{"id":13371,"date":"2024-08-23T00:41:50","date_gmt":"2024-08-22T22:41:50","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13371"},"modified":"2024-08-23T00:41:50","modified_gmt":"2024-08-22T22:41:50","slug":"sindrom-ashera-tip-2a","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Usher tipo 2A"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Asher tipo 2A es una enfermedad rara determinada gen\u00e9ticamente que se caracteriza por una combinaci\u00f3n de p\u00e9rdida auditiva neurosensorial, retinitis y trastornos renales, el m\u00e1s com\u00fan de los cuales es la glameralonifritis. Esta enfermedad est\u00e1 asociada con anomal\u00edas en ciertos genes que desempe\u00f1an un papel fundamental en el desarrollo de los sistemas auditivo y visual, as\u00ed como en la funci\u00f3n renal. La patolog\u00eda se manifiesta desde edades tempranas y es progresiva, lo que hace que su diagn\u00f3stico y tratamiento sea un problema urgente en el campo de la medicina. Las investigaciones muestran que el s\u00edndrome de Usher tipo 2A es una forma m\u00e1s grave de la enfermedad en comparaci\u00f3n con otras variantes del s\u00edndrome de Usher.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-ashera-punta-2a\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Usher fue descrito por primera vez en 1941 por el m\u00e9dico alem\u00e1n Gustav Uscher. Sin embargo, la investigaci\u00f3n cient\u00edfica en este campo no comenz\u00f3 hasta finales del siglo XX, cuando se hizo evidente que la enfermedad es hereditaria. Durante los \u00faltimos treinta a\u00f1os, se ha establecido que el s\u00edndrome de Usher se divide en varios tipos, entre los cuales el tipo 2A se distingue por caracter\u00edsticas cl\u00ednicas espec\u00edficas y marcadores gen\u00e9ticos. Este s\u00edndrome se ha convertido en objeto de intenso estudio por su complejidad y versatilidad de manifestaciones, lo que ha despertado el inter\u00e9s entre genetistas y cl\u00ednicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda del s\u00edndrome de Usher tipo 2A muestra que ocurre con una incidencia de 1 en 30.000 a 50.000 nacimientos. Seg\u00fan diversos estudios, la enfermedad es m\u00e1s com\u00fan en determinadas poblaciones gen\u00e9ticas, lo que puede deberse a la alta prevalencia de alelos recesivos entre personas con ascendencia jud\u00eda, \u00e1rabe o india. Las estad\u00edsticas tambi\u00e9n indican que el s\u00edndrome es m\u00e1s com\u00fan en hombres que en mujeres, lo que puede deberse a las caracter\u00edsticas del conjunto de cromosomas sexuales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Usher tipo 2A es causado por mutaciones en el gen MYO7A, que se encuentra en el cromosoma 11. Este gen codifica una prote\u00edna implicada en las c\u00e9lulas mecanosensoriales del o\u00eddo interno y otras sensaciones. Las mutaciones en este gen pueden provocar una p\u00e9rdida auditiva total o parcial. En algunos casos, el s\u00edndrome puede estar asociado con mutaciones en otros genes, como USH2A y SANS. El s\u00edndrome se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que se requieren dos mutaciones, una de cada progenitor, para que se manifieste la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque el s\u00edndrome de Usher tipo 2A es una afecci\u00f3n hereditaria, existen ciertos factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollarlo. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Historia familiar de trastornos de la audici\u00f3n y la visi\u00f3n.<\/li>\n<li>Presencia de antecedentes familiares de s\u00edndrome de Usher.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica<\/li>\n<li>Grupos \u00e9tnicos aislados con alta frecuencia de portaci\u00f3n de mutaciones.<\/li>\n<li>Exposici\u00f3n a ciertos virus en el \u00fatero, como la rub\u00e9ola<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos factores no causan directamente la enfermedad, pero su presencia puede aumentar la probabilidad de heredar el gen que causa el s\u00edndrome de Usher.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Usher tipo 2A implica un enfoque integral que incluye estudios cl\u00ednicos, de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad se manifiestan en:<\/p>\n<ul>\n<li>P\u00e9rdida auditiva neurosensorial, que puede variar de leve a profunda<\/li>\n<li>Trastornos visuales como la retinitis.<\/li>\n<li>Problemas renales, incluida glomerulonefritis.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones en genes relevantes. Las pruebas radiol\u00f3gicas, como la ecograf\u00eda renal, pueden ayudar a visualizar posibles anomal\u00edas. El diagn\u00f3stico diferencial debe realizarse teniendo en cuenta otras formas de p\u00e9rdida auditiva y discapacidad visual.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento general del s\u00edndrome de Usher tipo 2A tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir el uso de vitaminas y diversos f\u00e1rmacos para apoyar la funci\u00f3n renal. Puede ser necesaria una cirug\u00eda para corregir la audici\u00f3n, como implantes cocleares u otros aud\u00edfonos. Tambi\u00e9n es importante considerar la necesidad de apoyo psicol\u00f3gico y educaci\u00f3n para los pacientes y sus familias.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Antibi\u00f3ticos betalact\u00e1micos para el tratamiento de infecciones.<\/li>\n<li>Glucocorticoides para procesos inflamatorios en los ri\u00f1ones.<\/li>\n<li>Medicamentos para controlar la presi\u00f3n arterial.<\/li>\n<li>Medicamentos para apoyar la funci\u00f3n auditiva (si est\u00e1 indicado)<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del s\u00edndrome de Usher tipo 2A incluye ex\u00e1menes peri\u00f3dicos realizados por especialistas como un otorrinolaring\u00f3logo, un oftalm\u00f3logo y un nefr\u00f3logo. Se deben realizar etapas de control seg\u00fan sea necesario, dependiendo del estado del paciente, para ajustar la terapia e identificar posibles complicaciones. El pron\u00f3stico para los pacientes con el s\u00edndrome depende de la gravedad de la discapacidad auditiva y visual, as\u00ed como del estado de los ri\u00f1ones. Las posibles complicaciones incluyen la progresi\u00f3n a sordera y ceguera, lo que reduce significativamente la calidad de vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Usher tipo 2A puede aparecer en diferentes edades, pero los s\u00edntomas suelen aparecer por primera vez en la infancia. En la primera infancia, son posibles casos de p\u00e9rdida auditiva y retraso en el desarrollo de las habilidades del habla. Durante la adolescencia pueden producirse alteraciones visuales m\u00e1s graves. En pacientes adultos, la enfermedad progresa, lo que puede requerir un tratamiento m\u00e1s intensivo y la restauraci\u00f3n de la funcionalidad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa del s\u00edndrome de Usher tipo 2A?<\/strong>  El s\u00edndrome est\u00e1 causado por mutaciones en el gen MYO7A y se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la enfermedad?<\/strong>  Los s\u00edntomas principales incluyen p\u00e9rdida auditiva neurosensorial, retinitis y posible disfunci\u00f3n renal.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible prevenir esta enfermedad?<\/strong>  La enfermedad no se puede prevenir, pero el asesoramiento gen\u00e9tico puede ayudar si existen antecedentes familiares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la probabilidad de heredar el s\u00edndrome en los ni\u00f1os?<\/strong>  La probabilidad de herencia es 25% si hay dos portadores de la mutaci\u00f3n en la familia.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamientos est\u00e1n disponibles para los pacientes con este s\u00edndrome?<\/strong>  El tratamiento incluye farmacoterapia, cirug\u00eda y apoyo de profesionales m\u00e9dicos.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Asher tipo 2A es una enfermedad rara determinada gen\u00e9ticamente que se caracteriza por una combinaci\u00f3n de p\u00e9rdida auditiva neurosensorial y retinitis.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23902,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13371","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13371","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13371"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13371\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13546,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13371\/revisions\/13546"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23902"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13371"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13371"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13371"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}