{"id":13437,"date":"2024-08-22T23:35:23","date_gmt":"2024-08-22T21:35:23","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13437"},"modified":"2024-08-22T23:35:23","modified_gmt":"2024-08-22T21:35:23","slug":"h-stseplennaya-displaziya-setchatki","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/h-stseplennaya-displaziya-setchatki\/","title":{"rendered":"Displasia de retina ligada al cromosoma X"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La displasia de retina ligada al cromosoma X (XDR) es una enfermedad hereditaria poco com\u00fan caracterizada por anomal\u00edas en el desarrollo de la retina, que se hereda con un patr\u00f3n ligado al cromosoma X. Esta enfermedad provoca diversos defectos visuales, incluida una disminuci\u00f3n de la agudeza visual, as\u00ed como posibles anomal\u00edas en la percepci\u00f3n del color. La enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia en hombres, ya que solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres pueden ser portadoras sin presentar s\u00edntomas significativos. Un aspecto importante del CSDS es que la progresi\u00f3n de la enfermedad puede variar en gravedad y las manifestaciones cl\u00ednicas pueden variar de leves a graves.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_88 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/h-stseplennaya-displaziya-setchatki\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >historial medico<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link 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class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/h-stseplennaya-displaziya-setchatki\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/h-stseplennaya-displaziya-setchatki\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/h-stseplennaya-displaziya-setchatki\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>historial medico<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia del estudio de la displasia de retina ligada al cromosoma X se remonta a mediados del siglo XX. Las primeras descripciones de enfermedades que implicaban anomal\u00edas de la retina se publicaron en la d\u00e9cada de 1960, cuando los m\u00e9dicos comenzaron a observar patrones de herencia y manifestaciones cl\u00ednicas que podr\u00edan indicar una serie de trastornos gen\u00e9ticos. Desde entonces, se han identificado marcadores clave asociados con estas condiciones. En la d\u00e9cada de 1980, los cient\u00edficos comenzaron a vincular mutaciones espec\u00edficas en genes que codifican prote\u00ednas de la retina con manifestaciones de enfermedades. Esta direcci\u00f3n de investigaci\u00f3n se ha desarrollado activamente y hoy en d\u00eda se est\u00e1n produciendo avances importantes en la comprensi\u00f3n de las bases moleculares de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los datos epidemiol\u00f3gicos indican que la displasia de retina ligada al cromosoma X es un trastorno poco com\u00fan que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 nacimientos masculinos. Debido a la falta de estad\u00edsticas fiables relacionadas con la condici\u00f3n de portadoras, a menudo es dif\u00edcil determinar cifras exactas entre las mujeres, pero se espera que el n\u00famero de portadoras pueda ser significativamente mayor. En general, la prevalencia de la enfermedad tambi\u00e9n puede variar seg\u00fan la ubicaci\u00f3n geogr\u00e1fica y el grupo \u00e9tnico. Las mutaciones espec\u00edficas y su asociaci\u00f3n con manifestaciones cl\u00ednicas tambi\u00e9n juegan un papel importante en la determinaci\u00f3n de la prevalencia de una determinada afecci\u00f3n en diferentes poblaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La displasia de retina ligada al cromosoma X es causada por mutaciones en el gen RPGR (regulador de la GTPasa de la retinitis pigmentosa), que se encuentra en el cromosoma X. Los cambios observados en este gen provocan una disfunci\u00f3n de la retina, lo que a su vez provoca la degeneraci\u00f3n de los fotorreceptores y otras anomal\u00edas. Adem\u00e1s del gen RPGR, tambi\u00e9n se han descubierto otros genes como RP2 y RPE65 que pueden estar implicados en la patog\u00e9nesis de la enfermedad. Estos genes est\u00e1n involucrados en procesos celulares asociados con el mantenimiento y la funci\u00f3n de la retina, lo que nuevamente respalda la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de la displasia de retina ligada al cromosoma X incluyen la herencia, ya que la enfermedad se transmite a trav\u00e9s de miembros de la familia. Tambi\u00e9n es importante considerar posibles factores ambientales, como la exposici\u00f3n a ciertas sustancias t\u00f3xicas y radiaci\u00f3n, especialmente durante el desarrollo fetal. Sin embargo, no se han identificado factores f\u00edsicos o qu\u00edmicos espec\u00edficos que aumenten directamente el riesgo de desarrollar esta afecci\u00f3n. La investigaci\u00f3n cient\u00edfica destaca la importancia de las predisposiciones gen\u00e9ticas, as\u00ed como el impacto en el comportamiento de los portadores, que pueden presentar s\u00edntomas m\u00e1s adelante en la vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de displasia de retina ligada al cromosoma X implica varios pasos importantes:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: disminuci\u00f3n de la agudeza visual, condiciones de baja luminosidad, problemas con la percepci\u00f3n del color.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: pruebas gen\u00e9ticas para determinar mutaciones en genes relevantes.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: uso de tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica (OCT) y angiograf\u00eda fluoresce\u00ednica para evaluar el estado de la retina.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: seguimiento sistem\u00e1tico del desarrollo de s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial incluye otras afecciones relevantes como la retinitis pigmentosa y otros trastornos hereditarios de la retina.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la displasia de retina ligada al cromosoma X actualmente se centra en controlar los s\u00edntomas y ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad. <\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: dotar al paciente de los dispositivos visuales necesarios y adaptar el entorno.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: hasta la fecha no existen medicamentos espec\u00edficos, pero varios antioxidantes pueden ayudar a mantener la salud de la retina.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en casos particularmente graves, se pueden considerar opciones quir\u00fargicas.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: Tambi\u00e9n se est\u00e1n explorando la terapia g\u00e9nica y la terapia celular para restaurar la funci\u00f3n de la retina a nivel molecular.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para el tratamiento.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente, la lista de medicamentos utilizados para la terapia de mantenimiento de la displasia de retina ligada al cromosoma X a\u00fan es limitada y puede incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Complejos vitam\u00ednicos con antioxidantes como vitamina A, C y E;<\/li>\n<li>Medicamentos sist\u00e9micos que apoyan las funciones visuales;<\/li>\n<li>Medicamentos locales utilizados para tratar enfermedades oculares concomitantes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con displasia de retina ligada al cromosoma X incluye ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos peri\u00f3dicos para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad y ajustar las medidas de tratamiento. El pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan la gravedad de la enfermedad, pero la mayor\u00eda de los pacientes corren el riesgo de desarrollar complicaciones graves asociadas con la p\u00e9rdida de visi\u00f3n. Por tanto, el diagn\u00f3stico precoz y el seguimiento peri\u00f3dico son importantes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La displasia de retina ligada al cromosoma X puede aparecer en diferentes edades. En reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os m\u00e1s peque\u00f1os, las manifestaciones pueden estar ocultas, lo que requiere un seguimiento cuidadoso por parte de pediatras y oftalm\u00f3logos. Durante la adolescencia, los s\u00edntomas suelen volverse m\u00e1s pronunciados, lo que requiere el inicio de una terapia activa y condiciones para adaptar la vida de los pacientes teniendo en cuenta sus funciones visuales limitadas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQui\u00e9n est\u00e1 en riesgo de desarrollar displasia de retina ligada al cromosoma X?<\/strong> Hombres que transmiten mutaciones gen\u00e9ticas a futuras descendencia; mujeres portadoras que pueden no mostrar s\u00edntomas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de esta enfermedad?<\/strong> Disminuci\u00f3n de la agudeza visual, dificultad para percibir los colores, mala visibilidad en condiciones de poca luminosidad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la displasia de retina ligada al cromosoma X?<\/strong> El diagn\u00f3stico implica diagn\u00f3stico de s\u00edntomas, pruebas gen\u00e9ticas de laboratorio y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExisten tratamientos espec\u00edficos para la displasia de retina ligada al cromosoma X?<\/strong> Actualmente no existe un tratamiento espec\u00edfico, pero los cuidados de apoyo pueden reducir los s\u00edntomas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el grado de progresi\u00f3n de la enfermedad?<\/strong> La progresi\u00f3n puede variar y la mayor\u00eda de los pacientes experimentan complicaciones a largo plazo, incluida la p\u00e9rdida total de la visi\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La displasia de retina ligada al cromosoma X (XDR) es una enfermedad hereditaria poco com\u00fan caracterizada por anomal\u00edas en el desarrollo de la retina, que se hereda con un patr\u00f3n ligado al cromosoma X. 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