{"id":13067,"date":"2024-08-23T05:46:16","date_gmt":"2024-08-23T03:46:16","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13067"},"modified":"2024-08-23T05:46:16","modified_gmt":"2024-08-23T03:46:16","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-28","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-28\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 28"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas, caracterizado por un deterioro progresivo de la coordinaci\u00f3n y el equilibrio. La enfermedad es causada por la degeneraci\u00f3n neuronal, que conduce a una alteraci\u00f3n del funcionamiento del cerebelo y la m\u00e9dula espinal. Las manifestaciones cl\u00ednicas de SCA28 incluyen ataxia, dismetr\u00eda, temblor y posible disfunci\u00f3n de las extremidades inferiores. Los s\u00edntomas suelen comenzar en la edad media o adulta y el curso de la enfermedad var\u00eda entre los pacientes, lo que puede complicar el diagn\u00f3stico y el tratamiento.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-28\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-28\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-28\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-28\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 28 se describi\u00f3 por primera vez a principios de la d\u00e9cada de 2000, cuando fue posible realizar pruebas gen\u00e9ticas exhaustivas. En 2015, investigadores espa\u00f1oles identificaron una conexi\u00f3n entre este tipo de ataxia y mutaciones en el gen CAPN1, lo que marc\u00f3 el inicio de un estudio m\u00e1s profundo de esta patolog\u00eda. Es interesante observar que el n\u00famero de casos de SCA28 contin\u00faa aumentando a medida que mejoran los m\u00e9todos de diagn\u00f3stico, ya que anteriormente muchos casos permanec\u00edan sin diagnosticar o se clasificaban err\u00f3neamente. As\u00ed, la SCA28 es una enfermedad relativamente \u201cnueva\u201d en el campo de la neurolog\u00eda, que, sin embargo, ya ha atra\u00eddo la atenci\u00f3n de muchos especialistas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La \u00faltima estimaci\u00f3n de la incidencia de la ataxia espinocerebelosa tipo 28 es de aproximadamente 1 en 100.000 personas, lo que la convierte en un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan. Aunque la enfermedad puede ocurrir en personas de diferentes grupos \u00e9tnicos, se ha observado que SCA28 es m\u00e1s com\u00fan en ciertas regiones de Europa, lo que sugiere una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica en estas poblaciones. Las estad\u00edsticas a largo plazo sobre SCA28 a\u00fan no est\u00e1n completas y, por lo tanto, se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para comprender mejor su epidemiolog\u00eda y din\u00e1mica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 28 es un trastorno hereditario autos\u00f3mico recesivo. Existe una asociaci\u00f3n de la enfermedad con mutaciones en el gen CAPN1, que codifica la calpoinina, que desempe\u00f1a un papel importante en los procesos celulares. Sin embargo, no se han establecido todos los mecanismos moleculares por los cuales las mutaciones de este gen conducen a la ataxia espinocerebelosa. Cabe se\u00f1alar que portar una copia buena del gen puede compensar parcialmente el efecto de la mutaci\u00f3n, lo que explica la variabilidad en las manifestaciones de la enfermedad. Las pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen CAPN1 son un paso importante en el diagn\u00f3stico de SCA28.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Aunque la ataxia espinocerebelosa tipo 28 es principalmente un trastorno hereditario, varios factores pueden influir en su manifestaci\u00f3n. Estos factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: Tener familiares diagnosticados con SCA28 aumenta significativamente la probabilidad de padecer la enfermedad.<\/li>\n<li>Factores ambientales: Ciertas sustancias qu\u00edmicas y toxinas pueden contribuir potencialmente al desarrollo de enfermedades neurol\u00f3gicas.<\/li>\n<li>Edad: Aunque la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad, los casos se diagnostican con mayor frecuencia en adultos de mediana edad.<\/li>\n<li>G\u00e9nero: algunos estudios sugieren que los hombres pueden tener un riesgo ligeramente mayor de padecer la enfermedad, aunque los mecanismos exactos no est\u00e1n claros.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la ataxia espinocerebelosa tipo 28 requiere un enfoque multidisciplinario. Los principales s\u00edntomas que hacen sospechar la enfermedad incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>P\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n de movimientos (ataxia).<\/li>\n<li>Temblor, especialmente al realizar acciones decididas.<\/li>\n<li>Dismetr\u00eda: dificultad para determinar la distancia al realizar movimientos.<\/li>\n<li>Problemas de equilibrio, especialmente al caminar.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir an\u00e1lisis de sangre para descartar otras enfermedades. Las pruebas radiol\u00f3gicas, como la resonancia magn\u00e9tica (MRI), pueden ayudar a visualizar cambios degenerativos en el cerebelo y la m\u00e9dula espinal. El diagn\u00f3stico diferencial es bastante importante, ya que es necesario excluir otros tipos de ataxia y trastornos neurol\u00f3gicos como la demencia frontotemporal o la enfermedad de Parkinson.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Hasta la fecha no existe un tratamiento espec\u00edfico para la ataxia espinocerebelosa tipo 28. La terapia tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas y mantener la calidad de vida del paciente. El tratamiento farmacol\u00f3gico puede incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Medicamentos para reducir los temblores (p. ej., betabloqueantes).<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar la coordinaci\u00f3n, como los antiepil\u00e9pticos.<\/li>\n<li>Fisioterapia para mejorar la funci\u00f3n del movimiento y reducir la espasticidad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento quir\u00fargico se considera en casos seleccionados, por ejemplo, en presencia de complicaciones intracraneales. Los programas de rehabilitaci\u00f3n integral incluyen diversos enfoques destinados a restaurar y adaptar al paciente a las limitaciones provocadas por la enfermedad.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Por el momento no existe ning\u00fan f\u00e1rmaco espec\u00edfico para el tratamiento de la SCA28, sin embargo se utilizan los siguientes grupos de f\u00e1rmacos:<\/p>\n<ul>\n<li>Bloqueadores beta (p. ej., propranolol) para reducir los temblores.<\/li>\n<li>Medicamentos antiepil\u00e9pticos (como la gabapentina) para controlar las convulsiones y mejorar la coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Agentes neurometab\u00f3licos para apoyar la funci\u00f3n cerebral (p. ej., piracetam).<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar la funci\u00f3n muscular, como relajantes musculares.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 28 requiere visitas peri\u00f3dicas a un neur\u00f3logo y rehabilitaci\u00f3n peri\u00f3dica. Los pasos de seguimiento incluyen evaluar la marcha, la coordinaci\u00f3n y el estado general del paciente. El pron\u00f3stico para los pacientes con SCA28 var\u00eda, pero muchos pacientes conservan un grado significativo de autonom\u00eda en las primeras etapas de la enfermedad. Las complicaciones pueden incluir deformidades de las extremidades y la aparici\u00f3n de enfermedades secundarias como la neumon\u00eda debido a la movilidad limitada.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los s\u00edntomas de la ataxia espinocerebelosa tipo 28 suelen comenzar en la mediana edad, pero se pueden notificar casos individuales de la enfermedad a una edad m\u00e1s temprana. En los ni\u00f1os, la enfermedad puede presentarse como una ataxia leve, que a menudo pasa desapercibida, mientras que en los adultos mayores los s\u00edntomas pueden progresar m\u00e1s r\u00e1pidamente. El curso de la enfermedad tambi\u00e9n puede depender del nivel de actividad f\u00edsica y del entorno social del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la ataxia espinocerebelosa tipo 5?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen falta de coordinaci\u00f3n, temblores, dismetr\u00eda y problemas de equilibrio al caminar.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la SCA28?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, resonancia magn\u00e9tica, pruebas gen\u00e9ticas y exclusi\u00f3n de otras enfermedades neurol\u00f3gicas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamiento est\u00e1 disponible para pacientes con SCA28?<\/strong> El tratamiento incluye fisioterapia, farmacoterapia para el alivio sintom\u00e1tico y, en casos raros, cirug\u00eda.<\/li>\n<li><strong>\u00bfEs posible prevenir el desarrollo de SCA28?<\/strong> Debido a que la enfermedad tiene una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, no se puede prevenir, pero se puede brindar asesoramiento gen\u00e9tico a los grupos de alto riesgo.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con SCA28?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda entre los pacientes; muchos conservan la autonom\u00eda en las primeras etapas, pero la afecci\u00f3n puede progresar con el tiempo.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 28 (SCA28) es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario que pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas, caracterizado por una p\u00e9rdida progresiva de coordinaci\u00f3n.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23333,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13067","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13067","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13067"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13067\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13853,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13067\/revisions\/13853"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23333"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13067"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13067"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13067"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}