{"id":13448,"date":"2024-08-22T23:25:11","date_gmt":"2024-08-22T21:25:11","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13448"},"modified":"2024-08-22T23:25:11","modified_gmt":"2024-08-22T21:25:11","slug":"defitsit-3-gidroksi-3-metilglutaril-koa-liazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-3-gidroksi-3-methylglutaril-koa-liazy\/","title":{"rendered":"Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa"},"content":{"rendered":"
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La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (DHGL) es una enfermedad metab\u00f3lica rara pero grave causada por una actividad insuficiente de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, que desempe\u00f1a un papel clave en la s\u00edntesis de colesterol y cuerpos cet\u00f3nicos. Esta afecci\u00f3n produce una alteraci\u00f3n del metabolismo de los \u00e1cidos grasos y puede causar una amplia gama de manifestaciones cl\u00ednicas, que incluyen hipoglucemia, acidosis metab\u00f3lica y trastornos neuropsiqui\u00e1tricos. Si no se trata adecuadamente, el DGHL puede ser mortal, especialmente en la primera infancia. La enfermedad tiene un modo de herencia autos\u00f3mico recesivo y su diagn\u00f3stico suele ser dif\u00edcil, lo que finalmente retrasa el inicio del tratamiento necesario.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n