{"id":13265,"date":"2024-08-23T02:30:45","date_gmt":"2024-08-23T00:30:45","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13265"},"modified":"2024-08-23T02:30:45","modified_gmt":"2024-08-23T00:30:45","slug":"tuberoznyy-skleroz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/","title":{"rendered":"Esclerosis tuberosa"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la formaci\u00f3n de tumores benignos (tub\u00e9rculos) en diversos \u00f3rganos y sistemas del cuerpo. La patolog\u00eda est\u00e1 determinada por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que controlan el crecimiento y la divisi\u00f3n celular. Los cambios en estos genes conducen a la activaci\u00f3n de v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n que provocan el desarrollo de tumores, que a menudo afectan al cerebro, los pulmones, el coraz\u00f3n, los ri\u00f1ones y la piel. La esclerosis tuberosa puede presentarse con s\u00edntomas como epilepsia y muchos otros trastornos neurol\u00f3gicos y neuropsiqui\u00e1tricos. Es caracter\u00edstico que el curso de la enfermedad pueda variar significativamente de un paciente a otro y la gravedad de las manifestaciones no siempre se correlaciona con los resultados del an\u00e1lisis gen\u00e9tico.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tuberoznyy-skleroz\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5histor%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1862 por el m\u00e9dico franc\u00e9s \u00c9mile Dupuytren, quien not\u00f3 que algunos pacientes con manifestaciones cut\u00e1neas y neurol\u00f3gicas ten\u00edan tumores similares en diferentes \u00f3rganos. En la d\u00e9cada de 1900, con el creciente conocimiento m\u00e9dico de la gen\u00e9tica, se estableci\u00f3 que el ST es una enfermedad hereditaria. En 1993 y 1997, los cient\u00edficos identificaron los genes TSC1 y TSC2, que abrieron nuevos horizontes para comprender los mecanismos moleculares de la enfermedad y crearon la base para el desarrollo de pruebas gen\u00e9ticas. Un hecho interesante es que muchas personas famosas han sufrido esclerosis tuberosa, incluido el legendario compositor y pianista Ludwig van Beethoven, lo que destaca la importancia hist\u00f3rica y social de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa tiene una prevalencia de 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacimientos, lo que la convierte en uno de los trastornos gen\u00e9ticos m\u00e1s comunes. Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Nacional de Esclerosis Tuberosa, la enfermedad afecta a personas de todas las razas y etnias sin distinci\u00f3n. Diversos estudios epidemiol\u00f3gicos indican que alrededor de 60-70% son casos considerados espor\u00e1dicos, mientras que 30-40% tienen antecedentes familiares. Las estad\u00edsticas indican que la enfermedad puede estar infradiagnosticada, con un diagn\u00f3stico incompleto o deficiente, lo que a menudo conduce a una subregistro de casos en la pr\u00e1ctica neonatal.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La principal predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a la esclerosis tuberosa est\u00e1 asociada con mutaciones en dos genes clave: TSC1 en el cromosoma 9q34 y TSC2 en el cromosoma 16p13.3. El gen TSC1 codifica la prote\u00edna hamartina y el TSC2 codifica la prote\u00edna tuberina. Estas prote\u00ednas forman un complejo que interact\u00faa regulatoriamente con el sistema de se\u00f1alizaci\u00f3n mTor, que es responsable del crecimiento y el metabolismo celular. Los estudios gen\u00e9ticos han identificado m\u00e1s de 700 mutaciones diferentes en TSC1 y TSC2, y su presencia puede afectar la clonaci\u00f3n y el metabolismo celular y, en \u00faltima instancia, conducir a la formaci\u00f3n de tumores. Es importante se\u00f1alar que los casos familiares de la enfermedad pueden tener un alto grado de penetrancia, mientras que en casos espor\u00e1dicos las mutaciones suelen surgir de novo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de la esclerosis tuberosa se asocian principalmente con mutaciones gen\u00e9ticas que se heredan. Adem\u00e1s, la edad de los padres puede influir en la aparici\u00f3n de casos espor\u00e1dicos. Los factores individuales pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de personas con esclerosis tuberosa en la familia.<\/li>\n<li>Edad de los padres, especialmente de las madres mayores de 35 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Algunas enfermedades infecciosas durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de que se produzcan mutaciones, aunque este tema requiere m\u00e1s estudios.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Si bien tambi\u00e9n se est\u00e1n investigando factores ex\u00f3genos no probados, como la exposici\u00f3n a sustancias qu\u00edmicas o radiaci\u00f3n, no hay evidencia clara de un v\u00ednculo entre estos factores y un mayor riesgo de desarrollar esclerosis tuberosa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de esclerosis tuberosa requiere un enfoque integral y puede incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Evaluaci\u00f3n cl\u00ednica basada en s\u00edntomas t\u00edpicos como m\u00faltiples manifestaciones cut\u00e1neas, convulsiones, deterioro intelectual.<\/li>\n<li>Estudios de laboratorio, incluidas pruebas gen\u00e9ticas moleculares para determinar mutaciones en los genes TSC1 y TSC2.<\/li>\n<li>Pruebas radiol\u00f3gicas como resonancia magn\u00e9tica y tomograf\u00eda computarizada para detectar tumores en el sistema nervioso central.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes oftalmol\u00f3gicos para evaluar cambios en las v\u00edas visuales, como manchas blancas en la retina.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial con otras afecciones como neurofibromatosis, quistes reticulares y otros s\u00edndromes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico oportuno y preciso es clave para prescribir una terapia eficaz y un seguimiento oportuno de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la esclerosis tuberosa tiene varios objetivos: reducir la frecuencia y gravedad de las convulsiones, tratar los s\u00edntomas asociados con la formaci\u00f3n de tumores y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Existen diferentes enfoques de tratamiento:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general, incluyendo rehabilitaci\u00f3n y apoyo de servicios sociales y psicoterapeutas.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico, que muchas veces comienza con f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos si se producen convulsiones.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico destinado a extirpar tumores, especialmente si crecen significativamente o causan s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Otros tratamientos, como el uso de inhibidores de mTor (p. ej., cepoglustat) para reducir el tama\u00f1o de los tumores.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cada m\u00e9todo debe individualizarse en funci\u00f3n del cuadro cl\u00ednico y estado general del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Como parte del tratamiento m\u00e9dico de la esclerosis tuberosa, se pueden utilizar los siguientes grupos de f\u00e1rmacos:<\/p>\n<ul>\n<li>F\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos: lamotrigina, valproato, levetiracetam.<\/li>\n<li>Inhibidores de mTor: talidomida, sirolimus.<\/li>\n<li>F\u00e1rmacos antipsic\u00f3ticos para el tratamiento de los trastornos de conducta asociados.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n se recomienda encarecidamente adoptar un enfoque individual en la elecci\u00f3n del tratamiento, teniendo en cuenta la edad y las enfermedades concomitantes al elegir los medicamentos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de los pacientes con esclerosis tuberosa incluye ex\u00e1menes peri\u00f3dicos y seguimiento del estado de salud, lo que permite identificar y corregir oportunamente las complicaciones. <\/p>\n<ul>\n<li>El seguimiento de seguimiento puede incluir una resonancia magn\u00e9tica del cerebro una vez cada 1 o 2 a\u00f1os para evaluar el crecimiento del tumor.<\/li>\n<li>El pron\u00f3stico de la enfermedad suele variar de leve a grave y muchos pacientes pueden lograr un buen control de los s\u00edntomas si la enfermedad se diagnostica en una etapa temprana.<\/li>\n<li>Las complicaciones pueden incluir la progresi\u00f3n de trastornos neurol\u00f3gicos, el desarrollo de insuficiencia renal y la necesidad de una intervenci\u00f3n quir\u00fargica.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El seguimiento de la din\u00e1mica de la enfermedad es importante para evaluar la calidad de vida y la adaptaci\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa puede manifestarse en diferentes grupos de edad y su curso depende de la edad del paciente en el momento del diagn\u00f3stico. <\/p>\n<ul>\n<li>Las manifestaciones cut\u00e1neas y los trastornos neuropsiqui\u00e1tricos son comunes en reci\u00e9n nacidos y lactantes y pueden desarrollarse de manera m\u00e1s notoria con la edad.<\/li>\n<li>En ni\u00f1os y adolescentes, los principales problemas pueden ser convulsiones y trastornos del desarrollo.<\/li>\n<li>En la edad adulta, la incidencia de los s\u00edntomas puede aumentar nuevamente debido a cambios hormonales o condiciones subyacentes.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante tener en cuenta las caracter\u00edsticas de la edad para poder adoptar un enfoque responsable en el tratamiento y la observaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la esclerosis tuberosa?<\/strong> La esclerosis tuberosa es una enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por la formaci\u00f3n de tumores benignos en varios \u00f3rganos, que pueden provocar trastornos neurol\u00f3gicos y otros trastornos sist\u00e9micos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la esclerosis tuberosa?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen convulsiones, cambios en la piel, retraso mental y tumores en los ri\u00f1ones y los pulmones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo diagnosticar la esclerosis tuberosa?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas moleculares, estudios radiol\u00f3gicos y diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades establecidas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamientos se utilizan para la esclerosis tuberosa?<\/strong> El tratamiento puede ser complejo e incluir terapia farmacol\u00f3gica, tratamiento quir\u00fargico y apoyo a la rehabilitaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de vida de los pacientes con esclerosis tuberosa?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de las manifestaciones y del \u00e9xito del tratamiento; muchos pacientes pueden tener una esperanza de vida normal con una terapia adecuada.<\/li>\n<\/ul>\n<div 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