{"id":13144,"date":"2024-08-23T04:30:40","date_gmt":"2024-08-23T02:30:40","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13144"},"modified":"2024-08-23T04:30:40","modified_gmt":"2024-08-23T02:30:40","slug":"defitsit-tiopurin-s-metiltransferazy","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-tiopurina-s-metiltransferasa\/","title":{"rendered":"Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) es una afecci\u00f3n determinada gen\u00e9ticamente que se asocia con un metabolismo alterado de tiopurinas como la azatioprina y la 6-mercaptopurina. Esta afecci\u00f3n provoca un cambio significativo en la forma en que se procesan los medicamentos, lo que puede provocar efectos secundarios graves, como toxicidad de la m\u00e9dula \u00f3sea, disminuci\u00f3n de la producci\u00f3n de c\u00e9lulas sangu\u00edneas y riesgo de infecciones y otras complicaciones. La deficiencia de TPMT se encuentra a menudo en pacientes que reciben terapia inmunosupresora para enfermedades como la artritis reumatoide, la enfermedad cel\u00edaca y algunos tipos de c\u00e1ncer. Debido a la variabilidad en la susceptibilidad gen\u00e9tica a este defecto enzim\u00e1tico, los resultados del tratamiento pueden variar significativamente, lo que requiere un tratamiento y un seguimiento individualizados.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-tiopurina-s-metiltransferasa\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/defitsit-tiopurina-s-metiltransferasa\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa se describi\u00f3 por primera vez en la d\u00e9cada de 1970, cuando comenzaron las investigaciones para identificar la relaci\u00f3n entre el metabolismo de la tiopurina y los efectos secundarios del tratamiento. Los pioneros en este campo fueron cient\u00edficos como Gaetano Palmieri y Anthony S. McAlister, quienes realizaron importantes estudios en farmacogen\u00e9tica y establecieron el papel de TPMT en el metabolismo de las tiopurinas. Su trabajo permiti\u00f3 comprender el mecanismo de acci\u00f3n de estos f\u00e1rmacos y abri\u00f3 el camino a enfoques terap\u00e9uticos m\u00e1s individualizados. Hist\u00f3ricamente, las primeras pruebas de actividad TPMT se introdujeron en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica a principios de la d\u00e9cada de 1990 y pronto se convirtieron en el est\u00e1ndar para la evaluaci\u00f3n de riesgos en pacientes que requer\u00edan tratamiento con tiopurinas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa tiene una prevalencia variable en diferentes poblaciones. Seg\u00fan estudios epidemiol\u00f3gicos, la incidencia de deficiencias completas de TPMT oscila entre 1:300 y 1:10.000, seg\u00fan el origen \u00e9tnico. Por ejemplo, entre los cauc\u00e1sicos la tasa es de aproximadamente 1:300, mientras que entre las poblaciones de ascendencia africana y asi\u00e1tica oriental la tasa puede ser significativamente menor. Las investigaciones sugieren que la poblaci\u00f3n aproximadamente 10% tiene una leve reducci\u00f3n en la actividad de TPMT, lo que predispone a los individuos a una mayor probabilidad de toxicidad cuando usan tiopurinas. Esto resalta la importancia de detectar la deficiencia de TPMT antes de iniciar el tratamiento con este grupo de f\u00e1rmacos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de TPMT es causada por mutaciones en el gen TPMT, que se encuentra en el cromosoma 6 y participa en el metabolismo de las tiopurinas. Las mutaciones m\u00e1s comunes incluyen TPMT*2, TPMT*3A y TPMT*3C, cada una de las cuales da como resultado diversos grados de reducci\u00f3n de la actividad enzim\u00e1tica. Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para metabolizar y eliminar las tiopurinas, aumentando la probabilidad de reacciones t\u00f3xicas a estos medicamentos. Los estudios han encontrado que aproximadamente 90% pacientes con deficiencia completa de TPMT tienen una de estas mutaciones, lo que resalta la importancia de las pruebas gen\u00e9ticas para determinar el riesgo antes de iniciar la terapia, especialmente en pacientes con antecedentes familiares de toxicidad por tiopurinas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los principales factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la deficiencia de TPMT incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>La herencia es una predisposici\u00f3n familiar a mutaciones en el gen TPMT.<\/li>\n<li>El uso de dietas estrictas que pueden reducir el nivel de enzimas metab\u00f3licas.<\/li>\n<li>Condiciones com\u00f3rbidas que afectan el metabolismo de los f\u00e1rmacos, como enfermedades hep\u00e1ticas o renales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Adem\u00e1s, ciertos factores qu\u00edmicos y f\u00edsicos, como la exposici\u00f3n cr\u00f3nica a toxinas o ciertos medicamentos, tambi\u00e9n pueden tener un efecto negativo en los procesos metab\u00f3licos, aumentando el riesgo de efectos nocivos al usar tiopurinas en pacientes predispuestos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la deficiencia de TPMT suele basarse en una combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas y m\u00e9todos de laboratorio. Los principales s\u00edntomas de deficiencia incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Anemia.<\/li>\n<li>Trombocitopenia.<\/li>\n<li>Trastornos hematol\u00f3gicos como la neutropenia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio que se pueden utilizar para el diagn\u00f3stico incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>An\u00e1lisis de sangre venosa para determinar los niveles de c\u00e9lulas sangu\u00edneas.<\/li>\n<li>Pruebas de actividad de la enzima TPMT.<\/li>\n<li>Estudios gen\u00e9ticos para identificar mutaciones en el gen TPMT.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se pueden ordenar pruebas radiol\u00f3gicas, como radiograf\u00edas terap\u00e9uticas o tomograf\u00edas computarizadas, para descartar otras enfermedades que puedan causar s\u00edntomas similares. Una etapa importante del diagn\u00f3stico es el diagn\u00f3stico diferencial, que incluye la exclusi\u00f3n de diversas causas de trastornos hematol\u00f3gicos, como la p\u00farpura trombocitop\u00e9nica y otros factores perturbadores.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El enfoque para tratar la deficiencia de TPMT requiere un enfoque individualizado debido a diferencias significativas en el metabolismo entre los pacientes. El tratamiento general incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Evitar las tiopurinas en pacientes con deficiencia completa de TPMT.<\/li>\n<li>Si es necesario, ajuste de dosis para pacientes con deficiencia moderada.<\/li>\n<li>Prescribir medicamentos alternativos o enfoques terap\u00e9uticos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir el uso de an\u00e1logos menos t\u00f3xicos o la aclaraci\u00f3n del r\u00e9gimen de tratamiento. Es posible que se requiera cirug\u00eda en casos que requieran una intervenci\u00f3n inmediata, como una infecci\u00f3n grave. El uso de nuevos agentes biol\u00f3gicos puede proporcionar una opci\u00f3n terap\u00e9utica adicional para pacientes con deficiencia de TPMT.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La lista de medicamentos utilizados para la deficiencia de TPMT incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Azatioprina (con precauci\u00f3n).<\/li>\n<li>6-mercaptopurina (con ajuste de dosis).<\/li>\n<li>Metotrexato.<\/li>\n<li>Prednisolona.<\/li>\n<li>Infliximab (si es necesario).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos requieren un seguimiento y control cuidadosos de posibles efectos secundarios en pacientes con deficiencia de TPMT.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de los pacientes con deficiencia de TPMT incluye ex\u00e1menes de seguimiento peri\u00f3dicos:<\/p>\n<ul>\n<li>An\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de c\u00e9lulas sangu\u00edneas (cada 2 a 4 semanas al inicio de la terapia).<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para monitorear cambios en la actividad de TPMT.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n del estado del h\u00edgado y ri\u00f1ones.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico con un enfoque de tratamiento individualizado es relativamente bueno, pero pueden ocurrir diversas complicaciones, incluidas enfermedades infecciosas, reacciones al\u00e9rgicas graves y trastornos linfoproliferativos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La deficiencia de TPMT puede ocurrir a cualquier edad, pero los s\u00edntomas a menudo se vuelven m\u00e1s graves durante la infancia y la adolescencia, especialmente cuando se inicia el tratamiento con tiopurinas. En las personas mayores, dicha deficiencia puede combinarse con otras enfermedades, lo que aumenta los riesgos y la toxicidad del tratamiento debido a la polifarmacia. Es importante considerar la condici\u00f3n f\u00edsica, la presencia de comorbilidades y el estado metab\u00f3lico general al planificar el tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa?<\/strong> Esta es una condici\u00f3n determinada gen\u00e9ticamente asociada con un metabolismo alterado de las tiopurinas, lo que conduce a una mayor probabilidad de efectos t\u00f3xicos al usar estos medicamentos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la deficiencia de TPMT?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen anemia, trombocitopenia y otros trastornos hematol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la deficiencia de TPMT?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye un an\u00e1lisis de sangre para determinar los niveles de c\u00e9lulas sangu\u00edneas, pruebas de actividad de la enzima TPMT y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se trata la deficiencia de TPMT?<\/strong> El tratamiento consiste en evitar las tiopurinas en pacientes con deficiencia completa y ajustar dosis en pacientes con deficiencia moderada.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los factores de riesgo de la enfermedad?<\/strong> Los factores de riesgo incluyen la herencia, las condiciones com\u00f3rbidas y ciertos factores qu\u00edmicos que contribuyen al metabolismo alterado de los f\u00e1rmacos.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa (TPMT) es una afecci\u00f3n determinada gen\u00e9ticamente que se asocia con un metabolismo alterado de tiopurinas como la azatioprina y la 6-mercaptopurina. Este<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23492,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13144","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13144","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13144"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13144\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13776,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13144\/revisions\/13776"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23492"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13144"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13144"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13144"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}