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A paralisia facial periférica recorrente, ou paralisia facial, é uma condição caracterizada por...
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Policondrite recorrente
A policondrite recidivante é uma doença inflamatória rara caracterizada por danos autoimunes ao tecido cartilaginoso de vários...
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Esclerose múltipla recorrente (EMRR)
A esclerose múltipla recidivante (EMRR) é uma doença inflamatória crônica do sistema nervoso central caracterizada por...
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Papilomatose respiratória recorrente
A papilomatose respiratória recorrente (PRR) é uma doença viral crônica caracterizada pela formação de lesões benignas...
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Rizartrose
A risartrose, também conhecida como osteoartrite da base do polegar, é uma doença degenerativa que se manifesta...
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Pseudopoliartrite rizomélica
A pseudopoliartrite rizomélica (PPR) é uma doença inflamatória rara e hereditária caracterizada por lesões simétricas...
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Síndrome rizomélica
A síndrome rizomélica (RMS) é uma doença genética rara caracterizada por distúrbios do desenvolvimento dos membros, sendo também uma patologia...
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Rickettsialpox-Rickettsialpox
A riquetsiose por varíola, também conhecida como infecção por riquétsiose ou varíola riquétsial, é uma doença rara, mas potencialmente...
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Rinofima
O rinofima é uma doença crônica da pele que se manifesta como espessamento e deformação dos tecidos do nariz. Essa doença é uma...
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Roséola - Roséola infantil
Roséola é uma doença infecciosa aguda causada pelo vírus do herpes tipo seis (HHV-6) ou, menos comumente, pelo vírus do herpes tipo sete (HHV-7), ...
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Doença plaquetária familiar RUNX1
Uma doença plaquetária familiar associada a mutações no gene RUNX1 se manifesta por distúrbios na trombocitopoiese, o que leva a um...
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Síndrome de Rabson-Mendenhall
A síndrome de Rabson-Mendenhall (RM) é uma doença genética rara caracterizada por uma combinação de vários sintomas, incluindo...
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Rosácea - Rosácea infantil
Rosácea é uma doença inflamatória crônica da pele que afeta principalmente o rosto. Manifesta-se como eritema (vermelho...
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Síndrome de Rapadilino
A síndrome de Rapadilino (ou síndrome de Rapadilino-Zanella) é uma patologia genética rara caracterizada por uma combinação de...
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Síndrome de Reynolds
A síndrome de Reynolds é uma doença vascular caracterizada por uma reação vasospástica periférica que ocorre em episódios episódicos...
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Síndrome de Renpenning
A síndrome de Renpenning é uma doença hereditária rara caracterizada por distúrbios na estrutura e função de pequenos vasos sanguíneos...
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Síndrome de Rett
A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro que ocorre principalmente em meninas e aparece no primeiro...
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Síndrome de Reye
A síndrome de Reye é uma doença rara, mas potencialmente fatal, caracterizada por...
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Síndrome de Richter
A síndrome de Richter é uma condição rara, mas clinicamente significativa, que ocorre como uma complicação...
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Síndrome de Roberts
A síndrome de Roberts (ou síndrome de Roberts-Gorshun) é uma doença genética rara caracterizada por múltiplas malformações...
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Síndrome de Robinov
A síndrome de Robinow é uma doença genética rara caracterizada por uma combinação de certas anomalias anatômicas...
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Síndrome de Rommen Müller Siebert
A síndrome de Rommen-Müller-Siebert (SRMS) é uma doença hereditária rara caracterizada por uma variedade de anormalidades...
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Síndrome de Rothmund-Thomson
A síndrome de Rothmund-Thomson (RT) é uma doença genética rara que causa uma variedade de sintomas que afetam a pele,...
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Síndrome do rotor
A síndrome do rotor é uma doença hereditária rara pertencente ao grupo das doenças hereditárias do metabolismo dos pigmentos biliares. Básico...
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Síndrome de Rubinstein-Taybi
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara que pertence a um grupo de doenças causadas por distúrbios do...
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Síndrome de Ruvalcaba
A síndrome de Ruvalcaba, também conhecida como síndrome pós-hipóxica, é uma doença rara caracterizada por uma combinação de sintomas neurológicos...
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Síndrome das pernas inquietas
A síndrome das pernas inquietas (SPI) é um distúrbio neurológico caracterizado por uma necessidade irresistível de mover as pernas...
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Síndrome do coloboma renal
A síndrome do coloboma renal (RCS) é uma doença hereditária rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos rins e dos olhos. Poché...
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Síndrome de predisposição ao tumor rabdóide
A síndrome de predisposição ao tumor rabdóide é uma doença hereditária rara caracterizada por uma alta predisposição...
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Síndrome da coluna rígida
A síndrome da rigidez da coluna (SRS) é uma condição rara, mas grave, caracterizada por espessamento progressivo da...