{"id":13075,"date":"2024-08-23T05:40:01","date_gmt":"2024-08-23T03:40:01","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13075"},"modified":"2024-08-23T05:40:01","modified_gmt":"2024-08-23T03:40:01","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-8","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 8"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxnia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza predominantemente por problemas de coordinaci\u00f3n y equilibrio. Las principales manifestaciones cl\u00ednicas est\u00e1n representadas por la ataxia, que puede afectar tanto al cerebelo como a algunas zonas de la m\u00e9dula espinal. SMP8 tambi\u00e9n puede presentar s\u00edntomas como asinergia, dismetr\u00eda, temblores y disminuci\u00f3n del tono muscular, lo que provoca importantes limitaciones funcionales en los pacientes. Esta enfermedad es causada por la expansi\u00f3n de secuencias repetidas de nucle\u00f3tidos en el gen ATXN8, lo que conduce a la formaci\u00f3n de prote\u00ednas t\u00f3xicas. El inicio de la enfermedad suele ocurrir en la mediana edad, pero puede variar desde insuficiencia suprarrenal hasta discapacidad progresiva moderada. <\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-8\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La descripci\u00f3n inicial de la ataxia espinocerebelosa tipo 8 surge del trabajo de varios investigadores que se centraron en las formas hereditarias de ataxia en la d\u00e9cada de 1990. Los primeros estudios gen\u00e9ticos se llevaron a cabo en Estados Unidos, donde se identific\u00f3 la enfermedad en varias familias predispuestas a padecerla. En 1998, un grupo de cient\u00edficos dirigido por A.V. Dinaks determin\u00f3 la conexi\u00f3n entre SCA8 y la expansi\u00f3n de repeticiones en el gen ATXN8, lo que se convirti\u00f3 en la confirmaci\u00f3n definitiva de la naturaleza gen\u00e9tica de la enfermedad. Curiosamente, se han encontrado secuencias repetitivas similares en otras enfermedades, lo que pone de relieve la diversidad y complejidad de los problemas con secuencias gen\u00e9ticas inestables en medicina.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La prevalencia de la ataxia espinocerebelosa tipo 8 var\u00eda seg\u00fan el grupo \u00e9tnico y la regi\u00f3n geogr\u00e1fica. Seg\u00fan algunas estimaciones, la enfermedad ocurre con una incidencia de aproximadamente 1 a 6 casos por 100.000 habitantes en pa\u00edses con ascendencia europea. Algunas poblaciones, como ciertas regiones de Am\u00e9rica Latina, pueden experimentar una mayor eficiencia debido al aislamiento gen\u00e9tico y los patrones geneal\u00f3gicos. Tambi\u00e9n hay evidencia de que los ataques son m\u00e1s comunes en hombres que en mujeres, y la edad promedio de aparici\u00f3n oscila entre 30 y 50 a\u00f1os.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 8 est\u00e1 causada por una expansi\u00f3n de secuencias repetidas de nucle\u00f3tidos (CTG) en el gen ATXN8, lo que conduce a la s\u00edntesis de una prote\u00edna anormal que contribuye a la degeneraci\u00f3n neuronal. Esta expansi\u00f3n funciona seg\u00fan el mecanismo de patog\u00e9nesis gen\u00e9tica, donde el n\u00famero de repeticiones se correlaciona con la gravedad y las manifestaciones de la enfermedad. Las mutaciones que conducen a SCA8 se pueden diagnosticar mediante pruebas gen\u00e9ticas moleculares, que permiten determinar no solo la presencia de repeticiones anormales, sino tambi\u00e9n su n\u00famero total, lo que a su vez puede ayudar a predecir el curso de la enfermedad. Las investigaciones muestran que m\u00e1s de 100 repeticiones de CTG se asocian con una enfermedad m\u00e1s grave y una aparici\u00f3n m\u00e1s temprana de los s\u00edntomas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>A pesar del claro componente gen\u00e9tico, factores como:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad: el riesgo de contraer la enfermedad aumenta a medida que las personas envejecen.<\/li>\n<li>G\u00e9nero: los hombres tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar la enfermedad en comparaci\u00f3n con las mujeres.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: la presencia de casos de la enfermedad en la familia aumenta la probabilidad de que ocurra en los descendientes.<\/li>\n<li>Medio ambiente: el aislamiento gen\u00e9tico y la mezcla de poblaciones pueden influir en la propagaci\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los factores que influyen en el grado de manifestaci\u00f3n de la enfermedad siempre requieren una cuidadosa consideraci\u00f3n durante el diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de ataxia espinocerebelosa tipo 8 incluye los siguientes pasos:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: el paciente puede quejarse de mala coordinaci\u00f3n, inestabilidad al caminar y dificultades con las acciones manuales.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: pruebas gen\u00e9ticas para determinar el n\u00famero de repeticiones CTG en el gen ATXN8.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: la resonancia magn\u00e9tica puede mostrar atrofia cerebelosa y cambios en la m\u00e9dula espinal.<\/li>\n<li>Otros tipos de diagn\u00f3stico: pruebas neuropsicol\u00f3gicas para evaluar la funci\u00f3n cognitiva.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: excluir otros tipos de ataxia espinocerebelosa (p. ej., SCA1, SCA2) y formas adquiridas de ataxia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Un enfoque integrado del diagn\u00f3stico le permite identificar con precisi\u00f3n la enfermedad y excluir sus an\u00e1logos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente, el tratamiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 8 es principalmente sintom\u00e1tico. Este enfoque incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: programas de rehabilitaci\u00f3n para restaurar las funciones motoras y la coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: el uso de medicamentos como antidepresivos y antiepil\u00e9pticos para aliviar los s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en casos raros, la necesidad de intervenci\u00f3n puede ser controvertida en presencia de enfermedades concomitantes.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: Utilizar fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Por tanto, el enfoque terap\u00e9utico requiere elecci\u00f3n individual y control multinivel.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los principales medicamentos utilizados para tratar la ataxia espinocerebelosa tipo 8 se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Gabapentina \u2013 para el control del dolor neurop\u00e1tico.<\/li>\n<li>Medicamentos antidepresivos (p. ej., inhibidores selectivos de la recaptaci\u00f3n de serotonina) para tratar la depresi\u00f3n.<\/li>\n<li>Remedios sintom\u00e1ticos destinados a mejorar la coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Agentes neurotr\u00f3picos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos pueden reducir los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 8 debe abarcar de forma integral estudios cl\u00ednicos, de laboratorio e instrumentales. Incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Puntos de referencia: pruebas peri\u00f3dicas de la funci\u00f3n cognitiva y las habilidades motoras.<\/li>\n<li>Pron\u00f3stico: el grado de discapacidad puede variar, pero la mayor\u00eda de los pacientes requieren apoyo en la vejez.<\/li>\n<li>Complicaciones: Posible deterioro con el tiempo, incluida la necesidad de una silla de ruedas.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La evaluaci\u00f3n del paciente y su estado es necesaria para un seguimiento cr\u00edtico adecuado.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La presencia de ataxia espinocerebelosa tipo 8 puede presentarse de forma diferente seg\u00fan el grupo de edad. En ni\u00f1os y adolescentes, los s\u00edntomas tienden a aparecer m\u00e1s tarde y pueden ser menos graves al principio. En pacientes adultos, la progresi\u00f3n de la enfermedad suele ser m\u00e1s r\u00e1pida y puede requerir una rehabilitaci\u00f3n m\u00e1s intensiva. En las personas mayores, tanto el deterioro motor como el cognitivo empeoran, lo que debe tenerse en cuenta a la hora de elegir una estrategia de tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la ataxia espinocerebelosa tipo 8?<\/strong> Se trata de un trastorno hereditario caracterizado por problemas de coordinaci\u00f3n y equilibrio debido a una mutaci\u00f3n en el gen ATXN8.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la causa de la enfermedad?<\/strong> La enfermedad es causada por la expansi\u00f3n de secuencias repetidas de nucle\u00f3tidos en un gen, lo que conduce a la s\u00edntesis de prote\u00ednas t\u00f3xicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica SCA8?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye la evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas gen\u00e9ticas moleculares y neuroimagen.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar SCA8?<\/strong> Actualmente, el tratamiento es sintom\u00e1tico y tiene como objetivo aliviar el estado del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para un paciente con SCA8?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda; Durante un largo per\u00edodo de tiempo, pueden ocurrir limitaciones funcionales significativas.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxnia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se caracteriza predominantemente por problemas de coordinaci\u00f3n y equilibrio. 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