{"id":13239,"date":"2024-08-23T02:55:26","date_gmt":"2024-08-23T00:55:26","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13239"},"modified":"2024-08-23T02:55:26","modified_gmt":"2024-08-23T00:55:26","slug":"transtiretin-amiloidnaya-kardiomiopatiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miocardiopatia-amiloide-transtiretina\/","title":{"rendered":"Miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina (TAC) es una enfermedad cardiovascular grave causada por la acumulaci\u00f3n de la prote\u00edna amiloide anormal transtiretina (TT) en el miocardio. Este proceso conduce a rigidez del miocardio, deterioro de la funci\u00f3n card\u00edaca y, en \u00faltima instancia, insuficiencia card\u00edaca. El TTC puede manifestarse tanto como una forma hereditaria asociada a mutaciones gen\u00e9ticas como como una forma espor\u00e1dica asociada a la edad. Las principales manifestaciones cl\u00ednicas son dificultad para respirar, edema y arritmias. La patog\u00e9nesis del TTC est\u00e1 asociada con trastornos metab\u00f3licos, lo que conduce a una disfunci\u00f3n del miocardio y al posterior desarrollo de cambios estructurales en el coraz\u00f3n.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miocardiopatia-amiloide-transtiretina\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/miocardiopatia-amiloide-transtiretina\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina se describi\u00f3 por primera vez en 1987, aunque el amiloide en s\u00ed se conoc\u00eda muchos a\u00f1os antes. Desde su descubrimiento, esta enfermedad ha atra\u00eddo la atenci\u00f3n de cient\u00edficos y m\u00e9dicos debido a la variedad de manifestaciones cl\u00ednicas. Un dato interesante es que en 2004, un estudio sobre TTC fue uno de los primeros en hacerse ampliamente conocido utilizando la tecnolog\u00eda de im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica (MRI). Esta tecnolog\u00eda ha permitido visualizar mejor los cambios estructurales en el miocardio provocados por la acumulaci\u00f3n de amiloide. Adem\u00e1s, en los \u00faltimos a\u00f1os ha aumentado significativamente el n\u00famero de ensayos cl\u00ednicos destinados a estudiar nuevos m\u00e9todos de tratamiento del TTC, lo que subraya la relevancia de este problema en la cardiolog\u00eda moderna.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los datos epidemiol\u00f3gicos indican que la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina ocurre en aproximadamente 10-15% pacientes con insuficiencia card\u00edaca mayores de 65 a\u00f1os. La prevalencia de TTC var\u00eda seg\u00fan el origen \u00e9tnico y los factores geogr\u00e1ficos. Por ejemplo, en algunas poblaciones, como los cubanos o los escandinavos, los casos de la forma hereditaria de la enfermedad son mucho m\u00e1s comunes. Los hombres padecen TTC entre 3 y 4 veces m\u00e1s a menudo que las mujeres, lo que indica la posible influencia de los factores de g\u00e9nero en la patog\u00e9nesis de la enfermedad. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La susceptibilidad gen\u00e9tica a la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina se asocia principalmente con mutaciones en el gen TTR, ubicado en el cromosoma 18. La investigaci\u00f3n cient\u00edfica ha identificado m\u00e1s de 120 mutaciones diferentes que pueden conducir a diversas formas de la enfermedad. Las mutaciones m\u00e1s conocidas incluyen la V30M, que es m\u00e1s com\u00fan en poblaciones con una forma familiar de la enfermedad, especialmente en Escandinavia y Jap\u00f3n. Una prueba gen\u00e9tica puede ser \u00fatil para diagnosticar y predecir el curso de la enfermedad en pacientes con antecedentes familiares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina se encuentran los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad: la enfermedad se observa con mayor frecuencia en personas mayores de 60 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Herencia: tener antecedentes familiares de TTC aumenta significativamente el riesgo.<\/li>\n<li>Caracter\u00edsticas sexuales: los hombres corren mayor riesgo que las mujeres.<\/li>\n<li>Las enfermedades inflamatorias cr\u00f3nicas como la artritis cr\u00f3nica pueden contribuir al desarrollo de amiloidosis.<\/li>\n<li>La coexistencia de otras enfermedades, como la diabetes o la hipertensi\u00f3n, puede agravar la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina implica la evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos y los hallazgos radiol\u00f3gicos y de laboratorio. Principales s\u00edntomas de la enfermedad:<\/p>\n<ul>\n<li>Dificultad para respirar al hacer esfuerzo, que puede progresar.<\/li>\n<li>Hinchaz\u00f3n de las extremidades inferiores.<\/li>\n<li>Fatiga y disminuci\u00f3n de la actividad f\u00edsica.<\/li>\n<li>Arritmias y arritmias card\u00edacas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Un an\u00e1lisis de sangre bioqu\u00edmico que detecta niveles elevados de p\u00e9ptido natriur\u00e9tico (BNP).<\/li>\n<li>An\u00e1lisis del nivel de transtiretina en suero sangu\u00edneo.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen TTR.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Ecocardiograf\u00eda, que permite visualizar cambios en la estructura del coraz\u00f3n.<\/li>\n<li>Im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica (MRI) para evaluar la fibrosis y la hinchaz\u00f3n del miocardio.<\/li>\n<li>Tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones (PET) para evaluar el dep\u00f3sito de amiloide.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El paso clave en el diagn\u00f3stico es el diagn\u00f3stico diferencial del TTC con otras formas de miocardiopat\u00edas e insuficiencia card\u00edaca, que requiere un enfoque multidisciplinario.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina es complejo y suele incluir terapia farmacol\u00f3gica y, en algunos casos, cirug\u00eda. El tratamiento general tiene como objetivo reducir los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento farmacol\u00f3gico incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Sertalopram u otros antidepresivos para millones de pacientes que padecen depresi\u00f3n asociada a enfermedades cr\u00f3nicas.<\/li>\n<li>Betabloqueantes e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) para controlar la presi\u00f3n arterial y la insuficiencia card\u00edaca.<\/li>\n<li>Medicamentos destinados a reducir los niveles de transtiretina, como el patisiren.<\/li>\n<\/ul>\n<p>En algunos casos, puede ser necesaria una cirug\u00eda, incluido un trasplante de coraz\u00f3n, especialmente en pacientes con insuficiencia card\u00edaca grave. Adem\u00e1s, nuevos estudios est\u00e1n evaluando opciones terap\u00e9uticas prometedoras, como la terapia con inhibidores similares al ATP, que pueden tener el potencial de revolucionar el tratamiento del TTC.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los medicamentos utilizados para el tratamiento de la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Patisiren es un inhibidor que se muestra prometedor en la lucha contra la acumulaci\u00f3n anormal de transtiretina.<\/li>\n<li>Tefazunib tiene como objetivo estabilizar la transtiretina, impidiendo su conversi\u00f3n en amiloide.<\/li>\n<li>Bloqueadores beta: para controlar la frecuencia card\u00edaca y reducir la presi\u00f3n arterial.<\/li>\n<li>Inhibidores de la ECA: para aliviar el coraz\u00f3n en caso de insuficiencia card\u00edaca.<\/li>\n<li>Anticoagulantes: en presencia de trombosis.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina incluye una evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica de la funci\u00f3n card\u00edaca y la din\u00e1mica de la afecci\u00f3n. Los hitos pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Visitas peri\u00f3dicas al cardi\u00f3logo para evaluar los s\u00edntomas cl\u00ednicos.<\/li>\n<li>Monitorizaci\u00f3n de frecuencia card\u00edaca y presi\u00f3n arterial.<\/li>\n<li>Ecocardiogramas y resonancias magn\u00e9ticas peri\u00f3dicas para monitorear los cambios estructurales en el coraz\u00f3n.<\/li>\n<li>An\u00e1lisis de sangre de laboratorio para evaluar los niveles de transtiretina.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico de la enfermedad depende del grado de afectaci\u00f3n mioc\u00e1rdica y de la presencia de enfermedades concomitantes. Las complicaciones pueden incluir insuficiencia card\u00edaca, shock cardiog\u00e9nico y alteraciones electrofisiol\u00f3gicas, que requieren un seguimiento constante.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina afecta con mayor frecuencia a personas mayores de 60 a\u00f1os, pero los casos de la enfermedad tambi\u00e9n pueden ocurrir a edades m\u00e1s j\u00f3venes en pacientes con mutaciones gen\u00e9ticas. En las personas mayores, la enfermedad se caracteriza por s\u00edntomas m\u00e1s graves y un curso que progresa m\u00e1s r\u00e1pidamente. En pacientes m\u00e1s j\u00f3venes, los s\u00edntomas pueden ser menos graves e incluso pueden observarse formas ocultas de la enfermedad, lo que requiere un diagn\u00f3stico y seguimiento cuidadosos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina?<\/strong> El TTC es una enfermedad causada por la acumulaci\u00f3n de la prote\u00edna amiloide transtiretina en el tejido card\u00edaco, lo que provoca un deterioro de la funci\u00f3n card\u00edaca.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del TTC?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen dificultad para respirar, hinchaz\u00f3n, arritmias y fatiga.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 factores de riesgo pueden contribuir al desarrollo de TTC?<\/strong> Los principales factores de riesgo incluyen la edad, la herencia, el sexo y la presencia de enfermedades cr\u00f3nicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el TTC?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en las manifestaciones cl\u00ednicas, pruebas de laboratorio y radiol\u00f3gicas, incluida la ecocardiograf\u00eda y las pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los enfoques actuales para el tratamiento del TTC?<\/strong> El tratamiento incluye farmacoterapia como inhibidores de la transtiretina y, en algunos casos, cirug\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La miocardiopat\u00eda amiloide por transtiretina (TAC) es una enfermedad cardiovascular grave causada por la acumulaci\u00f3n de la prote\u00edna amiloide anormal transtiretina (TT) en el miocardio. 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