{"id":13190,"date":"2024-08-23T03:45:02","date_gmt":"2024-08-23T01:45:02","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13190"},"modified":"2024-08-23T03:45:02","modified_gmt":"2024-08-23T01:45:02","slug":"sindrom-toriello-keri","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-toriello-keri\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Toriello-Carey"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>El s\u00edndrome de Toriello-Carey (TC) es una enfermedad gen\u00e9tica rara que pertenece a la categor\u00eda de trastornos autos\u00f3micos dominantes asociados con anomal\u00edas del crecimiento y desarrollo de diversos \u00f3rganos y sistemas. Esta enfermedad se caracteriza por m\u00faltiples anomal\u00edas faciales, patolog\u00eda vascular, baja estatura y diversos trastornos neurol\u00f3gicos. El s\u00edndrome fue descrito por primera vez en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica como un complejo de s\u00edntomas que surgen como resultado de anomal\u00edas gen\u00e9ticas, lo que lo ubica entre los s\u00edndromes que requieren un estudio detallado y la comprensi\u00f3n de su patog\u00e9nesis. La enfermedad puede tener una variedad de manifestaciones, lo que hace que su diagn\u00f3stico sea bastante complejo y su tratamiento un proceso de m\u00faltiples niveles que requiere un enfoque multidisciplinario.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-toriello-keri\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-toriello-keri\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/sindrome-de-toriello-keri\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Toriello-Carey se describi\u00f3 por primera vez en 1978 y su descubrimiento fue un paso importante en la comprensi\u00f3n de las enfermedades gen\u00e9ticas asociadas con m\u00faltiples anomal\u00edas. A medida que la ciencia m\u00e9dica se volvi\u00f3 cada vez m\u00e1s consciente de la gen\u00e9tica, la aparici\u00f3n del s\u00edndrome despert\u00f3 el inter\u00e9s de los investigadores que buscaban comprender los mecanismos de su aparici\u00f3n y manifestaci\u00f3n. Peri\u00f3dicamente se informaron casos espor\u00e1dicos de la enfermedad, lo que indica su rareza y singularidad. Desde principios de la d\u00e9cada de 2000, los avances en gen\u00e9tica molecular han permitido identificar mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas asociadas a un determinado s\u00edndrome, lo que ha llevado a la definici\u00f3n de nuevos criterios para su diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los datos epidemiol\u00f3gicos sobre el s\u00edndrome de Toriello-Carey siguen siendo limitados debido a la rareza de la enfermedad. Se estima que su prevalencia es de aproximadamente 1 entre 100.000 y 1.500.000 nacimientos. Se han notificado casos aislados en varias regiones del mundo, pero las estad\u00edsticas detalladas a\u00fan requieren m\u00e1s investigaci\u00f3n para obtener datos m\u00e1s precisos. La investigaci\u00f3n actual muestra que el s\u00edndrome aparece en una etapa temprana del desarrollo, lo que lo convierte en uno de los objetivos importantes para las pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Toriello-Carey se asocia con mutaciones en genes que codifican prote\u00ednas implicadas en el crecimiento y desarrollo celular. En la mayor\u00eda de los casos, las mutaciones detectadas se producen en genes asociados con la regulaci\u00f3n negativa de la divisi\u00f3n celular. Los genes espec\u00edficos que se han asociado con el s\u00edndrome incluyen TGFBR1 y TGFBR2. Estos genes est\u00e1n ubicados en diferentes cromosomas y son responsables de transmitir se\u00f1ales en las c\u00e9lulas, lo cual es fundamental para el desarrollo normal del embri\u00f3n y los \u00f3rganos. La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, lo que significa que s\u00f3lo una copia del gen mutado es suficiente para provocar s\u00edntomas cl\u00ednicos. <\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Toriello-Carey no tiene factores de riesgo claramente definidos, ya que est\u00e1 causado por mutaciones en genes. Sin embargo, ciertos aspectos pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de casos de enfermedades gen\u00e9ticas en la familia.<\/li>\n<li>La edad de los padres, especialmente de la madre, que supere los 35 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Factores ambientales que pueden causar mutaciones gen\u00e9ticas (como la exposici\u00f3n a radiaci\u00f3n o productos qu\u00edmicos).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos factores no garantizan el desarrollo del s\u00edndrome, pero pueden aumentar las posibilidades de que aparezcan mutaciones hereditarias en determinadas poblaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Toriello-Carey se basa en criterios cl\u00ednicos, la presencia de anomal\u00edas y pruebas gen\u00e9ticas. Los principales s\u00edntomas incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Baja estatura.<\/li>\n<li>Micrognatismo frontal.<\/li>\n<li>Anomal\u00edas faciales (anisocoria, orejas anormales).<\/li>\n<li>Defectos card\u00edacos cong\u00e9nitos.<\/li>\n<li>Patolog\u00edas del desarrollo de otros \u00f3rganos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Cariotipo para detectar anomal\u00edas cromos\u00f3micas.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar la presencia de mutaciones espec\u00edficas en genes asociados con el s\u00edndrome.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos pueden revelar anomal\u00edas de los \u00f3rganos internos, mientras que los ex\u00e1menes de ultrasonido pueden ayudar en el diagn\u00f3stico prenatal. Se debe hacer un diagn\u00f3stico diferencial con otros s\u00edndromes que cursan con s\u00edntomas similares, como el s\u00edndrome de Marfan o el de Ehlers-Danlos.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento del s\u00edndrome de Toriello-Carey requiere un enfoque multidisciplinario y tiene como objetivo controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida. Los aspectos clave incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general para asegurar un crecimiento y desarrollo normal.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico para controlar afecciones asociadas como hipertensi\u00f3n o enfermedades card\u00edacas.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda para corregir anomal\u00edas anat\u00f3micas como defectos card\u00edacos.<\/li>\n<li>Fisioterapia y rehabilitaci\u00f3n para mejorar la condici\u00f3n f\u00edsica y la funcionalidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cada caso es \u00fanico, por lo que el tratamiento debe adaptarse a las necesidades del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los principales medicamentos utilizados para tratar el s\u00edndrome de Toriello-Carey se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Betabloqueantes para controlar las enfermedades card\u00edacas y la hipertensi\u00f3n.<\/li>\n<li>Medicamentos que regulan los niveles de colesterol.<\/li>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios para la inflamaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Medicamentos hormonales para mejorar el crecimiento en ni\u00f1os con baja estatura.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con s\u00edndrome de Toriello-Carey implica ex\u00e1menes de seguimiento peri\u00f3dicos para evaluar el desarrollo y las posibles complicaciones. Es importante realizar un seguimiento:<\/p>\n<ul>\n<li>Desarrollo f\u00edsico, incluyendo altura y peso.<\/li>\n<li>Funcionamiento del sistema cardiovascular.<\/li>\n<li>Manifestaciones neurol\u00f3gicas y desarrollo de la psicomotricidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico depende de la gravedad de los s\u00edntomas y anomal\u00edas. Muchos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal, pero pueden necesitar apoyo y seguimiento m\u00e9dico continuo.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El s\u00edndrome de Toriello-Carey puede manifestarse en diferentes grupos de edad. Los s\u00edntomas m\u00e1s notorios se pueden identificar durante la infancia, cuando se eval\u00faa el crecimiento y el desarrollo. A medida que envejecen, los pacientes con s\u00edntomas m\u00ednimos pueden experimentar pocos o ning\u00fan efecto de sus enfermedades, mientras que otros pueden requerir atenci\u00f3n continua y atenci\u00f3n m\u00e9dica adecuada. Los adultos mayores pueden tener complicaciones, incluidos problemas cardiovasculares o neurol\u00f3gicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa del s\u00edndrome de Toriello-Carey?<\/strong> El s\u00edndrome es causado por mutaciones en genes asociados con la regulaci\u00f3n del crecimiento y el desarrollo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se hereda el s\u00edndrome?<\/strong> La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica dominante.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome?<\/strong> Los s\u00edntomas incluyen baja estatura, anomal\u00edas faciales y defectos card\u00edacos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible prevenir el s\u00edndrome de Toriello-Carey?<\/strong> Dado que la enfermedad es de naturaleza gen\u00e9tica, la prevenci\u00f3n es imposible, pero el diagn\u00f3stico precoz puede mejorar el pron\u00f3stico.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son las perspectivas para los pacientes con este s\u00edndrome?<\/strong> El pron\u00f3stico puede variar; Muchos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal con el apoyo m\u00e9dico adecuado.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El s\u00edndrome de Toriello-Carey (CT) es una enfermedad gen\u00e9tica rara que pertenece a la categor\u00eda de trastornos autos\u00f3micos dominantes asociados con anomal\u00edas del crecimiento y el desarrollo de diversas<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23628,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13190","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13190","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13190"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13190\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13730,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13190\/revisions\/13730"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23628"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13190"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13190"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13190"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}