{"id":13129,"date":"2024-08-23T04:45:37","date_gmt":"2024-08-23T02:45:37","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13129"},"modified":"2024-08-23T04:45:37","modified_gmt":"2024-08-23T02:45:37","slug":"tmem165-cdg","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tmem165-cdg\/","title":{"rendered":"TMEM165-CDG"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>TMEM165-CDG, o disfunci\u00f3n de la glicosiltransferasa TMEM165, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan clasificado como trastorno de glicosilaci\u00f3n (CDG). Esta enfermedad se asocia con una s\u00edntesis alterada de carbohidratos y sus precursores, lo que conduce a la acumulaci\u00f3n de olig\u00f3meros no identificados y no complicados y glicoprote\u00ednas in\u00fatiles en las c\u00e9lulas. TMEM165-CDG es una enfermedad autos\u00f3mica recesiva y se caracteriza por m\u00faltiples manifestaciones cl\u00ednicas, incluidos trastornos neurol\u00f3gicos y sist\u00e9micos raros. Estos trastornos pueden variar de leves a graves y los s\u00edntomas pueden incluir alteraciones del crecimiento, patolog\u00edas cardiovasculares y patolog\u00edas hep\u00e1ticas y renales.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tmem165-cdg\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tmem165-cdg\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tmem165-cdg\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tmem165-cdg\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/tmem165-cdg\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>TMEM165-CDG se describi\u00f3 inicialmente en 2014 cuando un equipo de investigadores identific\u00f3 mutaciones en el gen TMEM165 en varios pacientes que presentaban s\u00edntomas t\u00edpicos de los s\u00edndromes de glicosiltransferasa. En este contexto, un avance importante fue la creaci\u00f3n de una red internacional de investigadores y especialistas involucrados en esta patolog\u00eda, que permiti\u00f3 recopilar m\u00e1s datos sobre diversos aspectos de la enfermedad. Uno de los logros importantes fue el establecimiento de una correlaci\u00f3n entre los tipos de mutaciones en el gen y las manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad. As\u00ed, algunas mutaciones provocaron manifestaciones m\u00e1s graves que otras, lo que permiti\u00f3 identificar posibles predictores del curso de la enfermedad y su resultado.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>TMEM165-CDG es una enfermedad extremadamente rara, lo que dificulta evaluar su prevalencia y factores de riesgo. Se informa que la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 en 1.000.000 de nacimientos, pero este n\u00famero puede variar dependiendo de la estructura de la poblaci\u00f3n. Se observan tasas m\u00e1s altas en poblaciones con una mayor carga de endogamia, donde los casos de TMEM165-CDG se registran con mayor frecuencia. Hasta 2023, solo se han reportado en la literatura cient\u00edfica unas pocas docenas de casos de la enfermedad, lo que confirma su rareza.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>TMEM165-CDG es causada por mutaciones en el gen TMEM165, ubicado en el cromosoma 2. En la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, lo que significa que se requieren dos alelos mutantes para producir s\u00edntomas cl\u00ednicos. Dado el alto nivel de homocigosidad en algunas poblaciones, se han identificado mutaciones clave, como deleciones y sustituciones de nucle\u00f3tidos, que conducen a la p\u00e9rdida completa de la funci\u00f3n gen\u00e9tica. Estas mutaciones tienen un grave impacto en la bios\u00edntesis de glicoprote\u00ednas y, como resultado, provocan manifestaciones cl\u00ednicas de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de TMEM165-CDG est\u00e1n relacionados principalmente con la susceptibilidad gen\u00e9tica, ya que la enfermedad se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva. Pueden ocurrir complicaciones si se presentan las siguientes condiciones:<\/p>\n<ul>\n<li>Antecedentes familiares de la enfermedad: los casos de TMEM165-CDG se observan con mayor frecuencia en parientes cercanos, lo que indica endogamia.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: la presencia de una mutaci\u00f3n conocida en el gen TMEM165 en uno de los padres aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad en la descendencia.<\/li>\n<li>Factores de g\u00e9nero: aunque la enfermedad no es espec\u00edfica de g\u00e9nero, algunos estudios epidemiol\u00f3gicos muestran ligeras diferencias en la presentaci\u00f3n entre hombres y mujeres.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de TMEM165-CDG requiere un enfoque integral, que incluye la identificaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos y el uso de pruebas de laboratorio. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Retraso en el desarrollo y crecimiento.<\/li>\n<li>Trastornos neurol\u00f3gicos, incluido el retraso psicomotor.<\/li>\n<li>Problemas con el sistema cardiovascular y el h\u00edgado.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio suelen incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Comprobaci\u00f3n del nivel de prote\u00ednas glicosiladas en el suero sangu\u00edneo.<\/li>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen TMEM165.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se pueden utilizar pruebas radiol\u00f3gicas, como una ecograf\u00eda abdominal, para evaluar el estado del h\u00edgado y el bazo. Se debe realizar un diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades glicosiladas y trastornos metab\u00f3licos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hasta la fecha, no existe un tratamiento espec\u00edfico para TMEM165-CDG y la terapia est\u00e1 dirigida principalmente a aliviar los s\u00edntomas y mantener el estado general del paciente. Los enfoques de tratamiento comunes incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Seguimiento cl\u00ednico del crecimiento y desarrollo de los ni\u00f1os.<\/li>\n<li>Terapia farmacol\u00f3gica para la correcci\u00f3n de trastornos metab\u00f3licos.<\/li>\n<li>Tratamiento sintom\u00e1tico dirigido a corregir los trastornos cardiovasculares y hep\u00e1ticos.<\/li>\n<li>En algunos casos, es posible que se requiera cirug\u00eda para corregir anomal\u00edas anat\u00f3micas.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La lista de medicamentos utilizados para tratar TMEM165-CDG puede variar seg\u00fan la presentaci\u00f3n cl\u00ednica y, a menudo, incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Terapia de reemplazo enzim\u00e1tico.<\/li>\n<li>Medicamentos que mejoran el metabolismo y la funci\u00f3n hep\u00e1tica.<\/li>\n<li>Medicamentos para la correcci\u00f3n de trastornos cardiovasculares.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La monitorizaci\u00f3n de pacientes con TMEM165-CDG incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes m\u00e9dicos peri\u00f3dicos para evaluar el crecimiento y el desarrollo.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio para controlar el nivel de prote\u00ednas glicosiladas.<\/li>\n<li>Valoraci\u00f3n de la eficacia del tratamiento y posibles efectos secundarios.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico para los pacientes con TMEM165-CDG puede variar seg\u00fan la gravedad de la enfermedad y el momento de las intervenciones. Las complicaciones pueden incluir formas m\u00e1s complejas de trastornos cardiovasculares y neurol\u00f3gicos, que requieren seguimiento profesional.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>TMEM165-CDG puede presentarse en diferentes edades y su curso puede diferir seg\u00fan la poblaci\u00f3n de pacientes:<\/p>\n<ul>\n<li>En los beb\u00e9s, la enfermedad puede manifestarse desde los primeros meses de vida mediante retrasos en el crecimiento y desarrollo.<\/li>\n<li>En ni\u00f1os mayores, las manifestaciones cl\u00ednicas pueden incluir trastornos neurol\u00f3gicos y enfermedad hep\u00e1tica cr\u00f3nica.<\/li>\n<li>En los adultos, el riesgo de desarrollar complicaciones como enfermedades cardiovasculares aumenta significativamente.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es TMEM165-CDG?<\/strong>  Este es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan asociado con una s\u00edntesis alterada de carbohidratos basada en mutaciones en el gen TMEM165.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la enfermedad?<\/strong> Esto puede incluir retraso del crecimiento, trastornos neurol\u00f3gicos y problemas hep\u00e1ticos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica TMEM165-CDG?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas y pruebas de laboratorio para determinar el nivel de prote\u00ednas glicosiladas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los enfoques de tratamiento actuales para TMEM165-CDG?<\/strong> El tratamiento es sintom\u00e1tico y tiene como objetivo corregir los trastornos metab\u00f3licos y controlar las complicaciones.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con TMEM165-CDG?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda seg\u00fan la gravedad de la enfermedad y la intervenci\u00f3n inicial, pero algunos pacientes pueden llevar una vida relativamente normal con un seguimiento adecuado.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TMEM165-CDG, o disfunci\u00f3n de la glicosiltransferasa TMEM165, es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan clasificado como trastorno de glicosilaci\u00f3n (CDG). 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