{"id":13070,"date":"2024-08-23T05:45:09","date_gmt":"2024-08-23T03:45:09","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13070"},"modified":"2024-08-23T05:45:09","modified_gmt":"2024-08-23T03:45:09","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-31","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 31"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas. Esta enfermedad afecta el cerebelo y la m\u00e9dula espinal, provocando ataxia progresiva, p\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n motora y, en algunos casos, disminuci\u00f3n de la funci\u00f3n intelectual. SCA31 ocurre como resultado de mutaciones gen\u00e9ticas que se heredan y se caracteriza por m\u00faltiples s\u00edntomas que pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes. Las manifestaciones espec\u00edficas de SCA31 pueden variar de un paciente a otro, lo que hace que el diagn\u00f3stico y tratamiento de esta afecci\u00f3n sea un desaf\u00edo para los m\u00e9dicos.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-31\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las ataxias espinocerebelosas se han convertido en objeto de estudio hace relativamente poco tiempo y la SCA31 no se describi\u00f3 hasta principios del siglo XXI. La primera menci\u00f3n del tipo 31 se hizo en 2007, cuando un grupo de investigadores dirigido por Hiroshi Akamizu lo aisl\u00f3 de otros tipos de SCA. Un descubrimiento importante fue el establecimiento de una relaci\u00f3n entre las mutaciones en el gen responsable de SCA31 y las manifestaciones fenot\u00edpicas de la enfermedad. Este descubrimiento representa un paso adelante en la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de la ataxia espinocerebelosa, permitiendo as\u00ed el desarrollo de enfoques m\u00e1s espec\u00edficos para el diagn\u00f3stico y el posible tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>SCA31 es una enfermedad rara con una prevalencia reportada de menos de 1 caso por cada 100.000 personas en la poblaci\u00f3n general. Sin embargo, es importante se\u00f1alar que en algunos grupos \u00e9tnicos, como los japoneses, la SCA31 puede ser m\u00e1s com\u00fan. Seg\u00fan algunos estudios epidemiol\u00f3gicos, la conclusi\u00f3n sobre la prevalencia de la enfermedad puede variar seg\u00fan la poblaci\u00f3n y la regi\u00f3n. Sin embargo, en general se acepta que la SCA31 sigue siendo poco com\u00fan a nivel mundial, lo que dificulta la realizaci\u00f3n de grandes estudios epidemiol\u00f3gicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>SCA31 es causada por una mutaci\u00f3n en el gen ATXN2, que codifica la prote\u00edna ataxina-2. Esta mutaci\u00f3n produce cambios en la estructura y funci\u00f3n de las prote\u00ednas y, en \u00faltima instancia, conduce a la neurodegeneraci\u00f3n. SCA31 se asoci\u00f3 inicialmente con repeticiones CAG cortas en el gen ATXN2, pero luego se descubri\u00f3 que las repeticiones extendidas pueden influir en el desarrollo de los s\u00edntomas. Es igualmente importante se\u00f1alar que la susceptibilidad a SCA31 puede verse modificada por otros factores gen\u00e9ticos y ambientales, lo que dificulta la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo para SCA31 incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: antecedentes familiares de enfermedades asociadas con la ataxia pueden indicar una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>Etnia: Se puede observar un mayor riesgo en personas de ciertos grupos \u00e9tnicos, como los japoneses.<\/li>\n<li>Edad: Los s\u00edntomas suelen comenzar a aparecer en la mediana edad y en la vejez.<\/li>\n<li>Factores ambientales: algunos estudios sugieren que la exposici\u00f3n a ciertas sustancias qu\u00edmicas puede contribuir al desarrollo de enfermedades de la m\u00e9dula espinal como la SCA31.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de SCA31 puede ser complejo y multifac\u00e9tico. Los principales s\u00edntomas de la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Ataxia: p\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n y equilibrio.<\/li>\n<li>Temblor: movimientos involuntarios de las yemas de los dedos o de las extremidades.<\/li>\n<li>Deterioro del habla: el habla se vuelve confusa o dif\u00edcil.<\/li>\n<li>Discapacidad visual: problemas con el enfoque y el movimiento ocular.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen ATXN2. Los ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos, como la resonancia magn\u00e9tica, pueden revelar cambios caracter\u00edsticos en el cerebelo y el tracto espinal. Otras pruebas de diagn\u00f3stico pueden incluir pruebas neuropsicol\u00f3gicas para evaluar la funci\u00f3n cognitiva. El diagn\u00f3stico diferencial debe excluir otros tipos de ataxias y trastornos neurol\u00f3gicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hasta la fecha, no existe un tratamiento espec\u00edfico para la SCA31. Sin embargo, las principales direcciones de la terapia son:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: medidas de rehabilitaci\u00f3n para mejorar la coordinaci\u00f3n y el equilibrio.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: el uso de medicamentos sintom\u00e1ticos como antidepresivos y antipsic\u00f3ticos para controlar los s\u00edntomas asociados.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: en algunos casos, se pueden considerar m\u00e9todos quir\u00fargicos para corregir los s\u00edntomas individuales.<\/li>\n<li>Otros tratamientos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y el uso de dispositivos de asistencia para mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para tratar la SCA31 pueden incluir:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Inhibidores selectivos de la recaptaci\u00f3n de serotonina (ISRS): para corregir el estado de \u00e1nimo.<\/li>\n<li>Antidepresivos: para controlar los s\u00edntomas depresivos.<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar la funci\u00f3n motora: utilizados en el tratamiento sintom\u00e1tico.<\/li>\n<li>Medicamentos para aliviar los espasmos musculares: se pueden recetar en presencia de trastornos t\u00f3nicos musculares concomitantes.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de un paciente con SCA31 incluye evaluaciones peri\u00f3dicas del estado neurol\u00f3gico, seguimiento de la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas y posibles cambios en el estado de salud. El pron\u00f3stico de los pacientes depende de la extensi\u00f3n del da\u00f1o y la tasa de progresi\u00f3n de la enfermedad. Las complicaciones pueden incluir infecciones, p\u00e9rdida de movilidad y disfunci\u00f3n de \u00f3rganos vitales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>SCA31 puede aparecer en diferentes grupos de edad, pero los s\u00edntomas con mayor frecuencia comienzan a desarrollarse entre los 30 y 50 a\u00f1os. En ni\u00f1os y adolescentes la incidencia es extremadamente rara y en la mayor\u00eda de los casos la enfermedad comienza en la edad adulta. Los pacientes de edad avanzada pueden experimentar una progresi\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida de los s\u00edntomas debido a cambios en el cuerpo relacionados con la edad y una mayor susceptibilidad a enfermedades concomitantes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 es la ataxia espinocerebelosa tipo 31?<\/strong> Se trata de una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que provoca una alteraci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n de los movimientos y del funcionamiento del cerebelo y la m\u00e9dula espinal.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de SCA31?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen ataxia, temblores, alteraciones del habla y problemas de coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 factores de riesgo est\u00e1n asociados con SCA31?<\/strong> Los principales factores de riesgo incluyen la herencia, la edad, el origen \u00e9tnico y la posible exposici\u00f3n a factores ambientales.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible curar completamente el SCA31?<\/strong> Por el momento, no existe un tratamiento espec\u00edfico; la terapia est\u00e1 dirigida a controlar los s\u00edntomas y mantener la calidad de vida de los pacientes.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye la evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, pruebas gen\u00e9ticas y estudios radiol\u00f3gicos como la resonancia magn\u00e9tica.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas. 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