{"id":13154,"date":"2024-08-23T04:20:26","date_gmt":"2024-08-23T02:20:26","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13154"},"modified":"2024-09-21T17:08:10","modified_gmt":"2024-09-21T15:08:10","slug":"kompleks-tuberoznogo-skleroza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/complejo-tuberoznogo-skleroza\/","title":{"rendered":"Esclerosis tuberosa - enfermedad de Bourneville"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La esclerosis tuberosa, o enfermedad de Bourneville, es un raro trastorno gen\u00e9tico caracterizado por el desarrollo de tumores benignos (hamartomas) en varios \u00f3rganos, incluidos el cerebro, los ri\u00f1ones, el coraz\u00f3n, los pulmones y la piel. La enfermedad est\u00e1 asociada con mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que codifican prote\u00ednas que regulan el crecimiento y la diferenciaci\u00f3n celular. La alteraci\u00f3n de estos genes conduce a un crecimiento celular descontrolado y a la formaci\u00f3n de hamartomas, que pueden causar manifestaciones cl\u00ednicas graves como ataques epil\u00e9pticos, retraso mental, autismo, retraso en el desarrollo y da\u00f1o a los \u00f3rganos internos. La esclerosis tuberosa es una enfermedad multisist\u00e9mica que puede manifestarse de forma diferente en distintos pacientes, desde formas leves hasta complicaciones graves.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/complejo-tuberoznogo-skleroza\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/complejo-tuberoznogo-skleroza\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/complejo-tuberoznogo-skleroza\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/complejo-tuberoznogo-skleroza\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa fue descrita por primera vez en 1880 por el neur\u00f3logo franc\u00e9s D\u00e9sir\u00e9-Magloire Bourneville, quien not\u00f3 la combinaci\u00f3n de epilepsia, lesiones cut\u00e1neas y retraso mental en sus pacientes. Posteriormente, a principios del siglo XX, los pat\u00f3logos descubrieron que la enfermedad est\u00e1 asociada a la formaci\u00f3n de tuberos (engrosamientos) en la corteza cerebral, lo que dio nombre a la enfermedad. Con el descubrimiento de los genes TSC1 y TSC2 en la d\u00e9cada de 1990, se dieron pasos importantes en la comprensi\u00f3n de los mecanismos moleculares de la enfermedad y el desarrollo de tratamientos dirigidos, como los inhibidores de mTOR, que han mejorado significativamente el pron\u00f3stico de los pacientes con la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa ocurre en 1 de cada 6.000 a 10.000 nacimientos, lo que la convierte en una enfermedad relativamente rara. La enfermedad se presenta en ambos sexos con igual frecuencia y no depende del origen \u00e9tnico. La mayor\u00eda de los casos (alrededor de 70%) se asocian con nuevas mutaciones espont\u00e1neas en los genes TSC1 o TSC2, y s\u00f3lo 30% se heredan de forma autos\u00f3mica dominante. Gracias a la mejora del diagn\u00f3stico y al aumento de la esperanza de vida de los pacientes, la incidencia est\u00e1 aumentando gradualmente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa est\u00e1 causada por mutaciones en los genes TSC1 (cromosoma 9) y TSC2 (cromosoma 16), que codifican las prote\u00ednas hamartina y tuberina, respectivamente. Estas prote\u00ednas desempe\u00f1an un papel clave en la inhibici\u00f3n del crecimiento celular mediante la regulaci\u00f3n de la v\u00eda mTOR. Normalmente, la hamartina y la tuberina interact\u00faan para inhibir la actividad mTOR, lo que limita la proliferaci\u00f3n celular. Las mutaciones en estos genes alteran este proceso, provocando un crecimiento celular descontrolado y la formaci\u00f3n de hamartomas. Una caracter\u00edstica importante de la enfermedad es la posibilidad de mosaicismo, cuando la mutaci\u00f3n est\u00e1 presente s\u00f3lo en algunas c\u00e9lulas del cuerpo, lo que puede provocar un cuadro cl\u00ednico variable.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo para desarrollar esclerosis tuberosa es la presencia de una mutaci\u00f3n en uno de los genes TSC1 o TSC2. El riesgo es mayor si uno de los padres tiene la enfermedad, ya que la enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, lo que significa que es probable que la mutaci\u00f3n 50% se transmita a la descendencia. Las mutaciones espont\u00e1neas representan la mayor\u00eda de los casos y los factores que influyen en la aparici\u00f3n de estas mutaciones no se comprenden completamente. Hasta la fecha, no ha habido evidencia de que factores externos, como infecciones o exposiciones ambientales, influyan en el riesgo de desarrollar esclerosis tuberosa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la esclerosis tuberosa se basa en signos cl\u00ednicos, pruebas gen\u00e9ticas y estudios de imagen. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<br \/>\n\u2014 Crisis epil\u00e9pticas (observadas en pacientes 80%).<br \/>\n\u2014 Retraso mental y retraso en el desarrollo.<br \/>\n- Lesiones cut\u00e1neas (angiofibromas faciales, manchas hipomelan\u00f3ticas).<br \/>\n\u2014 Da\u00f1o renal (angiomiolipomas).<br \/>\n- Da\u00f1o card\u00edaco (rabdomiomas).<br \/>\n\u2014 Da\u00f1o pulmonar (linfangioleimiomatosis).<br \/>\nLos m\u00e9todos de laboratorio incluyen pruebas gen\u00e9ticas moleculares para detectar mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. Los diagn\u00f3sticos radiol\u00f3gicos, incluidas la resonancia magn\u00e9tica y la tomograf\u00eda computarizada del cerebro, ayudan a identificar tuberos y hamartomas, as\u00ed como a evaluar el alcance del da\u00f1o a los \u00f3rganos internos. El diagn\u00f3stico diferencial se realiza con otras enfermedades que pueden provocar crisis epil\u00e9pticas y lesiones cut\u00e1neas, como la neurofibromatosis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la esclerosis tuberosa est\u00e1 dirigido a controlar los s\u00edntomas y prevenir complicaciones, ya que no existe una terapia espec\u00edfica que elimine la causa de la enfermedad. Los tratamientos principales incluyen:<br \/>\n- Controlar la epilepsia con f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos (\u00e1cido valproico, levetiracetam, topiramato).<br \/>\n- El uso de inhibidores de mTOR (sirolimus, everolimus), que inhiben el crecimiento celular y pueden reducir el tama\u00f1o de hamartomas y angiomiolipomas.<br \/>\n\u2014 Tratamiento quir\u00fargico en caso de complicaciones graves, como tumores grandes de ri\u00f1\u00f3n o coraz\u00f3n que amenacen la vida del paciente.<br \/>\n\u2014 Tratamiento sintom\u00e1tico de lesiones cut\u00e1neas con l\u00e1serterapia u otros procedimientos cosm\u00e9ticos.<br \/>\nLos pacientes con esclerosis tuberosa requieren un enfoque de tratamiento multidisciplinario, que incluya la participaci\u00f3n de neur\u00f3logos, dermat\u00f3logos, nefr\u00f3logos y cardi\u00f3logos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>\u2014 Everolimus es un inhibidor de mTOR que se utiliza para reducir los tumores en la esclerosis tuberosa.<br \/>\n\u2014 Sirolimus es un f\u00e1rmaco similar, que tambi\u00e9n tiene como objetivo inhibir la actividad mTOR.<br \/>\n\u2014 El \u00e1cido valproico es un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico para controlar las convulsiones.<br \/>\n\u2014 El levetiracetam es un f\u00e1rmaco antiepil\u00e9ptico.<br \/>\n\u2014 El topiramato es otro tratamiento para la epilepsia que se utiliza para la esclerosis tuberosa.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los pacientes con esclerosis tuberosa requieren un seguimiento regular para la detecci\u00f3n oportuna de complicaciones y el ajuste del tratamiento. Los pasos importantes de monitoreo incluyen:<br \/>\n\u2014 Resonancias magn\u00e9ticas y tomograf\u00edas computarizadas peri\u00f3dicas para evaluar el estado del cerebro, los ri\u00f1ones y los pulmones.<br \/>\n\u2014 Electroencefalograf\u00eda para controlar la actividad epil\u00e9ptica.<br \/>\n\u2014 Evaluar el estado del coraz\u00f3n y de los vasos sangu\u00edneos, especialmente en ni\u00f1os.<br \/>\n\u2014 Seguimiento del desarrollo y de las funciones cognitivas del ni\u00f1o.<br \/>\nEl pron\u00f3stico depende del grado de da\u00f1o a varios \u00f3rganos. En la mayor\u00eda de los casos, el tratamiento temprano mejora la calidad de vida del paciente y previene complicaciones graves.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La esclerosis tuberosa se presenta en diferentes edades, aunque la mayor\u00eda de los pacientes comienzan a presentar s\u00edntomas durante la infancia. Las crisis epil\u00e9pticas suelen aparecer en la primera infancia, a menudo ya en los primeros a\u00f1os de vida. Las lesiones cut\u00e1neas y los retrasos en el desarrollo tambi\u00e9n se hacen evidentes en la infancia. En pacientes adultos, la enfermedad puede ser menos agresiva, pero es posible que se produzcan da\u00f1os progresivos en los \u00f3rganos internos, como los ri\u00f1ones y los pulmones, lo que requiere un seguimiento constante. Los pacientes mayores pueden desarrollar complicaciones asociadas con enfermedades a largo plazo, como insuficiencia renal o problemas card\u00edacos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la esclerosis tuberosa?<\/strong> Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica poco com\u00fan caracterizada por el desarrollo de tumores benignos en varios \u00f3rganos, incluidos el cerebro, los ri\u00f1ones y la piel.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 s\u00edntomas son caracter\u00edsticos de la esclerosis tuberosa?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen ataques epil\u00e9pticos, retraso mental, lesiones cut\u00e1neas y da\u00f1os a los \u00f3rganos internos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se transmite la esclerosis tuberosa?<\/strong> La enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, pero en la mayor\u00eda de los casos es causada por mutaciones espont\u00e1neas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExisten tratamientos para la esclerosis tuberosa?<br \/>\n<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La esclerosis tuberosa, o enfermedad de Bourneville, es una rara enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por el desarrollo de tumores benignos (hamartomas) en diversos \u00f3rganos, incluido el cerebro,<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13154","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13154","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13154"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13154\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":14199,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13154\/revisions\/14199"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13154"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13154"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13154"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}