{"id":13251,"date":"2024-08-23T02:43:56","date_gmt":"2024-08-23T00:43:56","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13251"},"modified":"2024-08-23T02:43:56","modified_gmt":"2024-08-23T00:43:56","slug":"trisomiya-18","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/trisomia-18\/","title":{"rendered":"Trisom\u00eda 18"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La trisom\u00eda 18, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Edwards, es un trastorno cromos\u00f3mico causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Esta condici\u00f3n est\u00e1 asociada con un deterioro f\u00edsico y mental severo. Dado que el s\u00edndrome de Edwards es un ejemplo de aneuploid\u00eda, esta enfermedad altera el grado normal del n\u00famero de cromosomas. Cuanto mayor es el n\u00famero de trisom\u00edas, m\u00e1s pronunciadas son las anomal\u00edas. Los pacientes con trisom\u00eda 18 tienen numerosos defectos del desarrollo, incluidas anomal\u00edas card\u00edacas y renales, y dificultades con la funci\u00f3n de los \u00f3rganos. Los ni\u00f1os con esta afecci\u00f3n suelen tener bajo peso al nacer. Desafortunadamente, la vida de estos pacientes suele ser corta y muchos no sobreviven el primer a\u00f1o de vida. <\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/trisomia-18\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/trisomia-18\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/trisomia-18\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Edwards fue descrito por primera vez en 1960 por el Dr. John Edwards, quien identific\u00f3 anomal\u00edas cromos\u00f3micas en reci\u00e9n nacidos. Curiosamente, durante muchos a\u00f1os esta enfermedad sigui\u00f3 siendo poco comprendida por m\u00e9dicos e investigadores, debido a su rareza y la dificultad de su diagn\u00f3stico en la primera infancia. Como resultado del mayor uso de diagn\u00f3sticos prenatales como la amniocentesis y la ecograf\u00eda, es posible una detecci\u00f3n m\u00e1s temprana de la enfermedad. Con el desarrollo de las tecnolog\u00edas gen\u00e9ticas, ha aumentado la atenci\u00f3n al estudio de la trisom\u00eda 18 y otras anomal\u00edas cromos\u00f3micas, lo que ha llevado a mejores resultados de la investigaci\u00f3n y a la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La trisom\u00eda 18 es un trastorno poco com\u00fan, con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 6.000 a 8.000 nacidos vivos. Se observan alrededor de 80% casos de esta anomal\u00eda en ni\u00f1as. Existe evidencia de que la probabilidad de tener hijos con trisom\u00eda 18 aumenta con la edad materna. El diagn\u00f3stico prenatal puede detectar esta enfermedad en las primeras etapas del embarazo, lo que influye en la toma de decisiones durante el embarazo. Adem\u00e1s, los estudios han demostrado que la mayor\u00eda de los casos de trisom\u00eda 18 ocurren de forma espont\u00e1nea y solo una peque\u00f1a proporci\u00f3n tiene antecedentes familiares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La trisom\u00eda 18 est\u00e1 asociada con la presencia de un cromosoma 18 adicional, lo que puede ocurrir como resultado de un error en la divisi\u00f3n celular: la subsegregaci\u00f3n. Seg\u00fan las mutaciones consideradas, se pueden distinguir dos tipos principales: trisom\u00eda completa (cuando se duplica todo el cromosoma 18) y trisom\u00eda parcial (cuando solo se duplica una parte del cromosoma). Estas mutaciones ocurren aleatoriamente durante la formaci\u00f3n de un \u00f3vulo o un espermatozoide y actualmente se desconoce su causa subyacente. La incapacidad de identificar mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas que contribuyen al desarrollo de la trisom\u00eda 18 complica la capacidad de prevenir esta enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Existen muchos factores de riesgo que pueden contribuir al desarrollo de la trisom\u00eda 18:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad materna: el riesgo aumenta a medida que la mujer envejece; especialmente significativo para las mujeres mayores de 35 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Tener hijos anteriores con anomal\u00edas cromos\u00f3micas: si ha habido antecedentes de trisom\u00eda en la familia, esto puede aumentar la probabilidad de una recurrencia.<\/li>\n<li>Factores ambientales: la exposici\u00f3n a sustancias t\u00f3xicas y radiaci\u00f3n puede estar asociada con un mayor riesgo de trastornos cromos\u00f3micos.<\/li>\n<li>Las condiciones m\u00e9dicas maternas (diabetes y otras enfermedades cr\u00f3nicas) tambi\u00e9n pueden afectar significativamente los resultados del embarazo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de trisom\u00eda 18 incluye varias etapas:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: bajo peso corporal, retraso mental, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, defectos card\u00edacos y problemas digestivos.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: an\u00e1lisis de sangre para marcadores bioqu\u00edmicos y gen\u00e9ticos.<\/li>\n<li>Pruebas radiol\u00f3gicas: Ultrasonido, que puede detectar anomal\u00edas en los \u00f3rganos al principio del embarazo.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: amniocentesis y biopsia cori\u00f3nica para obtener c\u00e9lulas para cariotipo.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: excluir otras anomal\u00edas cromos\u00f3micas como la trisom\u00eda 13 o s\u00edndromes asociados a monosom\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existe tratamiento para la trisom\u00eda 18 y est\u00e1 dirigido principalmente a la terapia sintom\u00e1tica. Las principales \u00e1reas de tratamiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: apoyo y rehabilitaci\u00f3n encaminado a mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: prescripci\u00f3n de medicamentos para corregir enfermedades card\u00edacas y otras afecciones relacionadas.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en presencia de defectos card\u00edacos cr\u00edticos u otras anomal\u00edas graves.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia y ba\u00f1oterapia para mejorar las habilidades motoras y la actividad f\u00edsica general.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Inhibidores de la ECA para el tratamiento de la insuficiencia card\u00edaca.<\/li>\n<li>Furosemida: para controlar el equilibrio h\u00eddrico y electrol\u00edtico.<\/li>\n<li>Medicamentos para la correcci\u00f3n de trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Analg\u00e9sicos para reducir el dolor.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con trisom\u00eda 18 requiere un enfoque integral:<\/p>\n<ul>\n<li>Etapas de control: ex\u00e1menes peri\u00f3dicos realizados por m\u00e9dicos de especialidades limitadas, incluidos cardi\u00f3logos y genetistas.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: la mayor\u00eda de los beb\u00e9s con trisom\u00eda 18 no sobreviven el primer a\u00f1o de vida, pero casos m\u00e1s raros pueden demostrar una supervivencia a largo plazo.<\/li>\n<li>Complicaciones: Hospitalizaciones repetidas por infecciones, insuficiencia card\u00edaca y problemas digestivos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La trisom\u00eda 18 tiene diferentes manifestaciones relacionadas con la edad:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Reci\u00e9n nacidos: m\u00faltiples malformaciones, \u00edndices de vitalidad extremadamente bajos.<\/li>\n<li>Ni\u00f1os menores de un a\u00f1o: alta probabilidad de muerte en caso de complicaciones graves.<\/li>\n<li>Ni\u00f1os mayores de un a\u00f1o: Muchos comienzan a desarrollar algunas habilidades, aunque se sobreestima el retraso mental.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la trisom\u00eda 18?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen bajo peso corporal, anomal\u00edas del desarrollo, problemas card\u00edacos y renales y retraso mental grave.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede prevenir la trisom\u00eda 18?<\/strong> Por el momento, no existen m\u00e9todos de prevenci\u00f3n espec\u00edficos, pero el diagn\u00f3stico prenatal permite identificar anomal\u00edas en las primeras etapas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los ni\u00f1os con trisom\u00eda 18?<\/strong> El pron\u00f3stico suele ser malo; la mayor\u00eda de los pacientes no sobreviven m\u00e1s all\u00e1 del primer a\u00f1o de vida, pero casos raros muestran una supervivencia m\u00e1s larga con apoyo m\u00e9dico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la trisom\u00eda 18?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye pruebas de marcadores bioqu\u00edmicos, ecograf\u00eda, amniocentesis y cariotipo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata a los ni\u00f1os con trisom\u00eda 18?<\/strong> El tratamiento es principalmente sintom\u00e1tico e incluye apoyo farmacol\u00f3gico, intervenciones quir\u00fargicas cuando est\u00e9 indicada y rehabilitaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La trisom\u00eda 18, tambi\u00e9n conocida como s\u00edndrome de Edwards, es un trastorno cromos\u00f3mico causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional. 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