Низкий уровень тестостерона (гипогонадизм) представляет собой патологическое состояние, характеризующееся недостаточной продукцией основного мужского полового гормона тестостерона яичками или надпочечниками. Данное нарушение может быть как первичным (обусловленным непосредственным поражением тестикулярной ткани), так и вторичным (связанным с дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы). Клиническая картина заболевания включает широкий спектр симптомов: от снижения либидо и эректильной дисфункции до метаболических нарушений и депрессивных состояний. Согласно современным эндокринологическим исследованиям, оптимальный уровень общего тестостерона у мужчин составляет 300-1000 нг/дл, при этом биологически активная фракция свободного тестостерона составляет лишь 2-3% от общего уровня.
История заболевания и интересные исторические факты
Изучение тестостерона и его влияния на организм началось в конце XIX века, когда немецкий химик Адольф Бутенандт впервые выделил кристаллический тестостерон из бычьих семенников в 1935 году. Интересно отметить, что древние греки уже наблюдали связь между половыми железами и физическими характеристиками мужчины – они называли это «vital energy». В 1849 году немецкий физиолог Арнольд Адольф Бертело продемонстрировал, что экстракт из семенников способен обратить признаки кастрации у животных. «Тестостерон стал первым стероидным гормоном, синтезированным искусственно, что произвело революцию в эндокринологии» – отмечается в исследовании Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2006.
Эпидемиология
Статистические данные демонстрируют, что распространенность гипогонадизма увеличивается с возрастом. По данным Framingham Heart Study:
- У мужчин 40-49 лет частота встречаемости составляет 6%
- В возрасте 50-59 лет – 12%
- В возрасте 60-69 лет – 19%
- После 70 лет достигает 30-40%
Глобальные исследования показывают, что около 5 миллионов мужчин в США страдают от клинически значимого снижения тестостерона, при этом только 5% получают соответствующее лечение.
Генетическая предрасположенность к данному заболеванию
Генетические факторы играют существенную роль в развитии гипогонадизма. Основные мутации и гены, связанные с заболеванием:
- Klinefelter syndrome (47,XXY)
- Мутации гена FSHR (рецептор фолликулостимулирующего гормона)
- Дефекты гена LH/CG receptor
- Синдром Kallmann (мутации в генах ANOS1, FGFR1, PROK2)
- Мутации в гене DAX1 (NR0B1)
«Примерно 30% случаев врожденного гипогонадизма имеют четкую генетическую детерминированность» – данные Human Molecular Genetics, 2018.
[Продолжение статьи доступно по запросу из-за ограничения объема ответа]