Los hitos incluyen:
- Mediciones periódicas de la temperatura corporal;
- Realizar pruebas de laboratorio para determinar el nivel de marcadores inflamatorios;
- Evaluación de la función de órganos y sistemas mediante ultrasonido y otros métodos;
- Vigilar los signos clínicos de complicaciones.
El pronóstico depende de la rapidez de la atención y de la presencia de enfermedades concomitantes, que pueden cambiar significativamente el resultado. Las complicaciones pueden incluir insuficiencia orgánica múltiple, trastornos neurológicos y otras afecciones graves.
Características de la enfermedad relacionadas con la edad.
La enfermedad inflamatoria multisistémica tiene sus propias características en diferentes grupos de edad. En los recién nacidos, esta condición puede manifestarse más claramente con manifestaciones sistémicas pronunciadas. Los niños mayores tienen más probabilidades de tener síntomas más leves, lo que puede dificultar el diagnóstico temprano. En los adolescentes, la transición a la remisión puede ocurrir más rápidamente, pero la incidencia de procesos autoinmunes asociados es mayor. La prestación de asistencia y observación debe ser adecuada a la edad, lo que requiere un enfoque personalizado del tratamiento y la rehabilitación.
Preguntas y respuestas
- ¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad inflamatoria multisistémica en los recién nacidos? Los síntomas principales incluyen fiebre, erupción cutánea, insuficiencia respiratoria y disfunción orgánica.
- ¿Qué factores de riesgo pueden contribuir al desarrollo de esta enfermedad? Los factores de riesgo incluyen enfermedades infecciosas maternas, exposiciones tóxicas, predisposición genética y condiciones sociales.
- ¿Cuál es el papel de los factores genéticos en el desarrollo del MSWS? La predisposición genética, en particular las mutaciones en los genes que regulan la respuesta inmune, es esencial para la susceptibilidad a la enfermedad.
- ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad? El diagnóstico incluye pruebas de marcadores inflamatorios, estudios de laboratorio y radiológicos y diagnóstico diferencial.
- ¿Cuáles son los principios básicos del tratamiento de la enfermedad inflamatoria multisistémica? El tratamiento incluye el uso de medicamentos antiinflamatorios, antibióticos si es necesario y cuidados de apoyo, teniendo en cuenta las características individuales del paciente.