{"id":13204,"date":"2024-08-23T03:31:09","date_gmt":"2024-08-23T01:31:09","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13204"},"modified":"2024-09-21T17:23:58","modified_gmt":"2024-09-21T15:23:58","slug":"sindrom-trombotsitopenii-otsutstviya-luchevoy-kosti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-trombotsitopenii-otsutstviya-luchevoy-kosti\/","title":{"rendered":"Trombocitopenia y s\u00edndrome de radio ausente"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de trombocitopenia-radio ausente (TAR) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por una combinaci\u00f3n de trombocitopenia, anomal\u00edas de las extremidades superiores y radio ausente o poco desarrollado. Esta condici\u00f3n hereditaria puede provocar diversas complicaciones asociadas con la alteraci\u00f3n de la hemostasia debido a la falta de plaquetas, lo que provoca una mayor susceptibilidad a sufrir hemorragias y lesiones. Adem\u00e1s, la deformidad de la mano en estos pacientes puede afectar no s\u00f3lo a la condici\u00f3n f\u00edsica, sino tambi\u00e9n a los aspectos psicosociales de sus vidas. La TAR pertenece a un grupo de enfermedades con patogen\u00e9tica compleja, y comprender sus manifestaciones cl\u00ednicas y causas es vital para brindar atenci\u00f3n oportuna a los pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-trombotsitopenii-otsutstviya-luchevoy-kosti\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-trombotsitopenii-otsutstviya-luchevoy-kosti\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-trombotsitopenii-otsutstviya-luchevoy-kosti\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-trombotsitopenii-otsutstviya-luchevoy-kosti\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de trombocitopenia-radio perdido se describi\u00f3 por primera vez a principios del siglo XX, aunque es posible que hayan ocurrido casos aislados antes. En 1936, el m\u00e9dico estadounidense E.R. Breder not\u00f3 una asociaci\u00f3n entre la ausencia del radio y la trombocitopenia en los pacientes, lo que inici\u00f3 m\u00e1s investigaciones sobre este s\u00edndrome. Es interesante notar que inicialmente esta condici\u00f3n se consideraba solo un defecto externo, pero con el desarrollo de la gen\u00e9tica se hizo evidente que est\u00e1 asociada con trastornos m\u00e1s profundos que requieren un enfoque integrado. Desde entonces, se han publicado en la literatura numerosos informes de casos y estudios que enfatizan la importancia de comprender el mecanismo gen\u00e9tico de la enfermedad para mejorar el diagn\u00f3stico y el tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de trombocitopenia-radio perdido es una enfermedad rara. Hasta la fecha, se han notificado aproximadamente 200 casos de TAR en la comunidad m\u00e9dica mundial. Seg\u00fan las estad\u00edsticas, la incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 reci\u00e9n nacidos. En particular, la prevalencia puede variar seg\u00fan la regi\u00f3n y el origen \u00e9tnico. Por ejemplo, una enfermedad puede ser m\u00e1s com\u00fan en algunas poblaciones, mientras que en otras sigue siendo en gran medida desconocida. Dada la rareza de esta afecci\u00f3n, la relevancia de su estudio y las posibilidades de un diagn\u00f3stico y tratamiento m\u00e1s profundos se est\u00e1n convirtiendo en objeto de investigaci\u00f3n activa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de trombocitopenia-ausencia del radio es causado por mutaciones en genes responsables del desarrollo de los sistemas circulatorio y esquel\u00e9tico. Los principales genes implicados son RNU4ATAC y RBM8A, que desempe\u00f1an un papel clave en el proceso de hematopoyesis y desarrollo del tejido \u00f3seo. La gran mayor\u00eda de los casos tienen un modo de herencia autos\u00f3mico recesivo, lo que implica la presencia de dos alelos mutantes para la manifestaci\u00f3n de la enfermedad. Las investigaciones muestran que la deficiencia de RBM8A provoca una alteraci\u00f3n de la formaci\u00f3n normal de plaquetas, lo que a su vez est\u00e1 directamente relacionado con la trombocitopenia. Los estudios gen\u00e9ticos tambi\u00e9n indican posibles mutaciones en otros genes asociados, que pueden explicar las diferentes manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad en diferentes pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El riesgo de desarrollar s\u00edndrome de trombocitopenia-radio perdido puede depender de muchos factores. Los claves son:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: la presencia de enfermedades en los padres o familiares consangu\u00edneos de primer grado aumenta el riesgo de padecer esta patolog\u00eda;<\/li>\n<li>Anomal\u00edas gen\u00e9ticas: algunas poblaciones con altas tasas de enfermedades autos\u00f3micas pueden tener casos m\u00e1s frecuentes de TURK;<\/li>\n<li>Factores ambientales: la exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas, como el vapor de mercurio, tiene el potencial de afectar negativamente el desarrollo embrionario.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un aspecto importante es la concientizaci\u00f3n de los padres sobre esta mutaci\u00f3n, lo que contribuye a la detecci\u00f3n temprana de la enfermedad y, como resultado, el inicio de un tratamiento oportuno.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de trombocitopenia-ausencia del radio se basa en datos cl\u00ednicos, de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Trombocitopenia grave, a menudo asociada con manifestaciones hemorr\u00e1gicas;<\/li>\n<li>Deformaci\u00f3n de las extremidades superiores (ausencia o subdesarrollo del radio);<\/li>\n<li>Bazo agrandado (esplenomegalia).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen un hemograma completo, que puede revelar los niveles de plaquetas, as\u00ed como evaluar los niveles de hemoglobina y gl\u00f3bulos blancos. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la radiograf\u00eda y la resonancia magn\u00e9tica, se utilizan para visualizar el sistema musculoesquel\u00e9tico y aclarar los cambios anat\u00f3micos en la regi\u00f3n de las extremidades. Hay que hacer un diagn\u00f3stico diferencial con otros tipos de trombocitopenia y s\u00edndromes hereditarios, como el s\u00edndrome de Edwards y el s\u00edndrome de Down, que requiere la colaboraci\u00f3n de pediatras, genetistas y ortopedistas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La organizaci\u00f3n del tratamiento del s\u00edndrome de trombocitopenia-ausencia del radio requiere un enfoque integrado. El tratamiento general tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir complicaciones. El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir el uso de corticosteroides para aumentar los niveles de plaquetas y reducir el sangrado. La cirug\u00eda se vuelve necesaria en los casos en que se requiere correcci\u00f3n de deformidades de las extremidades o para realizar procedimientos destinados a mejorar la funcionalidad de las manos.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<p>En los \u00faltimos a\u00f1os se ha explorado la posibilidad de utilizar f\u00e1rmacos especializados que ayuden a estimular la trombocitopoyesis, como el factor de crecimiento derivado de las plaquetas. El \u00e9xito del tratamiento depende de las caracter\u00edsticas individuales del paciente. Las investigaciones muestran que un enfoque combinado puede mejorar significativamente la funcionalidad de las extremidades superiores en ni\u00f1os y adolescentes con TURK.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li>Corticosteroides (prednisolona, metilprednisolona);<\/li>\n<li>Inmunosupresores (ciclosporina, azatioprina)<\/li>\n<li>Medicamentos para estimular la trombocitopoyesis (varios factores de crecimiento);<\/li>\n<li>Soluciones de infusi\u00f3n y plasma para la correcci\u00f3n de la hemostasia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos pueden usarse seg\u00fan la situaci\u00f3n cl\u00ednica y la gravedad de los s\u00edntomas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome de trombocitopenia sin radio incluye el seguimiento regular de los niveles de plaquetas, la evaluaci\u00f3n del sistema musculoesquel\u00e9tico y la prevenci\u00f3n de posibles complicaciones. Las etapas de control del tratamiento dependen de la din\u00e1mica del estado del paciente y se prescriben individualmente para cada caso. El pron\u00f3stico de la enfermedad var\u00eda, pero el diagn\u00f3stico y la intervenci\u00f3n tempranos mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes y reducen el riesgo de complicaciones graves.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las manifestaciones del s\u00edndrome de trombocitopenia-radio perdido pueden variar significativamente seg\u00fan el grupo de edad. En los reci\u00e9n nacidos, la enfermedad se desarrolla durante el per\u00edodo perinatal y se asocia con una deficiencia de plaquetas. Durante la adolescencia se observan cambios m\u00e1s pronunciados en la estructura y funci\u00f3n de las extremidades, que pueden afectar negativamente a la adaptaci\u00f3n social. Los adultos mayores suelen experimentar una disminuci\u00f3n de los s\u00edntomas, pero pueden ocurrir complicaciones relacionadas con la edad, como osteoporosis y artritis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de trombocitopenia-radio perdido?<\/strong> El s\u00edndrome de trombocitopenia-radio perdido es un trastorno gen\u00e9tico asociado con trombocitopenia y desarrollo anormal de las extremidades superiores.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la enfermedad?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen trombocitopenia, manifestaciones hemorr\u00e1gicas y anomal\u00edas anat\u00f3micas de las extremidades superiores.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome TAR?<\/strong> El diagn\u00f3stico se basa en datos cl\u00ednicos, pruebas de laboratorio y estudios radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se utiliza para este s\u00edndrome?<\/strong> El tratamiento incluye farmacoterapia, cirug\u00eda y rehabilitaci\u00f3n seg\u00fan la situaci\u00f3n cl\u00ednica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con s\u00edndrome TAR?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la oportunidad del diagn\u00f3stico y la intervenci\u00f3n; en la mayor\u00eda de los casos, es posible una mejora en la calidad de vida.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de trombocitopenia-ausencia del radio (TAR) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por una combinaci\u00f3n de trombocitopenia, desarrollo anormal de las extremidades superiores y<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23687,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13204","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13204","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13204"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13204\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14203,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13204\/revisions\/14203"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23687"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13204"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13204"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13204"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}