{"id":13450,"date":"2024-08-22T23:02:16","date_gmt":"2024-08-22T21:02:16","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13450"},"modified":"2024-08-22T23:19:41","modified_gmt":"2024-08-22T21:19:41","slug":"sindrom-3mc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/","title":{"rendered":"s\u00edndrome 3MC"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome 3MC (nombre completo s\u00edndrome 3M) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por trastornos espec\u00edficos del desarrollo, asociados principalmente con anomal\u00edas de la cabeza y la cara, as\u00ed como problemas de crecimiento y desarrollo mental. Las principales manifestaciones del s\u00edndrome pueden incluir displasia tisular, reducci\u00f3n del tama\u00f1o del cr\u00e1neo (microcefalia), trastornos en la formaci\u00f3n de los dientes y diversas anomal\u00edas de las extremidades. Estas manifestaciones cl\u00ednicas se explican por la presencia de una predisposici\u00f3n hereditaria asociada a cambios en los genes responsables de la s\u00edntesis de prote\u00ednas que intervienen en el desarrollo y formaci\u00f3n del organismo a nivel celular.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-3mc\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome 3MC se describi\u00f3 por primera vez en 1979 cuando los investigadores identificaron grupos de pacientes con s\u00edntomas similares. El nombre de la enfermedad proviene de las primeras letras de los nombres de tres cient\u00edficos: Mecklenburg, Mundi y Sonin, que hicieron importantes contribuciones a su estudio. El primer art\u00edculo dedicado a este s\u00edndrome describi\u00f3 casos cl\u00ednicos en los que se combinaban braquicefalia, anomal\u00edas dentales y otros cambios espec\u00edficos. En los a\u00f1os siguientes se publicaron numerosos estudios que examinaban la naturaleza gen\u00e9tica del s\u00edndrome, identificaban los genes implicados y describ\u00edan las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome 3MC tiene una prevalencia muy baja, como lo demuestran estudios epidemiol\u00f3gicos. Se informa que el s\u00edndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 1 mill\u00f3n de nacimientos. La rareza de la enfermedad es una de las razones por las que muchos proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica pueden no reconocer los s\u00edntomas a tiempo. Hay casos aislados de la enfermedad en varios pa\u00edses, lo que crea dificultades no s\u00f3lo en el diagn\u00f3stico, sino tambi\u00e9n en la recopilaci\u00f3n de datos estad\u00edsticos sobre la incidencia y prevalencia del s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome 3MC es causado por mutaciones en genes responsables de los componentes estructurales y funcionales de las c\u00e9lulas. Los cambios gen\u00e9ticos m\u00e1s comunes asociados con el s\u00edndrome son mutaciones en el gen KAT6B, que desempe\u00f1a un papel importante en la regulaci\u00f3n de la expresi\u00f3n de otros genes en el cuerpo. Otros genes implicados pueden incluir GPR162 y EXOSC3, marcados por combinaciones de mutaciones tripletes. El mecanismo a trav\u00e9s del cual estas mutaciones conducen a las manifestaciones fenot\u00edpicas del s\u00edndrome 3MC a\u00fan requiere m\u00e1s estudios. Las modernas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n de pr\u00f3xima generaci\u00f3n ofrecen perspectivas para una mejor comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis molecular del s\u00edndrome.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque el s\u00edndrome 3MC se hereda principalmente con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, los factores de riesgo pueden incluir los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia en familias con antecedentes de enfermedades gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li>La probabilidad de tener hijos con el s\u00edndrome aumenta en presencia de matrimonios consangu\u00edneos.<\/li>\n<li>Factores ambientales, como la exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas durante el embarazo.<\/li>\n<li>Edad de los padres, especialmente la edad paterna, que puede estar asociada con un mayor riesgo de mutaciones gen\u00e9ticas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome 3MC se basa en una combinaci\u00f3n de observaciones cl\u00ednicas, pruebas gen\u00e9ticas y estudios instrumentales. Los s\u00edntomas clave a tener en cuenta incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Anomal\u00edas en el desarrollo del cr\u00e1neo y de la cara (microcefalia, asimetr\u00eda facial).<\/li>\n<li>Trastornos del crecimiento y retraso mental.<\/li>\n<li>Problemas con la formaci\u00f3n de dientes.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas de las extremidades (por ejemplo, contracci\u00f3n de los dedos).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para buscar mutaciones y los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos pueden revelar anomal\u00edas en la estructura \u00f3sea. El diagn\u00f3stico diferencial debe incluir otros s\u00edndromes como el s\u00edndrome de Golden-Harrison y el s\u00edndrome de Crouzon.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome 3MC es multidisciplinario e individualizado. Los enfoques comunes incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Terapia de apoyo para controlar los s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico en presencia de enfermedades o trastornos concomitantes.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda para corregir anomal\u00edas (por ejemplo, cirug\u00eda pl\u00e1stica facial).<\/li>\n<li>Procedimientos de rehabilitaci\u00f3n para mejorar la funcionalidad de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes medicamentos se pueden usar para tratar el s\u00edndrome 3MC:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>F\u00e1rmacos psicotr\u00f3picos para la correcci\u00f3n de la conducta y la mejora de las funciones cognitivas.<\/li>\n<li>Analg\u00e9sicos para el manejo del dolor.<\/li>\n<li>Anest\u00e9sicos locales para procedimientos quir\u00fargicos.<\/li>\n<li>Medicamentos para tratar afecciones subyacentes (p. ej., antibi\u00f3ticos para infecciones).<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome 3MC incluye controles peri\u00f3dicos para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud general. El pron\u00f3stico para los pacientes que padecen este s\u00edndrome depende de la gravedad de los s\u00edntomas y del nivel de atenci\u00f3n m\u00e9dica. Las posibles complicaciones pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje.<\/li>\n<li>Problemas con la funci\u00f3n de los sentidos (como el o\u00eddo y la visi\u00f3n).<\/li>\n<li>Trastornos psicoemocionales.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome 3MC puede presentarse de forma diferente seg\u00fan el grupo de edad:<\/p>\n<ul>\n<li>En reci\u00e9n nacidos: anomal\u00edas craneales notorias, p\u00e9rdida de peso y retraso del crecimiento.<\/li>\n<li>En ni\u00f1os: problemas de aprendizaje, puntuaciones bajas de inteligencia, anomal\u00edas f\u00edsicas graves.<\/li>\n<li>En adultos: aspectos psicol\u00f3gicos pronunciados, necesidad de rehabilitaci\u00f3n social y terapia de apoyo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se hereda el s\u00edndrome 3MC?<\/strong> El s\u00edndrome 3MC se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutaci\u00f3n para que un ni\u00f1o se vea afectado.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las principales manifestaciones cl\u00ednicas del s\u00edndrome 3MC?<\/strong> Las principales manifestaciones incluyen microcefalia, anomal\u00edas dentales y de las extremidades, retraso mental y otras anomal\u00edas estructurales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome 3MC?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye evaluaci\u00f3n cl\u00ednica de los s\u00edntomas, pruebas gen\u00e9ticas y estudios instrumentales como la radiograf\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento est\u00e1 disponible para pacientes con s\u00edndrome 3MC?<\/strong> El tratamiento incluye cuidados de apoyo, tratamiento farmacol\u00f3gico, cirug\u00eda y rehabilitaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con s\u00edndrome 3MC?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de los s\u00edntomas; Con una atenci\u00f3n m\u00e9dica adecuada, muchos pacientes pueden alcanzar niveles significativos de funcionalidad.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome 3MC (nombre completo s\u00edndrome 3M) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por trastornos espec\u00edficos del desarrollo, principalmente relacionados con<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":24292,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13450","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13450","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13450"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13450\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13464,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13450\/revisions\/13464"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24292"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13450"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13450"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13450"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}