{"id":13240,"date":"2024-08-23T02:55:04","date_gmt":"2024-08-23T00:55:04","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13240"},"modified":"2024-08-23T02:55:04","modified_gmt":"2024-08-23T00:55:04","slug":"transtiretinovyy-amiloidoz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/","title":{"rendered":"Amiloidosis por transtiretina"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La amiloidosis por transtiretina (ATT) es una enfermedad sist\u00e9mica caracterizada por el dep\u00f3sito de prote\u00ednas amiloides derivadas de la transferrina. Esto conduce a una alteraci\u00f3n del funcionamiento normal de tejidos y \u00f3rganos, lo que puede provocar manifestaciones cl\u00ednicas graves en varios sistemas del cuerpo. Los m\u00e1s afectados son el coraz\u00f3n, los nervios, los ri\u00f1ones y el tracto gastrointestinal. Dependiendo del tipo de amiloide y del mecanismo subyacente de su formaci\u00f3n, la amiloidosis por transtiretina puede ser hereditaria o adquirida. La forma cl\u00e1sica de la enfermedad se asocia con mutaciones en el gen TTR (transtiretina), que conduce a la formaci\u00f3n de fibrillas de amiloide estables, mientras que la forma senil a menudo se asocia con la polimerizaci\u00f3n de la prote\u00edna normal no mutada.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/transtiretinovyy-amiloidoz\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la amiloidosis por transtiretina se remonta a m\u00e1s de cien a\u00f1os. En 1901, con el descubrimiento por parte de August Ladegard de una enfermedad asociada con dep\u00f3sitos de prote\u00ednas amiloides, comenz\u00f3 la era de la investigaci\u00f3n de la amiloidosis. Sin embargo, fue en los a\u00f1os 80, gracias a investigaciones realizadas en el contexto de mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas, cuando la amiloidosis pudo ser hereditaria. En particular, en la d\u00e9cada de 1990 se describieron casos cl\u00ednicos asociados con mutaciones del gen TTR, lo que impuls\u00f3 el desarrollo de las pruebas gen\u00e9ticas y la comprensi\u00f3n de la enfermedad. Adem\u00e1s, entre los hechos hist\u00f3ricos cabe destacar que el primer uso exitoso del trasplante de h\u00edgado en el tratamiento de la forma hereditaria de ATT se produjo en 1990.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad rara, pero su prevalencia var\u00eda entre las poblaciones. Seg\u00fan diversas fuentes, la forma hereditaria de ATT se presenta con una frecuencia aproximada de 1 entre 1.000 en poblaciones de ascendencia portuguesa o escandinava, mientras que entre pacientes mayores de 60 a\u00f1os sin predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, la incidencia de la forma senil puede ser tan alta como 10-25%. En las \u00faltimas d\u00e9cadas se ha visto un aumento en el n\u00famero de casos notificados debido a una mayor concienciaci\u00f3n y mejores m\u00e9todos de diagn\u00f3stico. Tambi\u00e9n es importante considerar que la enfermedad puede estar infradiagnosticada o clasificada err\u00f3neamente, lo que dificulta evaluaciones precisas de su epidemiolog\u00eda.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La amiloidosis por transtiretina, una enfermedad hereditaria, a menudo se asocia con ciertas mutaciones en el gen TTR, que se encuentra en el cromosoma 18. Las mutaciones m\u00e1s conocidas incluyen las mutaciones V30M, V122I e I68L, cada una de las cuales se asocia con diferentes manifestaciones cl\u00ednicas y resultados de la enfermedad. La mutaci\u00f3n V30M, muy extendida en las poblaciones sueca y portuguesa, se caracteriza por una alta permeabilidad entre los portadores, mientras que la mutaci\u00f3n V122I se produce predominantemente en personas mayores y a menudo provoca complicaciones card\u00edacas. Las pruebas gen\u00e9ticas para detectar la presencia de estas mutaciones permiten no s\u00f3lo confirmar el diagn\u00f3stico, sino tambi\u00e9n predecir el riesgo de desarrollar la enfermedad en miembros de la familia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de amiloidosis por transtiretina incluyen factores tanto gen\u00e9ticos como ex\u00f3genos. Los principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad: el riesgo aumenta en personas mayores (especialmente aquellas mayores de 60 a\u00f1os) que desarrollan la forma senil de TTA.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: la presencia de mutaciones en el gen TTR que se heredan.<\/li>\n<li>G\u00e9nero: los hombres son m\u00e1s susceptibles a la enfermedad que las mujeres, especialmente en la forma hereditaria.<\/li>\n<li>Ciertos grupos \u00e9tnicos: la prevalencia de TTA hereditaria es mayor entre los portugueses, los escandinavos y los habitantes de algunos pa\u00edses africanos.<\/li>\n<li>Las enfermedades inflamatorias cr\u00f3nicas, como infecciones cr\u00f3nicas o afecciones inflamatorias, pueden contribuir al desarrollo de amiloidosis.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de amiloidosis por transtiretina requiere un enfoque de varios pasos e incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Los s\u00edntomas clave a tener en cuenta incluyen:\n<ul>\n<li>convulsiones;<\/li>\n<li>entumecimiento y debilidad en las extremidades;<\/li>\n<li>problemas card\u00edacos (arritmias, insuficiencia card\u00edaca);<\/li>\n<li>cambios en el tracto gastrointestinal (diarrea o estre\u00f1imiento).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Investigaci\u00f3n de laboratorio:\n<ul>\n<li>an\u00e1lisis de sangre para niveles de transtiretina;<\/li>\n<li>an\u00e1lisis citol\u00f3gicos de biopsias (generalmente de tejido u \u00f3rganos adiposos);<\/li>\n<li>PET-CT para visualizaci\u00f3n de dep\u00f3sitos de amiloide.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Se pueden utilizar ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, incluidas la resonancia magn\u00e9tica y la ecograf\u00eda del coraz\u00f3n, para evaluar el alcance del da\u00f1o org\u00e1nico.<\/li>\n<li>Otros diagn\u00f3sticos incluyen pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en TTR.<\/li>\n<li>Se requiere un diagn\u00f3stico diferencial para excluir otras formas de amiloidosis que pueden estar asociadas con diversas enfermedades (p. ej., amiloidosis por mieloma m\u00faltiple).<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la amiloidosis por transtiretina es multinivel e incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general:\n<ul>\n<li>Terapia de apoyo para controlar los s\u00edntomas;<\/li>\n<li>Rehabilitaci\u00f3n f\u00edsica para restaurar la funci\u00f3n despu\u00e9s de una neuropat\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico:\n<ul>\n<li>Medicamentos que reducen los niveles de transtiretina y previenen la formaci\u00f3n de fibrillas (por ejemplo, tazemetistat);<\/li>\n<li>Corticosteroides en caso de manifestaciones inflamatorias.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico:\n<ul>\n<li>Trasplante de h\u00edgado para formas hereditarias de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Otros tratamientos, como terapias dirigidas y nuevos f\u00e1rmacos experimentales en ensayos cl\u00ednicos.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los principales f\u00e1rmacos utilizados para tratar la amiloidosis por transtiretina se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Tazemetistat (Tafamidis): reduce los niveles de transtiretina.<\/li>\n<li>La patriisoparina (Patisiran) es un agente de interferencia de ARN para reducir la producci\u00f3n de transtiretina.<\/li>\n<li>Ivoserdin (Inotersen) es un f\u00e1rmaco antiglobulina.<\/li>\n<li>Corticosteroides: utilizados para reducir la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la amiloidosis por transtiretina es importante para evaluar el estado cl\u00ednico del paciente y ajustar el tratamiento. Los aspectos clave incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Pruebas peri\u00f3dicas para evaluar la funci\u00f3n card\u00edaca y renal, incluidas ecocardiograf\u00eda y an\u00e1lisis de sangre.<\/li>\n<li>El pron\u00f3stico depende de la forma de la enfermedad, la presencia de complicaciones card\u00edacas y org\u00e1nicas, as\u00ed como la velocidad de inicio de la terapia.<\/li>\n<li>Las complicaciones pueden incluir progresi\u00f3n de insuficiencia card\u00edaca, neuropat\u00eda e insuficiencia org\u00e1nica.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La amiloidosis por transtiretina puede presentarse de manera diferente en diferentes grupos de edad:<\/p>\n<ul>\n<li>Los pacientes j\u00f3venes con la forma hereditaria tienen manifestaciones m\u00e1s agresivas, a menudo acompa\u00f1adas de neuropat\u00eda.<\/li>\n<li>En las personas mayores, la forma senil suele progresar m\u00e1s lentamente, pero las complicaciones card\u00edacas pueden aparecer r\u00e1pidamente.<\/li>\n<li>Los ni\u00f1os generalmente tienen un riesgo bajo de padecer la forma hereditaria, pero pueden ser portadores del gen TTR, que requerir\u00e1 seguimiento en el futuro.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los primeros s\u00edntomas de la amiloidosis por transtiretina?<\/strong> Los s\u00edntomas iniciales pueden incluir entumecimiento u hormigueo en las extremidades, fatiga y ritmos card\u00edacos anormales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la ATT?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio, biopsia y pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en TTR.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible el trasplante de h\u00edgado como tratamiento?<\/strong> S\u00ed, el trasplante de h\u00edgado es una opci\u00f3n de tratamiento para pacientes con una forma hereditaria de la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste alg\u00fan efecto de la edad sobre las manifestaciones de TTA?<\/strong> S\u00ed, los pacientes m\u00e1s j\u00f3venes suelen sufrir s\u00edntomas m\u00e1s graves, mientras que las personas mayores pueden tener una forma menos agresiva de la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con amiloidosis por transtiretina?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la forma de la enfermedad y de la velocidad de inicio del tratamiento; el diagn\u00f3stico temprano y el tratamiento oportuno mejoran significativamente el resultado.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La amiloidosis por transtiretina (ATT) es una enfermedad sist\u00e9mica caracterizada por el dep\u00f3sito de prote\u00ednas amiloides derivadas de la transferrina. 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