Defecto del cojín endocárdico

El defecto de la almohadilla endocárdica es una cardiopatía congénita en la que se altera la formación normal de las estructuras que separan las partes derecha e izquierda del corazón, las septos interauricular e interventricular. No es simplemente un "agujero" en el corazón, sino una compleja anomalía del desarrollo que afecta a varios elementos clave: las válvulas de la unión auriculoventricular (mitral y tricúspide), los septos y las paredes de los ventrículos. Como resultado, se produce un shunt mixto de sangre: parte de la sangre del aurículo izquierdo pasa al derecho, y del ventrículo izquierdo al derecho, lo que lleva a una sobrecarga del circuito pulmonar, hipertensión en la arteria pulmonar y, en última instancia, insuficiencia cardíaca. En los recién nacidos, este defecto puede manifestarse ya en los primeros días de vida: disnea, cianosis, mala ganancia de peso, taquicardia. Pero también puede suceder que los síntomas aparezcan más tarde, en la primera infancia o incluso en la edad adulta, especialmente si el defecto es parcial y las alteraciones funcionales son compensadas por el organismo.

Clasificación de la enfermedad según la CIE

Defecto parcial a esta edad a menudo es asintomático o se disfraza de "debilidad". Lactantes (1–12 meses):** Edad preescolar (1–5 años):**
El defecto parcial del cojín endocárdico (DPEC) se caracteriza por la presencia de un defecto en el septo interauricular en la región de la ventana oval y una anomalía de la válvula mitral — más comúnmente la división de la cúspide anterior (“válvula mitral en forma de hendidura” o “válvula mitral en forma de vela”). El defecto completo (DPEC), por el contrario, incluye:

• un defecto en el septo interauricular en la región de la ventana oval;
• un defecto en el septo interventricular en la región del septo membranoso;
• una válvula auriculoventricular común en lugar de las válvulas mitral y tricúspide separadas.

Esta combinación hace que el DPEC sea uno de los defectos congénitos más graves del corazón en recién nacidos. El código Q21.2 se utiliza tanto para el diagnóstico como para el registro en estadísticas de salud, pero al elaborar la documentación médica, se debe indicar la forma del defecto — parcial o completa — en el texto del informe.

Historia de la enfermedad y hechos históricos interesantes.

El primer defecto del cojín endocárdico pertenece al anatomista francés Jean Senac en 1749. Él observó la anomalía de las válvulas y los septos en un niño con insuficiencia cardíaca severa, pero no le dio un nombre sistemático. Solo en la década de 1930, el patólogo alemán Hans Bergman destacó por primera vez esta anomalía como un grupo independiente, llamándola “defecto del cojín endocárdico” — por analogía con la estructura embrionaria de la que se forman estas partes del corazón.
Existe un hecho curioso: hasta la década de 1950 se consideraba que tal defecto era incompatible con la vida más allá de los primeros meses. Sin embargo, con la aparición de la cirugía cardíaca y la implementación de métodos de corrección en la década de 1960, la situación cambió drásticamente. La primera operación exitosa para corregir un defecto parcial fue realizada en 1962 por el cirujano estadounidense Alfred Bailey. Y en 1968, ya se realizó la corrección completa del DPEC en un niño de 2 años. Este fue un punto de inflexión: hoy en día, la supervivencia después de la operación alcanza el 95% con intervención oportuna.
Es especialmente notable que el defecto del cojín endocárdico ha estado relacionado durante mucho tiempo con el síndrome de Down — casi el 40% de los niños con trisomía 21 presentan precisamente este defecto. Esto permitió a los médicos utilizarlo como uno de los marcadores en el cribado de anomalías cromosómicas incluso antes del nacimiento.

Epidemiología (estadísticas de aparición de enfermedades)

El defecto del cojín endocárdico se presenta en aproximadamente 2–3 casos por cada 10,000 nacidos vivos.La forma parcial predomina — alrededor del 60–65% de todos los casos, la completa — 35–40%. Es interesante que en la población con una alta proporción de personas con síndrome de Down, la frecuencia de PP alcanza hasta el 15–20% entre todos los defectos congénitos del corazón en tales niños.
Según el Registro Nacional de Defectos Congénitos del Corazón (Rusia, 2020–2024), el defecto del cojín endocárdico representa alrededor del 4,7% de todas las anomalías congénitas del corazón en recién nacidos. En regiones con diagnóstico prenatal desarrollado, la detección aumenta: hasta el 80% de los casos se identifican antes del nacimiento mediante ecografía a las 18–22 semanas, la estadística muestra que:

• los niños y las niñas se enferman aproximadamente por igual (relación 1:1);
• en el 10–15% de los casos, el defecto se combina con otros defectos — por ejemplo, coartación de la aorta o anomalía de Ebstein;
• en el 5% de los casos se observa antecedentes familiares — el nacimiento repetido de un niño con el mismo defecto en padres sin anomalías cromosómicas.

Importante: la estadística exacta depende de la disponibilidad de ecografías prenatales y de la calidad del cribado neonatal. En países con bajo nivel de atención médica, el defecto a menudo permanece sin ser detectado hasta una grave descompensación.

Predisposición genética a la enfermedad (genes y mutaciones implicadas)

La base genética del defecto del cojín endocárdico es multifacética. La conexión más estudiada es con la trisomía 21 (síndrome de Down). En estos pacientes, el riesgo de PDE aumenta 2000 veces en comparación con la población general. Esto está relacionado con la alteración de la expresión de genes en el cromosoma 21, en particular COL6A1, DSCAM y ETS2, que participan en la formación del cojín endocárdico en la etapa de embriogénesis (4–7 semana de embarazo).
Pero hay otras causas genéticas:

• CRELD1 — las mutaciones de este gen están asociadas con el CHD aislado sin anomalías cromosómicas. CRELD1 codifica una proteína que regula la adhesión celular en el cojín endocárdico;
• TFAP2B — las mutaciones conducen a la alteración de la diferenciación de las estructuras valvulares y pueden asociarse con defectos del septo interventricular;
• GATA4 y NKX2-5 — factores de transcripción críticos para la formación de la conexión auriculoventricular. Sus mutaciones son raras, pero causan formas graves de PDE.

Si se identifica un defecto en el cojín endocárdico en el niño sin signos del síndrome de Down, se recomienda realizar pruebas genéticas: FISH o secuenciación masiva paralela (MPS) en un panel de genes relacionados con malformaciones congénitas del corazón. Esto es especialmente importante en presencia de antecedentes familiares, ya que en el 2–3% de los casos el defecto se transmite de manera autosómica dominante.

Factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad (factores de riesgo físico-químicos, otros posibles relacionados con esta enfermedad)

Aunque la mayoría de los casos de defecto del cojín endocárdico tienen una naturaleza genética, existen factores externos que aumentan el riesgo de su formación. Actúan durante el período de organogénesis, desde la semana 3 hasta la 8 del embarazo, cuando se forman las estructuras del corazón.
Los factores físicos incluyen:

• Radiación ionizante — la radiografía de la madre en el primer trimestre (especialmente en dosis >100 mGy) aumenta el riesgo de 1,5 a 2 veces
• temperatura corporal alta — la fiebre superior a 38,5°C en las primeras 6 semanas de embarazo se asocia con un aumento en la frecuencia de malformaciones congénitas del corazón, incluyendo el DCP.

Factores químicos:

• Litio — el medicamento utilizado para el trastorno bipolar aumenta el riesgo de DCP en 5 a 7 veces si se toma en el primer trimestre;

El alcohol: el consumo regular de más de 30 g de etanol puro al día en el inicio del embarazo aumenta la probabilidad de DCP en 30%;

• retinoides
  

También vale la pena mencionar:

• la diabetes materna (especialmente si no está controlada) — el riesgo es de 3 a 4 veces mayor;
• epilepsia en la madre + uso de valproato — el riesgo de DCP aumenta 6 veces;
• infecciones en el primer trimestre (rubéola, citomegalovirus) — relación indirecta a través de reacciones inflamatorias en el tejido embrionario.

Si tiene la tarea de prevención ante usted, el consejo principal es: comience la preparación para el embarazo al menos 3 meses antes. Renuncie al alcohol, verifique el nivel de glucemia, consulte a un genetista si hay antecedentes familiares.

Diagnóstico de esta enfermedad (síntomas principales, estudios de laboratorio, estudios radiológicos, otros tipos de diagnóstico de la enfermedad, diagnóstico diferencial)

El diagnóstico comienza incluso antes del nacimiento. En la ecografía a las 18–22 semanas, el médico presta atención a:

• el aumento de tamaño de las cámaras derechas del corazón;
• la forma inusual de la conexión auriculoventricular: apariencia "en cruz" en un corte de cuatro cámaras;
• la ausencia de un límite claro entre las válvulas mitral y tricúspide;
• un amplio defecto del septo interauricular en la zona de la ventana oval.

Después del nacimiento, la imagen clínica depende de la forma del defecto:

• Defecto parcial: disnea moderada al alimentarse, retraso en el crecimiento, soplo cardíaco (sistólico, localizado en 3–4 MPB a la izquierda), hipoxemia (SpO₂ 92–95% en reposo).
• Defecto completo: insuficiencia cardíaca grave en las primeras 2–3 semanas de vida — taquipnea (>60 por minuto), sudoración durante la alimentación, cianosis, hepatomegalia, hipertensión arterial.

Métodos de diagnóstico obligatorios:

El diagnóstico diferencial incluye:

• Defecto agudo del septo interauricular (por ejemplo, en el defecto septal auricular tipo ostium secundum) — aquí las válvulas son normales.
• Canal atrioventricular con anomalías adicionales (por ejemplo, con coartación de la aorta) — requiere un examen más exhaustivo;
• Transposición de los grandes vasos con defecto del septo ventricular — se diferencia por la ubicación de los vasos en la ecografía.

Si ve un soplo en el corazón de un niño + retraso en el crecimiento — no retrase la ecocardiografía. Cuanto antes se haga el diagnóstico, mayores serán las posibilidades de una corrección exitosa.

Tratamiento (tratamiento general, tratamiento farmacológico, tratamiento quirúrgico, otros tipos de tratamiento para este tipo de enfermedad)

El tratamiento del defecto de la almohadilla endocárdica es un proceso complejo, donde lo principal es "no curar", sino mantener la integridad anatómica del corazón y asegurar una hemodinámica normal. La farmacoterapia aquí es solo auxiliar y está dirigida a estabilizar el estado antes de la operación.
Tratamiento general:
— Alimentación en pequeñas porciones, pero más frecuentemente (hasta 8-10 veces al día), para evitar la fatiga;
— Control de peso — pesajes diarios a la misma hora;
— Limitación de la carga física en niños mayores
— Prevención de infecciones — vacunación según el calendario, evitar contactos en caso de ARVI.
Tratamiento farmacológico:
Objetivo — reducir la carga sobre el corazón y prevenir la progresión de la insuficiencia cardíaca:

• Digoxina — mejora la contractilidad del miocardio, se prescribe en caso de taquicardia y disminución de la fracción de eyección (normalmente 0,01–0,02 mg/kg/día en 2 tomas);
• Furosemida** — diurético, reduce el volumen de sangre circulante, dosis 1–2 mg/kg/día;
• Inhibidores de la ECA (por ejemplo, captopril)** — reducen la postcarga, dosis 0,3–0,5 mg/kg/día en 2–3 tomas;
• Oxigenoterapia — en SpO₂ <90% en reposo, pero solo a corto plazo, para no provocar el desarrollo de hipertensión pulmonar.

Tratamiento quirúrgico — la única forma radical.
La operación se realiza dependiendo de la forma:

• Defecto parcial: corrección a la edad de 1–2 años. Técnica: cierre del defecto del septo interauricular con un parche (de pericardio o material sintético) + operación plástica en la válvula mitral (refuerzo de las valvas, reducción de la valva de vela).
• Defecto completo: operación a los 3–6 años, en caso de descompensación severa — a los 1–2 meses. Etapas:
  1. Cierre del septo interventricular con un parche;
  2. Formación de dos válvulas auriculoventriculares separadas a partir de una común (división de la valva anterior en partes mitral y tricuspídea);
  3. Cierre del defecto del septo interauricular;
  4. Refuerzo de los anillos valvulares.

Hoy se utiliza el método de "reconstrucción de dos válvulas" — en el que se conserva el tejido propio de la válvula, lo que reduce el riesgo de tromboembolismo y la necesidad de anticoagulantes más adelante. En casos raros (con disfunción valvular muy severa) se aplica el reemplazo, pero esto es un último recurso.

Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.

A continuación, se presenta una lista actual de medicamentos utilizados en la práctica clínica para el defecto del cojín endocárdico. Todas las prescripciones deben ser aprobadas por un cardiólogo y un cirujano cardíaco.

–0,5 mg/kg/día en 2–3 tomas

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Importante: los anticoagulantes (arin, rivaroxabán) se utilizan solo en el reemplazo de válvulas. En la reconstrucción de válvulas no son necesarios — esto es una gran ventaja para la calidad de vida del paciente.

Monitoreo de la enfermedad (etapas de control, pronóstico, complicaciones)

Después de la cirugía, el monitoreo continúa toda la vida — pero la intensidad disminuye con el tiempo. Aquí están las etapas clave:
Primer mes después de la cirugía:
— Examen diario, ECG, ecocardiografía en el día 3–5 y 10–14;
— Control de los niveles de BNP (biomarcador de insuficiencia cardíaca);
— Ecografía de riñones e hígado — para evaluar la perfusión de los órganos.
Primer año:
— Ecocardiograma cada 3 meses;
— ECG cada 6 meses;
— Oa — cada 2–3 meses.
A partir del 1 año y más:
— Ecocardiograma 1 vez al año;
— ECG una vez al año;
— En ausencia de quejas — examen cada 1–2 años.
Pronóstico favorable con cirugía oportuna:

• Supervivencia después de la corrección de PDEEP — 92–95% durante 10 años;
• En 85% pacientes, la función cardíaca permanece normal sin medicamentos;
• El riesgo de reoperación es del 5–7% (más a menudo debido a la insuficiencia de la válvula mitral reconstruida).

Complicaciones que pueden surgir:

• Hipertensión pulmonar — si la operación se realiza demasiado tarde (después de 2 años), puede volverse irreversible;
• Insuficiencia de la válvula mitral — la complicación más común después de la reconstrucción (10–15% casos); Arritmias — taquicardia nodal, fibrilación auricular (especialmente en adultos después de CHDEP);
• Endocarditis infecciosa — el riesgo está aumentado en los primeros 6 meses después de la operación y en casos de anomalías valvulares.

Si usted es un padre de un niño con este diagnóstico: no tema a la operación. Los métodos modernos permiten lograr una vida prácticamente normal. Lo principal es no posponer la visita al especialista.

Las características de la enfermedad según la edad (cómo se presenta en diferentes grupos de edad)</h2efecto de la almohadilla endocárdica se manifiesta de diferentes maneras según la edad, lo que está relacionado con los cambios fisiológicos en el sistema vascular y las capacidades de adaptación del organismo.
N (0–1 mes):**
El defecto completo se manifiesta de forma aguda: disnea, cianosis, rechazo del pecho, taquicardia >160 latidos/min. Sin cirugía, la supervivencia hasta los 6 años es inferior al 30%.
Lactantes (1–12 meses):**
Este es un "período crítico" para el PDA. A los 3–4 meses se desarrolla hipertensión pulmonar, el crecimiento se ralentiza y aparece hepatomegalia. En niños con CDA, hay disnea moderada al alimentarse, pero el peso aumenta, aunque más lentamente de lo normal.
Edad preescolar (1–5 años):**
Si no se realiza la operación, el niño desarrolla una "joroba cardíaca", fatiga constante y limitación de la actividad física. Algunos presentan bronquitis recurrentes debido a la congestión en los pulmones.
Escolar y adolescente (6–18 años):**
En el CDA no operado, se desarrolla gradualmente hipertensión pulmonar, arritmias y disminución de la tolerancia al ejercicio. En adultos con PDA no tratado, hay un alto riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte súbita entre los 20 y 30 años.
Adultos (18+ años):**
Se dan casos raros en los que el defecto permanece sin ser detectado hasta la edad adulta. Más a menudo, se trata de una forma parcial con síntomas mínimos. Pero incluso con un buen estado de salud, estos pacientes tienen un mayor riesgo:

• infarto de miocardio (debido a la hipertrofia del ventrículo izquierdo);
• tromboembolia (especialmente en caso de fibrilación auricular);
• embarazo: alto riesgo de descompensación, por lo que se requiere consulta con un cardiólogo antes de la concepción.

Importante, incluso tras una operación exitosa en la infancia, el paciente adulto necesita control de por vida. El corazón no se "cura", sino que se "reconstruye", y sus reservas son limitadas.

Preguntas y respuestas

Pregunta 1: ¿Se puede curar el defecto de la almohadilla endocárdica sin cirugía?**
No. Ningún medicamento, dieta o fisioterapia eliminará la anomalía anatómica. La farmacoterapia ayuda a estabilizar el estado, pero no resuelve el problema. Solo la corrección quirúrgica permite restaurar la hemodinámica normal. Existen métodos experimentales de oclusión por catéter para el DCEAP, pero aún no están estandarizados y se aplican solo en ensayos clínicos.
Pregunta 2: ¿Cuál es la probabilidad de que nazca un segundo hijo con el mismo defecto?**
Si el primer hijo tiene un defecto de la almohadilla endocárdica sin anomalías cromosómicas y sin mutación detectada en los genes CRELD1/GATA4, el riesgo de recurrencia es del 2–3%. Si el niño tiene síndrome de Down, el riesgo de que el siguiente niño tenga DCEAP no es mayor que el poblacional (2–3 por 10,000), pero el riesgo general de defectos congénitos del corazón aumenta hasta 10%. Es obligatoria la consulta con un genetista antes de planificar el siguiente embarazo.
Pregunta 3: ¿Puede un niño con un defecto operado practicar deportes?**
Sí, pero con reservas. Después de una corrección exitosa en la infancia, la mayoría de los niños llevan un estilo de vida activo. Se permite la natación, el atletismo y el ciclismo. Se contraindican los deportes de contacto (fútbol, hockey) y las cargas extremas (levantamiento de pesas, paracaidismo). Antes de comenzar las actividades, se requiere un informe obligatorio de un cardiólogo con Ecocardiograma y prueba de esfuerzo.
Pregunta 4: ¿Por qué los niños con síndrome de Down tienen más a menudo este defecto?**
Porque el cromosoma 21 contiene genes que regulan la migración y diferenciación de las células del cojín endocárdico en la semana 4-7 de la embriogénesis. El exceso de copias de estos genes altera el equilibrio de las vías de señalización (Wnt, Notch, BMP), lo que lleva a una separación incompleta del canal auriculoventricular. Esto no es una "casualidad", sino una consecuencia de un programa genético.
Pregunta 5: ¿Qué hacer si el defecto se descubre solo a los 15 años?**
No entrar en pánico. Primero, realizar un examen completo: Ecocardiograma, TC/MRI del corazón, cateterismo (si hay signos de hipertensión pulmonar), análisis genético. Luego, una decisión conjunta del cardiólogo, cirujano cardíaco y paciente. La operación en la adolescencia es técnicamente más complicada, pero es posible. En algunos casos, es suficiente con la reconstrucción de la válvula sin reemplazo de septo. Lo principal es no esperar a que se desarrolle una hipertensión pulmonar irreversible.

1. "Esperaremos a que el niño crezca"
Error: la demora en la operación por PDE lleva a una hipertensión pulmonar irreversible. A los 2 años, las posibilidades de una corrección exitosa disminuyen en un 20-30%.
Cómo evitarlo: si el diagnóstico se establece antes de los 3 meses, la operación debe planearse antes de los 6 meses.
2. Considerar que "el ruido en el corazón es normal en los niños"**
Error: no todos los ruidos son inofensivos. El ruido en CHD es sistólico, localizado en 3-4 MPB a la izquierda, se intensifica con el esfuerzo físico.
Cómo evitarlo: ante cualquier ruido — ecocardiografía dentro de 1 semana.
3. Prescribir antibióticos "por si acaso" en caso de ARVI**
Error: la profilaxis de endocarditis con antibióticos no es necesaria en válvulas reconstruidas sin prótesis. La administración excesiva de antibióticos conduce a disbacteriosis y resistencia.
Cómo evitarlo: profilaxis antibiótica solo en procedimientos invasivos (extracciones dentales, cistoscopia) y solo bajo recomendación del cardiólogo.
4. Ignorar la consulta genética después del nacimiento de un niño con CHD**
Error: se puede perder la oportunidad de identificar una forma hereditaria, lo que afecta la planificación del siguiente embarazo.
Cómo evitarlo: pruebas genéticas — dentro de 1 mes después del diagnóstico.

Conclusión

El defecto del cojín endocárdico no es una sentencia, sino un desafío que la cirugía cardíaca moderna resuelve con alta eficacia. La clave del éxito es el diagnóstico temprano, una comprensión clara de la forma del defecto y una intervención quirúrgica oportuna. La forma parcial se puede corregir a los 1-2 años, la completa a los 3-6 meses. Después de la operación, la mayoría de los niños llevan una vida plena: estudian, practican deportes, tienen hijos sanos.
Lo principal que hay que recordar:

• No ignore el ruido en el corazón del niño: puede ser la primera señal;
• La ecografía prenatal en la semana 18-22 es su mejor aliado;
• La asesoría genética no es un lujo, sino una necesidad;
• La operación no es el final del camino, sino el comienzo de una nueva vida.

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