{"id":13406,"date":"2024-08-23T00:07:42","date_gmt":"2024-08-22T22:07:42","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13406"},"modified":"2024-08-23T00:07:42","modified_gmt":"2024-08-22T22:07:42","slug":"sindrom-tselvegera","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Zellweger"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Zellweger es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las disfunciones peroxisomales. Esta condici\u00f3n es causada por mutaciones gen\u00e9ticas que afectan la funci\u00f3n de los peroxisomas, org\u00e1nulos celulares involucrados en el metabolismo de los \u00e1cidos grasos y la desintoxicaci\u00f3n del ambiente celular. Las principales manifestaciones del s\u00edndrome incluyen insuficiencia suprarrenal, trastornos neurol\u00f3gicos y d\u00e9ficits motores y sensoriales, lo que perjudica significativamente la calidad de vida de los pacientes. Este s\u00edndrome en la mayor\u00eda de los casos provoca la muerte en la primera infancia, lo que la convierte en una de las enfermedades m\u00e1s graves en pediatr\u00eda.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-tselvegera\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Zellweger fue descrito por primera vez en 1973 por cient\u00edficos suizos, quienes lo definieron como una enfermedad distinta caracterizada por m\u00faltiples trastornos sist\u00e9micos. El nombre del s\u00edndrome se le dio en honor al m\u00e9dico suizo que hizo una importante contribuci\u00f3n a su estudio. En 1984, los cient\u00edficos identificaron el papel de los peroxisomas en la patog\u00e9nesis de esta instituci\u00f3n. Hist\u00f3ricamente, el s\u00edndrome de Zellweger se convirti\u00f3 en el punto de partida para estudios adicionales de enfermedades peroxisomales como la enfermedad de aldolasa y la enfermedad de Refslander. Los descubrimientos en esta \u00e1rea han contribuido a una comprensi\u00f3n m\u00e1s profunda de los procesos metab\u00f3licos del cuerpo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Zellweger es un trastorno poco com\u00fan cuya incidencia var\u00eda seg\u00fan la poblaci\u00f3n. Las investigaciones estiman que la prevalencia general es de aproximadamente 1 en 100.000 nacimientos. Se observan tasas m\u00e1s altas en ciertos grupos \u00e9tnicos, como los pueblos escandinavos. La mortalidad en pacientes con s\u00edndrome de Zellweger alcanza los 90% durante los dos primeros a\u00f1os de vida. Es importante se\u00f1alar que debido al peque\u00f1o n\u00famero de casos, muchos datos de morbilidad y mortalidad son estimaciones. Esto crea dificultades para realizar estudios epidemiol\u00f3gicos a gran escala.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Zellweger es causado por mutaciones en varios genes implicados en la formaci\u00f3n y funci\u00f3n de los peroxisomas. Las mutaciones observadas con mayor frecuencia se encuentran en los genes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5 y PEX6. Estos genes codifican prote\u00ednas que participan en el proceso de biog\u00e9nesis de peroxisomas. Las mutaciones pueden ser homocigotas o heterocigotas, lo que conduce a una variedad de manifestaciones de la enfermedad. Tambi\u00e9n hay evidencia de una conexi\u00f3n entre el s\u00edndrome de Zellweger y la posesi\u00f3n de ciertos alelos del gen, lo que indica la heredabilidad de la enfermedad de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Existen varios factores de riesgo que contribuyen al desarrollo del s\u00edndrome de Zellweger, entre ellos:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: presencia de enfermedades en uno de los padres.<\/li>\n<li>Etnicidad: mayor incidencia en determinadas poblaciones.<\/li>\n<li>Edad de los padres: los ni\u00f1os nacidos de padres mayores de 35 a\u00f1os tienen mayores posibilidades de desarrollar la enfermedad.<\/li>\n<li>Enfermedades concomitantes: la presencia de otros trastornos metab\u00f3licos puede indicar un riesgo de desarrollar el s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante realizar asesoramiento gen\u00e9tico para identificar posibles antecedentes familiares de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Zellweger se basa en los s\u00edntomas cl\u00ednicos y las pruebas de laboratorio. Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Hipotensi\u00f3n muscular.<\/li>\n<li>Trastornos neurol\u00f3gicos: epilepsia, retraso en el desarrollo.<\/li>\n<li>Deficiencias visuales y auditivas.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas org\u00e1nicas: defectos del coraz\u00f3n, ri\u00f1ones y otros \u00f3rganos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para confirmar el diagn\u00f3stico se realizan pruebas de laboratorio a nivel del metabolismo celular, incluidos estudios de niveles de \u00e1cidos grasos de cadena larga y an\u00e1lisis de la presencia de prote\u00ednas peroxisomales. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos como la ecograf\u00eda y la resonancia magn\u00e9tica pueden visualizar anomal\u00edas estructurales. Es necesario un diagn\u00f3stico diferencial para excluir otras enfermedades metab\u00f3licas como la enfermedad de Niemann-Pick y la adrenoleucodistrofia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Por el momento, no existe un tratamiento espec\u00edfico para el s\u00edndrome de Zellweger, ya que se trata de una enfermedad gen\u00e9tica. Los enfoques de tratamiento tienen como objetivo controlar los s\u00edntomas y mantener la calidad de vida del paciente:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: Fisioterapia para mejorar la funci\u00f3n motora.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: el uso de f\u00e1rmacos destinados a corregir los trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: puede ser necesario para corregir malformaciones asociadas a m\u00faltiples anomal\u00edas.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: cuidados de apoyo, que incluyen dieta y suplementos nutricionales espec\u00edficos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existen medicamentos espec\u00edficos para tratar el s\u00edndrome de Zellweger, pero se pueden utilizar los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Coenzima Q10: para apoyar el metabolismo celular.<\/li>\n<li>\u00c1cidos grasos omega-3: para reducir la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar la funci\u00f3n hep\u00e1tica y suprarrenal.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas pero no curan la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con s\u00edndrome de Zellweger incluye visitas peri\u00f3dicas al m\u00e9dico y el seguimiento de par\u00e1metros b\u00e1sicos de salud. El pron\u00f3stico para los pacientes suele ser desfavorable: la mayor\u00eda de los ni\u00f1os no sobreviven hasta los tres a\u00f1os. Las complicaciones pueden incluir deterioro neurol\u00f3gico progresivo, enfermedades cardiovasculares y trastornos metab\u00f3licos graves. Se debe considerar el deterioro de la calidad de vida y la necesidad de atenci\u00f3n continua.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Zellweger ocurre principalmente en reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os peque\u00f1os. Los s\u00edntomas pueden aumentar durante los primeros meses de vida y las manifestaciones cl\u00ednicas se vuelven m\u00e1s pronunciadas con la edad. En las personas mayores, los casos de la enfermedad generalmente no se registran, ya que el pron\u00f3stico es extremadamente desfavorable y no deja ninguna posibilidad de longevidad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la probabilidad de heredar el s\u00edndrome de Zellweger?<\/strong> La probabilidad de que el s\u00edndrome ocurra en la descendencia de portadores de la mutaci\u00f3n es 25% y ambos padres son portadores del gen.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible prevenir el desarrollo del s\u00edndrome de Zellweger?<\/strong> En este caso no es posible tomar medidas preventivas, ya que se trata de una enfermedad gen\u00e9tica y no hay forma de prevenir las mutaciones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome de Zellweger?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen hipotensi\u00f3n, trastornos neurol\u00f3gicos, defectos viscerales y trastornos del desarrollo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Zellweger?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas de laboratorio y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento est\u00e1 disponible para las personas con s\u00edndrome de Zellweger?<\/strong> No existe un tratamiento espec\u00edfico; la terapia est\u00e1 dirigida a controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Zellweger es una enfermedad hereditaria rara que pertenece al grupo de las disfunciones peroxisomales. 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