{"id":13420,"date":"2024-08-22T23:52:03","date_gmt":"2024-08-22T21:52:03","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13420"},"modified":"2024-08-22T23:52:03","modified_gmt":"2024-08-22T21:52:03","slug":"stseplennaya-s-h-hromosomoy-detskaya-spinalnaya-myshechnaya-atrofiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/stseplennaya-sh-hromosomoy-detskaya-spinalnaya-myshechnaya-atrofiya\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal infantil ligada al cromosoma X"},"content":{"rendered":"
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La atrofia muscular espinal infantil (AME) es un grupo de enfermedades gen\u00e9ticamente determinadas que se caracterizan por la p\u00e9rdida de neuronas motoras ubicadas en el asta anterior de la m\u00e9dula espinal. Como resultado de este proceso, se desarrolla debilidad progresiva y atrofia de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, lo que conduce a una movilidad limitada y una disminuci\u00f3n de la calidad de vida de los pacientes. La atenci\u00f3n principal dentro de esta patolog\u00eda se presta a aquellas formas que est\u00e1n ligadas al cromosoma X y que tienen un impacto significativo en el sexo masculino. La enfermedad se produce debido a una mutaci\u00f3n en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), que conduce a una deficiencia de la prote\u00edna SMN, que es fundamental para la supervivencia y el funcionamiento de las neuronas motoras.<\/p>\n

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Contenido<\/p>\nPalanca<\/span><\/path><\/svg><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n