{"id":13210,"date":"2024-08-23T03:25:01","date_gmt":"2024-08-23T01:25:01","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13210"},"modified":"2024-08-23T03:25:01","modified_gmt":"2024-08-23T01:25:01","slug":"tanatoforicheskaya-displaziya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/","title":{"rendered":"displasia tanatof\u00f3rica"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La displasia tanatof\u00f3rica (DT) es una enfermedad hereditaria grave perteneciente al grupo de las displasias constitucionales, caracterizada por displasia esquel\u00e9tica grave, as\u00ed como anomal\u00edas cong\u00e9nitas que afectan al feto. Esta patolog\u00eda conduce a una alteraci\u00f3n de la formaci\u00f3n normal del tejido \u00f3seo y de las articulaciones, lo que, a su vez, puede provocar problemas cr\u00edticos durante el embarazo y el posparto. Las principales manifestaciones de la displasia tanatof\u00f3rica incluyen anomal\u00edas en la longitud y forma de las extremidades, movilidad articular limitada y anomal\u00edas del t\u00f3rax, que pueden provocar problemas respiratorios graves y una alta mortalidad en los reci\u00e9n nacidos. La patolog\u00eda, por su gravedad, requiere un estudio en profundidad de sus mecanismos, as\u00ed como el desarrollo de m\u00e9todos eficaces de diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tanatoforicheskaya-displaziya\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La displasia tanatof\u00f3rica se describi\u00f3 por primera vez en la literatura m\u00e9dica a mediados del siglo XX. Uno de los primeros investigadores de esta enfermedad fue el pediatra franc\u00e9s Philippe Martin, quien en 1967 proporcion\u00f3 una descripci\u00f3n detallada de las manifestaciones cl\u00ednicas de la dislasia en los reci\u00e9n nacidos. Desde entonces, se han realizado numerosos estudios para estudiar los aspectos gen\u00e9ticos tanto morfol\u00f3gicos como moleculares de la enfermedad. A lo largo de los a\u00f1os, los historiadores m\u00e9dicos han observado que, aunque la displasia tanatof\u00f3rica es una enfermedad rara, el n\u00famero de casos reportados est\u00e1 aumentando r\u00e1pidamente debido a los avances en el diagn\u00f3stico m\u00e9dico y la gen\u00e9tica. Curiosamente, en las primeras etapas del estudio de las dislasias, los m\u00e9dicos las asociaron con factores gen\u00e9ticos, pero los mecanismos exactos de la patog\u00e9nesis no quedaron claros hasta los a\u00f1os 90, cuando se establecieron mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La displasia tanatof\u00f3rica es una patolog\u00eda bastante rara, con una incidencia de aproximadamente 1 caso entre 20.000 y 50.000 nacidos vivos. Las investigaciones sugieren que la incidencia de esta enfermedad puede variar seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica y el origen \u00e9tnico. En particular, algunas poblaciones, como los jud\u00edos asquenaz\u00edes, tienen una mayor incidencia de displasia tanatof\u00f3rica. Adem\u00e1s, las estad\u00edsticas indican que la incidencia en hombres y mujeres se distribuye aproximadamente por igual, aunque en algunos estudios se puede observar un ligero predominio de casos en hombres. La mayor\u00eda de los casos de displasia tanatof\u00f3rica se diagnostican durante el per\u00edodo de observaci\u00f3n prenatal, lo que se asocia con la medicina desarrollada y la capacidad de realizar ex\u00e1menes de ultrasonido en las primeras etapas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La displasia tanatof\u00f3rica se asocia con mutaciones en los genes FGFR1 y FGFR2, que codifican los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos. Estas mutaciones alteran la se\u00f1alizaci\u00f3n normal, lo que a su vez provoca la expresi\u00f3n de prote\u00ednas anormales que afectan el desarrollo \u00f3seo. La mayor\u00eda de los casos notificados siguen un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante, lo que significa que una sola mutaci\u00f3n de uno de los padres puede ser suficiente para que la enfermedad aparezca en la descendencia. Las investigaciones sugieren que menos de 101 casos de TP3T son espor\u00e1dicos, mientras que el resto est\u00e1n asociados con una predisposici\u00f3n familiar. Los estudios gen\u00e9ticos realizados en pacientes con DT han revelado que la presencia de mutaciones en estos genes se asocia con una alta probabilidad de muerte en el per\u00edodo perinatal.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de la displasia tanatof\u00f3rica incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad materna: Se observa un mayor riesgo en mujeres mayores de 35 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Antecedentes familiares de casos de esta patolog\u00eda u otras enfermedades gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li>Abortos espont\u00e1neos o mortinatos previos.<\/li>\n<li>Usar ciertos medicamentos durante el embarazo, como los retinoides.<\/li>\n<li>Influencia de factores ambientales, incluidos los qu\u00edmicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Seg\u00fan estudios como el de Golovneva (2016), los malos h\u00e1bitos como fumar o beber alcohol durante el embarazo tambi\u00e9n pueden aumentar potencialmente el riesgo de desarrollar displasia tanatof\u00f3rica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de displasia tanatof\u00f3rica comienza con el examen prenatal, que incluye ecograf\u00eda. Los signos de la enfermedad se pueden detectar ya en la semana 20 de embarazo, cuando los especialistas prestan atenci\u00f3n a:<\/p>\n<ul>\n<li>Anomal\u00edas en la longitud y forma de las extremidades.<\/li>\n<li>Aumento de la circunferencia de la cabeza.<\/li>\n<li>Tama\u00f1o de pecho peque\u00f1o.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas del cr\u00e1neo como macrocefalia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n se pueden utilizar pruebas de laboratorio, como pruebas de marcadores gen\u00e9ticos, para confirmar el diagn\u00f3stico. Despu\u00e9s de que nace el reci\u00e9n nacido, se toman radiograf\u00edas para evaluar las deformidades \u00f3seas y otras anomal\u00edas. El diagn\u00f3stico diferencial es importante con otras afecciones similares, como la osteog\u00e9nesis incompleta y otras formas de displasia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente, el tratamiento de la displasia tanatof\u00f3rica es principalmente sintom\u00e1tico. Debido a la alta tasa de mortalidad y la falta de terapia espec\u00edfica, la atenci\u00f3n de los m\u00e9dicos especialistas est\u00e1 dirigida a mantener la vida del reci\u00e9n nacido:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>El tratamiento general incluye cuidados intensivos para estabilizar la respiraci\u00f3n y controlar las complicaciones infecciosas.<\/li>\n<li>El tratamiento farmacol\u00f3gico puede tener como objetivo corregir los desequilibrios metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Es posible que se requiera cirug\u00eda para corregir algunas anomal\u00edas, como la displasia de cadera.<\/li>\n<li>Otros tratamientos, como la fisioterapia, pueden ayudar a mejorar el tono muscular y la movilidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante recordar que cada tratamiento debe individualizarse seg\u00fan la condici\u00f3n de cada paciente y el nivel de gravedad de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los siguientes grupos de f\u00e1rmacos se pueden utilizar en el tratamiento de la displasia tanatof\u00f3rica:<\/p>\n<ul>\n<li>Analg\u00e9sicos (paracetamol, ibuprofeno) para reducir el dolor.<\/li>\n<li>Medicamentos para mantener el metabolismo normal (complejos vitam\u00ednicos).<\/li>\n<li>Antibi\u00f3ticos para prevenir y tratar infecciones.<\/li>\n<li>Medicamentos para mantener la funci\u00f3n cardiovascular.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cada uno de los remedios presentados debe usarse \u00fanicamente bajo la supervisi\u00f3n del m\u00e9dico tratante, teniendo en cuenta las caracter\u00edsticas individuales del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de un paciente con displasia tanatof\u00f3rica suele incluir ex\u00e1menes peri\u00f3dicos. Los pacientes necesitan esto para controlar la progresi\u00f3n de la enfermedad y detectar oportunamente posibles complicaciones. Los pasos de monitoreo pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos peri\u00f3dicos para evaluar el estado del sistema esquel\u00e9tico.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para monitorear par\u00e1metros metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Consultas con especialistas para valoraci\u00f3n de capacidades funcionales (ortopedista, fisioterapeuta).<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico de la displasia tanatof\u00f3rica, seg\u00fan las estad\u00edsticas, sigue siendo desfavorable, con una alta mortalidad en la primera infancia, pero en casos raros es posible obtener resultados m\u00e1s favorables. Las complicaciones pueden incluir respiratorias, cardiovasculares e infecciones, y requieren una estrecha vigilancia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La displasia tanatof\u00f3rica tiene diferencias pronunciadas en las manifestaciones seg\u00fan el grupo de edad:<\/p>\n<ul>\n<li>En reci\u00e9n nacidos: los signos principales son deformaciones esquel\u00e9ticas importantes y lesiones org\u00e1nicas.<\/li>\n<li>En beb\u00e9s: pueden producirse anomal\u00edas en el crecimiento y desarrollo y deterioro de la funci\u00f3n respiratoria.<\/li>\n<li>En ni\u00f1os mayores: se pueden observar diversos grados de retraso f\u00edsico y mental, debido a las caracter\u00edsticas del desarrollo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cada grupo de edad requiere un enfoque individual para el diagn\u00f3stico y el tratamiento, lo que hace que un enfoque multidisciplinario para el tratamiento de estos pacientes sea extremadamente importante.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la displasia tanatof\u00f3rica?<\/strong> Es un trastorno cong\u00e9nito poco com\u00fan asociado con un desarrollo esquel\u00e9tico anormal y una alta probabilidad de muerte durante el per\u00edodo perinatal.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la displasia tanatof\u00f3rica?<\/strong> Los s\u00edntomas principales pueden incluir anomal\u00eda en la longitud de las extremidades, macrocefalia, t\u00f3rax peque\u00f1o y dificultad para respirar.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la displasia tanatof\u00f3rica?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en ecograf\u00edas, pruebas de laboratorio y radiograf\u00edas despu\u00e9s del nacimiento.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar la displasia tanatof\u00f3rica?<\/strong> El tratamiento es principalmente sintom\u00e1tico y de soporte vital, cuyo objetivo es aliviar los s\u00edntomas, ya que actualmente no existe un tratamiento espec\u00edfico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de la displasia tanatof\u00f3rica?<\/strong> El pron\u00f3stico es malo en la mayor\u00eda de los casos, con alta mortalidad en la primera infancia; sin embargo, en algunos pacientes es posible sobrevivir con apoyo.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La displasia tanatof\u00f3rica (DT) es una enfermedad hereditaria grave perteneciente al grupo de las dislasias constitucionales, caracterizada por displasia esquel\u00e9tica grave, as\u00ed como cong\u00e9nita.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13210","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13210","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13210"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13210\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13710,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13210\/revisions\/13710"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13210"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13210"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13210"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}