{"id":13065,"date":"2024-08-23T05:50:13","date_gmt":"2024-08-23T03:50:13","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13065"},"modified":"2024-08-23T05:50:13","modified_gmt":"2024-08-23T03:50:13","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-23","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-23\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 23"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 23 (SCA23) es un trastorno neurodegenerativo hereditario perteneciente al grupo de las ataxias espinocerebelosas, caracterizado por un da\u00f1o progresivo al sistema nervioso, especialmente al cerebro peque\u00f1o y a la m\u00e9dula espinal. Las principales manifestaciones de la enfermedad incluyen trastornos del movimiento at\u00e1xico, inestabilidad de la marcha, dismetr\u00eda y alteraciones de la coordinaci\u00f3n y el equilibrio. Adem\u00e1s de las manifestaciones at\u00e1xicas, los pacientes pueden experimentar otros s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como mioclon\u00edas laterales, trastornos cerebrales agudos y posible deterioro cognitivo. SCA23 es causada por mutaciones en el gen TTC2, lo que provoca alteraciones en la funcionalidad de las neuronas y, como resultado, un deterioro en su capacidad para transmitir se\u00f1ales adecuadamente. Estos cambios requieren un enfoque multidisciplinario para el diagn\u00f3stico, tratamiento y rehabilitaci\u00f3n de los pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-23\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-23\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-23\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-23\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 23 se describi\u00f3 por primera vez a principios del siglo XXI, cuando varios estudios gen\u00e9ticos identificaron una mutaci\u00f3n espec\u00edfica en el gen TTC2 responsable de esta enfermedad. Los estudios realizados en 2006 y 2008 demostraron que SCA23 es causada por mutaciones dominantes que se heredan. Curiosamente, el descubrimiento de este tipo de ataxia se produjo como parte de estudios gen\u00e9ticos m\u00e1s amplios dedicados a diversas variantes de ataxias espinocerebelosas, cuyo n\u00famero total actualmente supera las 40. El descubrimiento de SCA23 fue una contribuci\u00f3n significativa a la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de las ataxias. lo que, a su vez, abri\u00f3 nuevas oportunidades para el desarrollo de pruebas diagn\u00f3sticas y estrategias terap\u00e9uticas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Se ha informado que la prevalencia de la ataxia espinocerebelosa tipo 23 var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n y el grupo \u00e9tnico. Las tasas de incidencia m\u00e1s altas se han reportado entre ciertas poblaciones, como los pueblos ind\u00edgenas del norte de Europa. Una estimaci\u00f3n general de los estudios de prevenci\u00f3n indica que la SCA23 afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 a 10.000 personas en estas regiones. Sin embargo, el riesgo de desarrollar la enfermedad aumenta entre algunas familias, destacando la importancia del asesoramiento gen\u00e9tico y la detecci\u00f3n temprana de la mutaci\u00f3n en los miembros de la familia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 23 es causada por una mutaci\u00f3n en el gen TTC2, ubicado en el cromosoma 16. Esta mutaci\u00f3n conduce a la duplicaci\u00f3n de la transcripci\u00f3n del gen, lo que resulta en una alteraci\u00f3n en la funci\u00f3n de la prote\u00edna codificada, lo que a su vez provoca una cascada de cambios neurodegenerativos. . Las investigaciones muestran que la presencia de un alelo anormal de un gen permite que la enfermedad se desarrolle en individuos predispuestos. El nivel de expresi\u00f3n del gen TTC2 y su correlaci\u00f3n con las manifestaciones de los s\u00edntomas cl\u00ednicos tambi\u00e9n han llamado la atenci\u00f3n de los cient\u00edficos que exploran posibles mecanismos moleculares de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de SCA23 est\u00e1n asociados principalmente con una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, ya que la enfermedad se hereda de forma dominante. Existen otros factores potenciales que influyen en la presentaci\u00f3n de la enfermedad, entre ellos:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad: el riesgo de s\u00edntomas relacionados con la edad aumenta a medida que el paciente envejece.<\/li>\n<li>Antecedentes familiares: Tener familiares afectados aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar SCA23.<\/li>\n<li>Factores ambientales, aunque su papel no est\u00e1 tan claramente definido.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Destacamos que, a diferencia de otras formas de ataxia, los factores externos como la exposici\u00f3n qu\u00edmica o el trauma no han sido identificados como causas directas de SCA23.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de la ataxia espinocerebelosa tipo 23 se basa en un enfoque integrado que incluye m\u00e9todos cl\u00ednicos, de laboratorio y radiol\u00f3gicos. Los principales s\u00edntomas de SCA23 pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Movimientos at\u00e1xicos<\/li>\n<li>dismetria<\/li>\n<li>P\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n<\/li>\n<li>Debilidad muscular<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones en el gen TTC2. El examen radiol\u00f3gico, como la resonancia magn\u00e9tica, puede mostrar signos de atrofia del cerebelo y otras estructuras del sistema nervioso central. El diagn\u00f3stico diferencial incluye la exclusi\u00f3n de otras formas de ataxia y enfermedades neurol\u00f3gicas como la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica y otros trastornos neurodegenerativos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existe una enfermedad espec\u00edfica para la ataxia espinocerebelosa tipo 23. El tratamiento es principalmente sintom\u00e1tico e incluye:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: tiene como objetivo reducir s\u00edntomas como espasmos musculares y molestias.<\/li>\n<li>Fisioterapia: Ayuda a la rehabilitaci\u00f3n y mejora de la coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Intervenciones quir\u00fargicas: en casos raros se utilizan para corregir la atrofia.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Algunos estudios se centran en la posibilidad de utilizar f\u00e1rmacos neuroprotectores y nuevos enfoques destinados a frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Diaezdapam: para reducir los espasmos musculares y controlar la ansiedad.<\/li>\n<li>Inhibidores selectivos de la recaptaci\u00f3n de serotonina: para el tratamiento de la depresi\u00f3n.<\/li>\n<li>Levodopa: a veces se utiliza para controlar los trastornos del movimiento.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sin embargo, hay que destacar que el tratamiento siempre debe seleccionarse individualmente dependiendo de la naturaleza de las manifestaciones de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los pasos de seguimiento de SCA23 deben incluir un seguimiento regular con un neur\u00f3logo para evaluar la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas y las posibles complicaciones. El pron\u00f3stico de esta enfermedad es muy individual, ya que el curso puede ser lento o r\u00e1pido. Las complicaciones pueden incluir la p\u00e9rdida total de independencia y la aparici\u00f3n de comorbilidades como depresi\u00f3n o anorexia, que requieren rehabilitaci\u00f3n y apoyo integrales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 23 puede manifestarse a diferentes edades, y su inicio ocurre con mayor frecuencia en la mediana edad, alrededor de los 30 a 50 a\u00f1os. En los ni\u00f1os, las manifestaciones de SCA23 pueden ser menos graves y en muchos casos permanecen sin identificar hasta la adolescencia o la edad adulta temprana. En las personas mayores, la enfermedad puede progresar m\u00e1s r\u00e1pido, lo que se asocia con cambios en el cuerpo relacionados con la edad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se hereda SCA23?<\/strong> - La ataxia espinocerebelosa tipo 23 se hereda de forma dominante, lo que significa que s\u00f3lo uno de los padres puede transmitir el alelo mutado para causar la enfermedad en un ni\u00f1o.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la enfermedad?<\/strong> - Los principales s\u00edntomas de SCA23 incluyen ataxia, alteraci\u00f3n de la coordinaci\u00f3n motora, dismetr\u00eda y debilidad muscular.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExisten tratamientos espec\u00edficos?<\/strong> \u2014 No, no existe un tratamiento espec\u00edfico para la SCA23. El tratamiento es sintom\u00e1tico y tiene como objetivo aliviar el estado del paciente.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el papel de las pruebas gen\u00e9ticas?<\/strong> \u2014 Las pruebas gen\u00e9ticas permiten confirmar el diagn\u00f3stico y evaluar el riesgo para los familiares en presencia de familiares enfermos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para un paciente con SCA23?<\/strong> - El pron\u00f3stico para los pacientes con SCA23 var\u00eda; algunos ensayos muestran una estabilizaci\u00f3n a largo plazo, pero la progresi\u00f3n puede ser r\u00e1pida en otros.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 23 (SCA23) es un trastorno neurodegenerativo hereditario perteneciente al grupo de las ataxias espinocerebelosas, caracterizado por un da\u00f1o progresivo al sistema nervioso,<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23324,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13065","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13065","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13065"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13065\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13855,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13065\/revisions\/13855"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23324"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13065"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13065"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13065"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}