{"id":13234,"date":"2024-08-23T03:00:37","date_gmt":"2024-08-23T01:00:37","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13234"},"modified":"2024-08-23T03:00:37","modified_gmt":"2024-08-23T01:00:37","slug":"tranzitornaya-semeynaya-giperbilirubinemiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/","title":{"rendered":"Hiperbilirrubinemia familiar transitoria"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La hiperbilirrubinemia familiar transitoria (HFT) es un trastorno metab\u00f3lico caracterizado por niveles elevados de bilirrubina s\u00e9rica sin da\u00f1o significativo a los hepatocitos. Esta afecci\u00f3n se observa con mayor frecuencia en reci\u00e9n nacidos y se asocia en gran medida con una alteraci\u00f3n del metabolismo de la bilirrubina. La patolog\u00eda es el resultado de un trastorno hereditario, pero debido a su naturaleza transitoria, a menudo desaparece por s\u00ed sola sin necesidad de un tratamiento especial. Los niveles de bilirrubina total pueden alcanzar niveles significativos pero generalmente no requieren una intervenci\u00f3n importante, por lo que es importante diferenciarlos de enfermedades hepatobiliares m\u00e1s graves.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tranzitornaya-semeynaya-giperbilirrubinemiya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperbilirrubinemia familiar transitoria se describi\u00f3 en la literatura m\u00e9dica a mediados del siglo XX, cuando los cient\u00edficos sistematizaron por primera vez los casos de hiperbilirrubinemia en reci\u00e9n nacidos. Este fen\u00f3meno se ha informado en varios pa\u00edses y, a medida que se ha acumulado evidencia cl\u00ednica, se ha vuelto evidente que la causa de los niveles elevados de bilirrubina es un factor hereditario. Curiosamente, los primeros estudios de la enfermedad se centraron en sus manifestaciones, como la ictericia, mientras que la base gen\u00e9tica no se conoc\u00eda bien. \/\/Cita del estudio\/\/ \u201cComprender los mecanismos gen\u00e9ticos de esta patolog\u00eda ha abierto nuevos horizontes para el diagn\u00f3stico y el tratamiento\u201d. (Neurolog\u00eda Cl\u00ednica y Neurocirug\u00eda, 2020).<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de hiperbilirrubinemia familiar transitoria var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n y el grupo \u00e9tnico. Se estima que esta forma de hiperbilirrubinemia ocurre en reci\u00e9n nacidos 1-12%, y entre los ni\u00f1os con ictericia esta cifra puede llegar hasta 20%. Los casos estudiados mostraron que se registra una mayor incidencia en ni\u00f1os cuya madre tiene casos similares en el historial m\u00e9dico. El principal pico de incidencia relacionado con la edad se produce en las primeras semanas de vida, despu\u00e9s de las cuales el n\u00famero de casos disminuye significativamente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hasta la fecha, se han identificado genes clave implicados en el desarrollo de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria. La atenci\u00f3n se centra en el gen UGT1A1, que codifica la enzima UDP-glucuroniltransferasa necesaria para la conjugaci\u00f3n de bilirrubina. Las mutaciones en este gen provocan una disminuci\u00f3n de su actividad, lo que, a su vez, provoca la acumulaci\u00f3n de bilirrubina no conjugada en la sangre. Se sabe que m\u00e1s de 30 mutaciones diferentes en el gen UGT1A1 causan esta afecci\u00f3n. Adem\u00e1s, existe una asociaci\u00f3n entre la hiperbilirrubinemia familiar y otros trastornos gen\u00e9ticos, incluido el s\u00edndrome de Gilbert, que tambi\u00e9n afecta el metabolismo de la bilirrubina.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de hiperbilirrubinemia familiar transitoria incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia. La presencia de casos similares en la familia.<\/li>\n<li>Nacimiento prematuro. Los beb\u00e9s que nacen con menos de 37 semanas tienen mayor riesgo.<\/li>\n<li>Lactancia materna a corto plazo, especialmente con ingesta insuficiente de alimentos.<\/li>\n<li>Tabaquismo materno durante el embarazo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Comprender los factores de riesgo le permite controlar m\u00e1s eficazmente la condici\u00f3n de los reci\u00e9n nacidos e implementar las medidas preventivas necesarias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de hiperbilirrubinemia familiar transitoria incluye varios componentes clave:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: ictericia, cambios en el color de la piel y mucosas, as\u00ed como posibles cambios en las heces.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: determinaci\u00f3n de los niveles de bilirrubina s\u00e9rica, con \u00e9nfasis en la bilirrubina no conjugada.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: en casos de sospecha de enfermedades concomitantes, puede ser necesaria una ecograf\u00eda abdominal.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: evaluaci\u00f3n de la funci\u00f3n hep\u00e1tica y an\u00e1lisis de hepatitis viral.<\/li>\n<li>El diagn\u00f3stico diferencial incluye descartar afecciones como hem\u00f3lisis, infecciones y enfermedades hep\u00e1ticas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Por tanto, el diagn\u00f3stico del TFG debe ser integral para evitar confusi\u00f3n con enfermedades m\u00e1s graves.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria generalmente no requiere una terapia espec\u00edfica, ya que la afecci\u00f3n a menudo se resuelve por s\u00ed sola. Sin embargo, en algunos casos, puede ser necesaria la fototerapia para reducir los niveles de bilirrubina. <\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Medicamentos de fototerapia que ayudan a conjugar la bilirrubina.<\/li>\n<li>Usar glucosa para mantener los niveles de l\u00edquidos y el metabolismo en el cuerpo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>No se requiere tratamiento quir\u00fargico ya que la causa subyacente es un trastorno metab\u00f3lico. Otros tratamientos incluyen aumentar la ingesta de l\u00edquidos y ajustar la dieta del reci\u00e9n nacido.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>En el tratamiento de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria, generalmente se utilizan los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Dispositivos de fototerapia.<\/li>\n<li>Glucosa.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos ayudan a controlar los niveles de bilirrubina y ayudan a resolver la ictericia m\u00e1s r\u00e1pidamente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con hiperbilirrubinemia transitoria incluye controles peri\u00f3dicos de los niveles de bilirrubina y un seguimiento general del estado del reci\u00e9n nacido. El pron\u00f3stico es favorable en la mayor\u00eda de los casos, ya que la afecci\u00f3n suele resolverse sin secuelas. Sin embargo, es necesario considerar posibles complicaciones, como el desarrollo de estupor o leucopenia, dependiendo de la enfermedad subyacente sospechada. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La hiperbilirrubinemia familiar transitoria ocurre con mayor frecuencia en la infancia, pero es importante se\u00f1alar que, aunque la mayor\u00eda de los casos se resuelven sin tratamiento, los niveles elevados de bilirrubina pueden reaparecer m\u00e1s adelante en la vida. En ni\u00f1os y adolescentes, la afecci\u00f3n puede estar asociada con ictericia leve, pero rara vez requiere intervenci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la hiperbilirrubinemia familiar transitoria?<\/strong> Es un trastorno caracterizado por niveles elevados de bilirrubina en la sangre, que se observa con mayor frecuencia en reci\u00e9n nacidos y puede resolverse por s\u00ed solo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen ictericia, cambios en el color de la piel y las mucosas y posibles cambios en las deposiciones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye un an\u00e1lisis de sangre para detectar bilirrubina, evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos y, en algunos casos, ecograf\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se utiliza para esta condici\u00f3n?<\/strong> En la mayor\u00eda de los casos, no se requiere tratamiento, pero se puede utilizar fototerapia para reducir los niveles de bilirrubina.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de la hiperbilirrubinemia familiar transitoria?<\/strong> El pron\u00f3stico suele ser bueno, ya que la afecci\u00f3n suele resolverse por s\u00ed sola sin consecuencias graves.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La hiperbilirrubinemia familiar transitoria (HFT) es un trastorno metab\u00f3lico caracterizado por niveles elevados de bilirrubina s\u00e9rica sin da\u00f1o significativo a los hepatocitos. 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