{"id":13209,"date":"2024-08-23T03:25:26","date_gmt":"2024-08-23T01:25:26","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13209"},"modified":"2024-08-23T03:25:26","modified_gmt":"2024-08-23T01:25:26","slug":"talassemiya","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/talasemia\/","title":{"rendered":"talasemia"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La talasemia es una enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por una s\u00edntesis alterada de globina, una de las principales prote\u00ednas que forman la hemoglobina. Esto conduce a una deficiencia de uno o m\u00e1s tipos de cadenas de globina (alfa o beta), lo que a su vez provoca anemia, acumulaci\u00f3n excesiva de hierro en el organismo, as\u00ed como diversos cambios morfol\u00f3gicos en los gl\u00f3bulos rojos. La talasemia se divide en varios tipos, seg\u00fan la ubicaci\u00f3n y la naturaleza del trastorno, incluidas la \u03b1-talasemia y la \u03b2-talasemia. Estas afecciones var\u00edan en gravedad, desde leves, que requieren un tratamiento m\u00ednimo, hasta graves, que requieren transfusiones de sangre peri\u00f3dicas.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/talasemia\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/talasemia\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/talasemia\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/talasemia\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/talasemia\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La talasemia se describi\u00f3 por primera vez a principios del siglo XX cuando, en 1925, el m\u00e9dico italiano G. M. V. Calzonni observ\u00f3 una asociaci\u00f3n entre la anemia y la herencia en algunas zonas del Mediterr\u00e1neo. Esto abri\u00f3 nuevos horizontes para el estudio y comprensi\u00f3n de esta enfermedad. En la d\u00e9cada de 1940 se descubri\u00f3 que la talasemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva. Curiosamente, en algunas regiones, especialmente entre las poblaciones que viven a lo largo de la costa mediterr\u00e1nea, hay una alta incidencia de esta enfermedad, que est\u00e1 asociada con la selecci\u00f3n natural. Se sabe que la posesi\u00f3n de mutaciones de talasemia proporciona cierta protecci\u00f3n contra la malaria, lo que explica la alta prevalencia de la enfermedad en regiones donde la malaria era end\u00e9mica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud, la talasemia es una de las anomal\u00edas gen\u00e9ticas m\u00e1s comunes. Se estima que hay m\u00e1s de 100 millones de portadores del gen de la talasemia en todo el mundo. La incidencia de la enfermedad var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n geogr\u00e1fica:<\/p>\n<ul>\n<li>Regi\u00f3n mediterr\u00e1nea: poblaci\u00f3n 1-2%.<\/li>\n<li>Sudeste Asi\u00e1tico: hasta 301 operadores TP3T.<\/li>\n<li>Medio Oriente: la poblaci\u00f3n 5-10% tiene mutaciones hereditarias.<\/li>\n<li>Norte de Europa: prevalencia significativamente menor (menos de 1%).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estas estad\u00edsticas muestran la necesidad de un diagn\u00f3stico y tratamiento tempranos de esta afecci\u00f3n, especialmente en aquellas regiones donde la prevalencia de la talasemia es alta.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La talasemia es causada por mutaciones en los genes responsables de la s\u00edntesis de globina. Los principales genes implicados son los siguientes:<\/p>\n<ul>\n<li>Genes de \u03b1-talasemia: HBA1 y HBA2, ubicados en el cromosoma 16.<\/li>\n<li>Genes de \u03b2-talasemia: HBB, ubicado en el cromosoma 11.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las mutaciones pueden variar desde peque\u00f1as sustituciones puntuales hasta deleciones m\u00e1s grandes, que influyen en la gravedad de la enfermedad y sus manifestaciones cl\u00ednicas. Las personas con \u03b2-talasemia pueden presentar diferentes fenotipos seg\u00fan la cantidad de copias funcionales del gen.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la talasemia est\u00e1n relacionados principalmente con la predisposici\u00f3n gen\u00e9tica. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: la presencia de pacientes en la familia o antepasados.<\/li>\n<li>Etnia: mayor probabilidad entre los residentes del Mediterr\u00e1neo, Medio Oriente y el Sudeste Asi\u00e1tico.<\/li>\n<li>Presencia de otras enfermedades gen\u00e9ticas que puedan interactuar con la talasemia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sin embargo, los factores f\u00edsicos y qu\u00edmicos, como la exposici\u00f3n a determinadas toxinas o radiaci\u00f3n, no desempe\u00f1an un papel importante en el desarrollo de la talasemia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de talasemia se basa en el cuadro cl\u00ednico, as\u00ed como en estudios de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Principales s\u00edntomas de la enfermedad:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Fatiga y debilidad.<\/li>\n<li>Palidez de la piel y mucosas.<\/li>\n<li>Episodios breves o persistentes de dolor abdominal o de ligamentos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio determinan el tipo de anemia, incluido un hemograma completo, bioqu\u00edmica y pruebas especiales como la electroforesis de hemoglobina. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos pueden incluir radiograf\u00edas que muestren cambios en los huesos (p. ej., ensanchamiento de las costillas). El diagn\u00f3stico diferencial incluye diversas formas de anemia y otras enfermedades sangu\u00edneas hereditarias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento para la talasemia puede variar seg\u00fan el tipo y la gravedad de la enfermedad. Los enfoques comunes incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Transfusiones de sangre peri\u00f3dicas para corregir la anemia.<\/li>\n<li>Terapia de quelaci\u00f3n para reducir los niveles de hierro en el cuerpo.<\/li>\n<li>Terapia de apoyo, que incluye vitaminas y minerales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico suele incluir f\u00e1rmacos que reducen los niveles de hierro, como la deferoxamina o la deferiprona. En casos avanzados, puede estar indicada la cirug\u00eda, incluido un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos m\u00e1s comunes incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Deferoxamina (Desferal)<\/li>\n<li>Deferiprona (Ferriprox)<\/li>\n<li>Hidroxiurea (Hydrea)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos ayudan a controlar los niveles de hierro y mejorar el estado general del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento consiste en ex\u00e1menes peri\u00f3dicos de los niveles de hemoglobina, el estado corporal general y los niveles de hierro. El pron\u00f3stico de los pacientes con talasemia depende del tipo y gravedad de la enfermedad, as\u00ed como de la adecuaci\u00f3n del tratamiento recibido. Las posibles complicaciones incluyen el desarrollo de enfermedades cardiovasculares, trastornos endocrinos y otros problemas de salud.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El curso de la talasemia en diferentes grupos de edad tiene sus propias caracter\u00edsticas. En reci\u00e9n nacidos y lactantes, la enfermedad puede ser asintom\u00e1tica y aparecer s\u00f3lo durante el primer examen. Los ni\u00f1os y adolescentes pueden experimentar retraso en el crecimiento y desarrollar sobrecarga de hierro debido a las transfusiones regulares. En los adultos, a menudo ocurren complicaciones adicionales que requieren un seguimiento m\u00e1s cuidadoso.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la talasemia?<\/strong> La talasemia es una enfermedad gen\u00e9tica asociada con una s\u00edntesis alterada de globina, lo que provoca anemia y exceso de hierro en el cuerpo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la talasemia?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en el cuadro cl\u00ednico, pruebas de laboratorio y electroforesis de hemoglobina.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata la talasemia?<\/strong> El tratamiento incluye transfusiones de sangre, terapia de quelaci\u00f3n y cuidados de apoyo para controlar los niveles de hierro.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQui\u00e9n est\u00e1 en riesgo de padecer talasemia?<\/strong> Est\u00e1n en riesgo los portadores de genes de talasemia y las personas de zonas end\u00e9micas: el Mediterr\u00e1neo, Oriente Medio y el Sudeste Asi\u00e1tico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico del tratamiento para la talasemia?<\/strong> El pron\u00f3stico depende del tipo de talasemia y de la efectividad del tratamiento recibido; Los pacientes tratados adecuadamente pueden tener una buena vida.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La talasemia es una enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por una s\u00edntesis alterada de globina, una de las principales prote\u00ednas que forman la hemoglobina. esto lleva<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13209","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13209","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13209"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13209\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13711,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13209\/revisions\/13711"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13209"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13209"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13209"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}