{"id":13136,"date":"2024-08-23T04:36:54","date_gmt":"2024-08-23T02:36:54","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13136"},"modified":"2024-08-23T04:36:54","modified_gmt":"2024-08-23T02:36:54","slug":"bolezn-tanzhera","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-tanzhera\/","title":{"rendered":"Enfermedad de T\u00e1nger"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La enfermedad de T\u00e1nger es un trastorno hereditario poco com\u00fan caracterizado por niveles muy bajos de lipoprote\u00ednas de alta densidad (HDL) y un trastorno del metabolismo del colesterol. La principal causa de la enfermedad es una mutaci\u00f3n en el gen ABCA1, que participa en el transporte de colesterol y fosfol\u00edpidos desde las c\u00e9lulas al HDL. Esto conduce a la acumulaci\u00f3n de colesterol en los tejidos, especialmente en el tejido linfoide, h\u00edgado y bazo, lo que a su vez puede provocar diversas manifestaciones cl\u00ednicas como hipertrofia de los ganglios linf\u00e1ticos, ictericia y anemia. La enfermedad de T\u00e1nger tambi\u00e9n se asocia con un mayor riesgo de aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares, a pesar de los bajos niveles de colesterol total.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-tanzhera\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-tanzhera\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-tanzhera\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-tanzhera\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/bolezn-tanzhera\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de T\u00e1nger fue descrita por primera vez en 1961 por el Dr. Gordan B. T\u00e1nger despu\u00e9s de observar a varios pacientes en el \u00e1rea de T\u00e1nger, Marruecos. Un estudio de un grupo de estos pacientes permiti\u00f3 identificar s\u00edntomas caracter\u00edsticos y determinar la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Dada la rareza de la enfermedad, fue poco comprendida durante mucho tiempo. Curiosamente, la incidencia de T\u00e1nger se ha asociado con grupos \u00e9tnicos espec\u00edficos, como los afroamericanos, lo que indica una predisposici\u00f3n de la poblaci\u00f3n y la necesidad de desarrollar m\u00e9todos de diagn\u00f3stico y tratamiento espec\u00edficos para dichos grupos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan los datos disponibles, la incidencia de la enfermedad de T\u00e1nger es muy baja, estimada en 1 caso por cada mill\u00f3n de personas en la poblaci\u00f3n general. Sin embargo, entre ciertos grupos \u00e9tnicos, como personas de algunas zonas de Medio Oriente y el Caribe, la incidencia puede ser significativamente mayor. Las investigaciones muestran que los afroamericanos y los indios norteamericanos tienen m\u00e1s casos de la enfermedad. Esto hace necesario estudiar en profundidad la epidemiolog\u00eda y los aspectos gen\u00e9ticos de la enfermedad para identificar y tratar eficazmente a los pacientes con esta patolog\u00eda.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal gen implicado en el desarrollo de la enfermedad de T\u00e1nger es el ABCA1 (miembro 1 de la subfamilia A del casete de uni\u00f3n a ATP). Este gen codifica una prote\u00edna transmembrana responsable de la exocitosis del colesterol y fosfol\u00edpidos a la membrana externa de las c\u00e9lulas para la posterior formaci\u00f3n de HDL. Las mutaciones en el gen ABCA1 alteran este proceso, lo que, a su vez, provoca cambios compensatorios en el metabolismo. Las mutaciones m\u00e1s comunes incluyen mutaciones sin sentido, inserciones y eliminaciones, que pueden resultar en una prote\u00edna defectuosa. La herencia de la enfermedad se produce de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que requiere la presencia de dos copias del gen mutante para que aparezcan los signos cl\u00ednicos de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de la enfermedad de T\u00e1nger incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: antecedentes familiares de la enfermedad, especialmente en padres o parientes cercanos.<\/li>\n<li>Las alteraciones en el metabolismo de los l\u00edpidos son enfermedades preexistentes asociadas con aterosclerosis o dislipidemia.<\/li>\n<li>Etnicidad: mayor incidencia en ciertos grupos \u00e9tnicos, como los afroamericanos.<\/li>\n<li>Condiciones clim\u00e1ticas y geogr\u00e1ficas: en algunos casos, la enfermedad puede ocurrir en regiones at\u00edpicas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Comprender estos factores es importante para desarrollar estrategias para la detecci\u00f3n temprana y el tratamiento de la enfermedad entre las poblaciones m\u00e1s vulnerables.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la enfermedad de T\u00e1nger incluye varios pasos clave:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: ganglios linf\u00e1ticos inflamados, ictericia, fatiga cr\u00f3nica, trastornos disp\u00e9pticos.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: las pruebas de niveles de l\u00edpidos muestran niveles bajos de HDL y niveles elevados de colesterol tisular.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: ecograf\u00eda de los \u00f3rganos abdominales para evaluar el estado del h\u00edgado y el bazo, radiograf\u00eda para identificar los ganglios linf\u00e1ticos agrandados.<\/li>\n<li>Otros diagn\u00f3sticos: pruebas gen\u00e9ticas para confirmar una mutaci\u00f3n en el gen ABCA1.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: deben excluirse otros tipos de dislipemia, como la hipercolesterolemia familiar.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La combinaci\u00f3n de estos m\u00e9todos permite al m\u00e9dico establecer un diagn\u00f3stico preciso y determinar la necesidad de un tratamiento posterior.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la enfermedad de T\u00e1nger es complejo e incluye varias \u00e1reas:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: Nutrici\u00f3n adecuada y dieta baja en grasas saturadas y colesterol.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: Uso de estatinas para controlar los niveles de colesterol, aunque su eficacia puede verse limitada debido al mecanismo patog\u00e9nico subyacente de la enfermedad.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda: en casos graves, es posible que se requiera cirug\u00eda para extirpar los ganglios linf\u00e1ticos agrandados o el bazo.<\/li>\n<li>Otros tipos de tratamiento: consulta con un nutricionista, uso de suplementos de \u00e1cidos grasos omega-3 para mejorar el metabolismo de los l\u00edpidos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento debe individualizarse seg\u00fan el cuadro cl\u00ednico del paciente y las enfermedades concomitantes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad de T\u00e1nger se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Estatinas (simvastatina, atorvastatina): para reducir los niveles de colesterol.<\/li>\n<li>Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato): para mejorar el perfil lip\u00eddico.<\/li>\n<li>\u00c1cido nicot\u00ednico: para aumentar los niveles de HDL.<\/li>\n<li>Medicamentos con \u00e1cidos grasos omega-3.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Debe recordarse que la elecci\u00f3n de la terapia depende de las caracter\u00edsticas individuales del paciente y se coordina cuidadosamente con el m\u00e9dico tratante.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado del paciente incluye observaci\u00f3n cl\u00ednica peri\u00f3dica y pruebas de laboratorio:<\/p>\n<ul>\n<li>Etapas de control: medici\u00f3n peri\u00f3dica de los niveles de l\u00edpidos en sangre, evaluaci\u00f3n de la funci\u00f3n del h\u00edgado y del bazo.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: con un diagn\u00f3stico oportuno y el cumplimiento de las recomendaciones del m\u00e9dico, el pron\u00f3stico puede ser favorable, aunque el riesgo de enfermedades cardiovasculares sigue siendo alto.<\/li>\n<li>Complicaciones: es posible el desarrollo de aterosclerosis, hipertensi\u00f3n y otras enfermedades cardiovasculares, lo que requiere un seguimiento constante.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Proporcionar un seguimiento de la salud de calidad deber\u00eda ser una prioridad para los pacientes con enfermedad de T\u00e1nger.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La enfermedad de T\u00e1nger puede manifestarse en personas de diferentes grupos de edad, pero prestemos atenci\u00f3n a las siguientes caracter\u00edsticas:<\/p>\n<ul>\n<li>Ni\u00f1os: los s\u00edntomas pueden aparecer temprano, pero el diagn\u00f3stico suele ser tard\u00edo debido a signos inespec\u00edficos.<\/li>\n<li>Adultos: la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia entre los 30 y 40 a\u00f1os, cuando comienzan los s\u00edntomas graves.<\/li>\n<li>Ancianos: en las personas mayores, la probabilidad de diagn\u00f3stico es peor porque los s\u00edntomas pueden percibirse como cambios naturales asociados con la edad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Por tanto, las caracter\u00edsticas relacionadas con la edad pueden influir en la velocidad del diagn\u00f3stico y en la adopci\u00f3n de las medidas necesarias para tratar a los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la enfermedad de T\u00e1nger?<\/strong> Se trata de una rara enfermedad hereditaria caracterizada por niveles bajos de HDL y un trastorno del metabolismo del colesterol, causado por una mutaci\u00f3n en el gen ABCA1.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la enfermedad de T\u00e1nger?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen inflamaci\u00f3n de los ganglios linf\u00e1ticos, ictericia, fatiga cr\u00f3nica y trastornos disp\u00e9pticos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad de T\u00e1nger?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye niveles de l\u00edpidos, pruebas gen\u00e9ticas, ecograf\u00eda y diagn\u00f3stico diferencial con otras dislipidemias.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento se recomienda para los pacientes con enfermedad de T\u00e1nger?<\/strong> El tratamiento puede incluir dieta, uso de estatinas y fibratos y cirug\u00eda en casos graves.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con enfermedad de T\u00e1nger?<\/strong> El pron\u00f3stico puede ser favorable siempre que se sigan las recomendaciones del m\u00e9dico y se controle peri\u00f3dicamente el estado de salud del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La enfermedad de T\u00e1nger es un trastorno 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