{"id":13294,"date":"2024-08-23T02:00:29","date_gmt":"2024-08-23T00:00:29","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13294"},"modified":"2024-08-23T02:00:29","modified_gmt":"2024-08-23T00:00:29","slug":"bolezn-volmana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-volmana\/","title":{"rendered":"enfermedad de wollman"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de Wolman (tambi\u00e9n conocida como osteopetrosis u osteosclerosis) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo \u00f3seo. La caracter\u00edstica principal de la enfermedad es un aumento significativo de la densidad \u00f3sea como resultado de una funcionalidad insuficiente de los osteoclastos, las c\u00e9lulas responsables de la resorci\u00f3n (destrucci\u00f3n) del tejido \u00f3seo. Esto conduce a una acumulaci\u00f3n anormal de masa \u00f3sea, lo que provoca una alteraci\u00f3n de la integridad estructural del esqueleto, predisposici\u00f3n a fracturas y otras complicaciones. La enfermedad de Wolman puede manifestarse en formas especializadas con distintos niveles de gravedad y manifestaciones cl\u00ednicas. En la mayor\u00eda de los casos, se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva. En ausencia de una intervenci\u00f3n oportuna, la enfermedad puede provocar importantes limitaciones funcionales y una disminuci\u00f3n de la calidad de vida.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 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tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-volmana\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-volmana\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-volmana\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la enfermedad de Wolman se remonta a la primera mitad del siglo XX, cuando se describieron por primera vez casos cl\u00ednicos que corresponden a las ideas modernas sobre esta enfermedad. Una de las primeras pruebas de la existencia de la enfermedad se present\u00f3 en 1939, cuando el m\u00e9dico alem\u00e1n Wolman identific\u00f3 una forma espec\u00edfica de osteodistrofia en ni\u00f1os. Desde entonces, la literatura cient\u00edfica se ha enriquecido con muchas observaciones cl\u00ednicas, descripciones y estudios sobre la etiolog\u00eda, patog\u00e9nesis y tratamiento de esta enfermedad. En la d\u00e9cada de 1980 se dieron los primeros pasos en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica de la enfermedad, lo que permiti\u00f3 comprender mejor sus mecanismos hereditarios. Es de destacar que entre los casos conocidos de la enfermedad existe una asociaci\u00f3n con ciertos grupos \u00e9tnicos, lo que se centra en la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica y la importancia del diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda de la enfermedad de Wolman se caracteriza por una prevalencia extremadamente baja. Seg\u00fan se informa, la afecci\u00f3n afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacimientos, lo que la convierte en uno de los trastornos gen\u00e9ticos m\u00e1s raros. Sin embargo, las tasas de incidencia pueden variar seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica y el grupo \u00e9tnico. En las \u00faltimas d\u00e9cadas ha habido inter\u00e9s por la enfermedad por parte de instituciones cient\u00edficas, lo que contribuye a la realizaci\u00f3n de estudios epidemiol\u00f3gicos y la elaboraci\u00f3n de datos estad\u00edsticos. Adem\u00e1s, es importante se\u00f1alar que en algunas poblaciones la enfermedad puede ocurrir en tasas m\u00e1s altas debido a la predisposici\u00f3n popular.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La principal causa de la enfermedad de Wolman son las mutaciones en los genes responsables del funcionamiento normal de los osteoclastos. Los genes m\u00e1s importantes incluyen CA2, CLCN7 y TCIRG1. Estos genes codifican prote\u00ednas que participan en el proceso de resorci\u00f3n de osteoclastos, lo que los hace fundamentales para mantener el metabolismo \u00f3seo equilibrado. En presencia de mutaciones, se altera la formaci\u00f3n y el funcionamiento de los osteoclastos, lo que, a su vez, provoca una acumulaci\u00f3n excesiva de tejido \u00f3seo. La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutaci\u00f3n para que la enfermedad se manifieste en el ni\u00f1o.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de la enfermedad de Wolman est\u00e1n relacionados en gran medida con su naturaleza gen\u00e9tica. Sin embargo, varios factores pueden influir en la gravedad de la enfermedad o sus manifestaciones cl\u00ednicas. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: la presencia de casos de la enfermedad en la familia aumenta significativamente el riesgo de predisposici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>Factores \u00e9tnicos: ciertos grupos \u00e9tnicos, como la poblaci\u00f3n jud\u00eda, han demostrado una mayor incidencia debido a un origen gen\u00e9tico com\u00fan.<\/li>\n<li>Edad de los padres: se observa un mayor riesgo en los padres mayores.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que los factores ambientales f\u00edsicos y qu\u00edmicos no tienen influencia comprobada en el desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad de Wolman se basa en una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas, pruebas de laboratorio y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos. Los s\u00edntomas principales pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Deformaciones \u00f3seas y sus fracturas patol\u00f3gicas.<\/li>\n<li>Dolor y malestar en los huesos.<\/li>\n<li>Crecimiento reducido y retraso en el desarrollo f\u00edsico en los ni\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Para confirmar el diagn\u00f3stico se realizan las siguientes pruebas de laboratorio:<\/p>\n<ul>\n<li>Pruebas de niveles de calcio y fosfato en la sangre.<\/li>\n<li>Comprobaci\u00f3n de marcadores del metabolismo \u00f3seo.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones en genes conocidos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los estudios radiol\u00f3gicos, como las radiograf\u00edas y la resonancia magn\u00e9tica, pueden evaluar el estado del tejido \u00f3seo e identificar cambios estructurales caracter\u00edsticos de la enfermedad de Wolman. El diagn\u00f3stico diferencial pasa por excluir otras enfermedades \u00f3seas, como la osteog\u00e9nesis imperfecta o la osteoporosis en ni\u00f1os.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la enfermedad de Wolman depende de la gravedad de la afecci\u00f3n y las manifestaciones cl\u00ednicas. Las principales \u00e1reas de tratamiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: se pueden recetar medicamentos antirresortivos como los bifosfonatos para controlar el recambio \u00f3seo.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: si hay fracturas patol\u00f3gicas o deformidades importantes, es posible que se requiera cirug\u00eda.<\/li>\n<li>Otros tipos de tratamiento (fisioterapia, rehabilitaci\u00f3n y cuidados de apoyo) tienen como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se pueden usar varios medicamentos para tratar la enfermedad de Wolman, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Los bifosfonatos (alendronato, risedronato) se utilizan para reducir la resorci\u00f3n \u00f3sea.<\/li>\n<li>Calcio y vitamina D: mantienen niveles normales de mineralizaci\u00f3n \u00f3sea.<\/li>\n<li>Oprelin (inyecci\u00f3n de paratiroides): se utiliza para estimular la masa \u00f3sea y mejorar el metabolismo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de un paciente con enfermedad de Wolman incluye ex\u00e1menes de seguimiento peri\u00f3dicos destinados a evaluar la salud \u00f3sea y evaluar la eficacia del tratamiento. El pron\u00f3stico puede variar seg\u00fan la gravedad de la enfermedad:<\/p>\n<ul>\n<li>En los casos leves, el pron\u00f3stico es bueno y los pacientes pueden hacer vida normal.<\/li>\n<li>En las formas graves, pueden ocurrir complicaciones graves, incluidas fracturas y deformidades.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante considerar que con una adecuada prevenci\u00f3n y tratamiento se puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de Wolman var\u00eda seg\u00fan la categor\u00eda de edad del paciente. En reci\u00e9n nacidos y ni\u00f1os peque\u00f1os, la enfermedad suele presentarse de forma m\u00e1s agresiva con una r\u00e1pida progresi\u00f3n de los s\u00edntomas. Durante la adolescencia, los s\u00edntomas pueden estabilizarse, pero el riesgo de fractura sigue siendo alto. En pacientes adultos, a menudo se observan manifestaciones insuficientes, pero incluso a esta edad son posibles complicaciones graves, como fragilidad \u00f3sea.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de Wolman?<\/strong><br \/>\nLa enfermedad de Wolman es un trastorno hereditario poco com\u00fan caracterizado por alteraci\u00f3n del metabolismo \u00f3seo y acumulaci\u00f3n excesiva de masa \u00f3sea debido a una actividad insuficiente de los osteoclastos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales m\u00e9todos para diagnosticar la enfermedad de Wolman?<\/strong><br \/>\nLos principales m\u00e9todos de diagn\u00f3stico incluyen el examen cl\u00ednico, estudios radiol\u00f3gicos y pruebas de laboratorio para determinar los niveles de calcio y la presencia de mutaciones gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento est\u00e1 indicado para la enfermedad de Wolman?<\/strong><br \/>\nEl tratamiento puede incluir f\u00e1rmacos (p. ej., bifosfonatos), cirug\u00eda y cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de la enfermedad de Wolman?<\/strong><br \/>\nEl pron\u00f3stico depende del nivel de gravedad de la enfermedad; en casos leves es favorable, en casos graves son posibles complicaciones graves y limitaci\u00f3n de la funcionalidad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la base gen\u00e9tica de la enfermedad de Wolman?<\/strong><br \/>\nLa enfermedad se produce debido a mutaciones en genes responsables de la funci\u00f3n normal de los osteoclastos, como CA2, CLCN7 y TCIRG1.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de Wolman (tambi\u00e9n conocida como osteopetrosis u osteosclerosis) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un metabolismo \u00f3seo alterado. caracter\u00edstica principal<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23978,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13294","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13294","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13294"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13294\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13626,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13294\/revisions\/13626"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23978"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13294"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13294"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}