{"id":13074,"date":"2024-08-23T05:40:36","date_gmt":"2024-08-23T03:40:36","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13074"},"modified":"2024-08-23T05:40:36","modified_gmt":"2024-08-23T03:40:36","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-7","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-7\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 7"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas. Esta enfermedad se caracteriza por ataxia progresiva, deterioro de la coordinaci\u00f3n motora y alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n oculomotora. La causa subyacente de SCA7 es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que conduce a la acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas anormales en el cerebro, lo que a su vez provoca la degeneraci\u00f3n neuronal. Cl\u00ednicamente, SCA7 se presenta con problemas de estabilidad al caminar, dificultad para hablar y una variedad de otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, como convulsiones t\u00f3nicas y problemas de visi\u00f3n, incluida la degeneraci\u00f3n de la retina. Esta enfermedad tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y requiere un enfoque integrado de diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_86 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-7\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-7\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-7\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-7\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 7 se describi\u00f3 por primera vez en 1997. Ese mismo a\u00f1o se identificaron los genes responsables de la enfermedad, lo que permiti\u00f3 comprender mejor la patog\u00e9nesis de SCA7. Uno de los primeros investigadores que estudi\u00f3 los detalles de esta enfermedad fue un neur\u00f3logo espa\u00f1ol, que llam\u00f3 la atenci\u00f3n sobre los s\u00edntomas comunes observados en pacientes de diferentes familias. La investigaci\u00f3n cient\u00edfica sobre esta nosolog\u00eda contin\u00faa hasta el d\u00eda de hoy, con \u00e9nfasis en los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo de la enfermedad. Adem\u00e1s, SCA7 se ha convertido en objeto de inter\u00e9s para la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica, lo que ha permitido descubrir mutaciones concretas en el gen ATXN7, que son marcadores espec\u00edficos de este tipo de ataxia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La epidemiolog\u00eda de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 muestra que la enfermedad es relativamente rara, con una prevalencia de aproximadamente 1 a 9 casos por 100.000 habitantes. La enfermedad se observa en todas las regiones del mundo con diferente frecuencia, lo que se asocia con diferencias en el origen \u00e9tnico y las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas. En algunas poblaciones, como aquellas con lesiones espa\u00f1olas, se han reportado tasas de prevalencia m\u00e1s altas, lo que indica la posible influencia de una mutaci\u00f3n activa en ciertos linajes gen\u00e9ticos. Es importante se\u00f1alar que la incidencia aumenta con la edad, y los primeros s\u00edntomas suelen aparecer entre los 20 y los 40 a\u00f1os.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La patog\u00e9nesis de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 est\u00e1 asociada a una mutaci\u00f3n en el gen ATXN7, situado en el cromosoma 3, que codifica la prote\u00edna ataxina-7. Esta prote\u00edna contiene una secuencia de repetici\u00f3n CAG y el n\u00famero de repeticiones var\u00eda entre individuos sanos y enfermos. En individuos sanos, el n\u00famero de repeticiones suele oscilar entre 4 y 36, mientras que en pacientes con SCA7 este n\u00famero puede superar las 40. La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica es el principal motivo del desarrollo de esta enfermedad, y su herencia se produce de forma dominante, lo que significa que uno de los siguientes padres sea suficiente para ser portador de una mutaci\u00f3n para transmitir la enfermedad a la siguiente generaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 son principalmente gen\u00e9ticos. Los principales factores incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Presencia de genes anormales en la familia, antecedentes m\u00e9dicos a nivel de antecedentes familiares.<\/li>\n<li>Los factores ambientales y f\u00edsicos, como ciertas sustancias qu\u00edmicas, a veces se consideran factores de riesgo, aunque no se han establecido pruebas claras.<\/li>\n<li>Reducir el umbral de edad, ya que los s\u00edntomas de la enfermedad pueden aparecer antes en poblaciones j\u00f3venes m\u00e1s vulnerables.<\/li>\n<li>Comorbilidades que pueden agravar SCA7.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de ataxia espinocerebelosa tipo 7 se basa en manifestaciones cl\u00ednicas y m\u00e9todos de laboratorio modernos:<\/p>\n<ul>\n<li>Los s\u00edntomas principales incluyen problemas de equilibrio y coordinaci\u00f3n, problemas del habla y alteraciones visuales.<\/li>\n<li>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen ATXN7.<\/li>\n<li>Las pruebas radiol\u00f3gicas, como la resonancia magn\u00e9tica, pueden ayudar a identificar cambios caracter\u00edsticos en las estructuras cerebrales, incluida la atrofia cerebelosa.<\/li>\n<li>Otras pruebas pueden incluir electroencefalograf\u00eda (EEG) para evaluar la actividad el\u00e9ctrica del cerebro.<\/li>\n<li>El diagn\u00f3stico diferencial incluye distinguirla de otras formas de ataxia espinocerebelosa y afecciones neurol\u00f3gicas con s\u00edntomas similares, como la enfermedad de c\u00e9lulas fusiformes y la miastenia gravis.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 incluye varios enfoques:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general que tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.<\/li>\n<li>El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir medicamentos para controlar los s\u00edntomas, como anticonvulsivos y antidepresivos.<\/li>\n<li>El tratamiento quir\u00fargico rara vez se utiliza, pero puede estar justificado en casos de trastornos graves que requieran intervenci\u00f3n.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia y logopedia para mejorar la movilidad y aliviar los problemas del habla.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La clasificaci\u00f3n de los tratamientos farmacol\u00f3gicos para SCA7 puede incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Anticonvulsivos (p. ej., carbamazepina).<\/li>\n<li>Antidepresivos (como sertralina).<\/li>\n<li>Neuroprotectores (por ejemplo, memantina).<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar la circulaci\u00f3n sangu\u00ednea en el cerebro (por ejemplo, piracetam).<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 7 incluye visitas de seguimiento peri\u00f3dicas para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad. El pron\u00f3stico depende de las caracter\u00edsticas individuales del curso de la enfermedad, el momento de buscar ayuda m\u00e9dica y el inicio del tratamiento. Las posibles complicaciones incluyen p\u00e9rdida de independencia y desarrollo de afecciones relacionadas, como depresi\u00f3n y aislamiento social.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 7 puede presentarse tanto en adultos j\u00f3venes como en adultos mayores, pero los s\u00edntomas comienzan con mayor frecuencia entre los 20 y los 40 a\u00f1os. En pacientes mayores, el curso de la enfermedad puede ser m\u00e1s grave, con una mayor probabilidad de desarrollar comorbilidades complejas. En ni\u00f1os y adolescentes, la enfermedad tambi\u00e9n tiene sus propias caracter\u00edsticas: puede variar seg\u00fan la etapa de crecimiento y desarrollo del sistema nervioso.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de SCA7?<\/strong> Los principales s\u00edntomas de SCA7 incluyen ataxia progresiva, falta de coordinaci\u00f3n, alteraciones visuales y problemas del habla.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas, resonancia magn\u00e9tica y otros m\u00e9todos como el EEG.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar SCA7?<\/strong> Actualmente no existe un tratamiento definitivo para SCA7, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la herencia de la enfermedad?<\/strong> La ataxia espinocerebelosa tipo 7 se hereda de forma dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita ser portador de la mutaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con SCA7?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de muchos factores, incluida la edad de aparici\u00f3n y la tasa de progresi\u00f3n, as\u00ed como la calidad del tratamiento proporcionado.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas. 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