{"id":13064,"date":"2024-08-23T05:50:39","date_gmt":"2024-08-23T03:50:39","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13064"},"modified":"2024-08-23T05:50:39","modified_gmt":"2024-08-23T03:50:39","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-20","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-20\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 20"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 20 (SCA20) es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario perteneciente al grupo de las ataxias espinocerebelosas, que se caracterizan por una p\u00e9rdida progresiva de la coordinaci\u00f3n motora debido a la degeneraci\u00f3n del cerebelo y de las v\u00edas de la m\u00e9dula espinal. SCA20 es causada por mutaciones en el gen TGM6, ubicado en el cromosoma 8. Los s\u00edntomas de la enfermedad incluyen inestabilidad al caminar, disgraf\u00eda, disminuci\u00f3n de la sensibilidad propioceptiva y, a veces, a menudo se observan otras manifestaciones neurol\u00f3gicas como disfunci\u00f3n facial y oral. Dado que la enfermedad tiene caracter\u00edsticas cr\u00f3nicas y progresivas, la eficacia de las t\u00e1cticas de tratamiento es de gran importancia para mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-20\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-20\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las ataxias espinocerebelosas se estudian desde finales del siglo XIX. Sin embargo, la SCA20 no se describi\u00f3 completamente por primera vez hasta 2001. En estudios iniciales realizados en Jap\u00f3n, se identific\u00f3 una mutaci\u00f3n espec\u00edfica del gen TGM6 en pacientes que padec\u00edan esta enfermedad. Con el tiempo, se ha reconocido que la enfermedad tiene expresi\u00f3n variable y puede presentarse en diferentes grupos \u00e9tnicos. Hist\u00f3ricamente, el estudio de la base gen\u00e9tica de SCA20 ha sido un paso importante para comprender los mecanismos de otras formas de ataxia, lo que ha impulsado el desarrollo de nuevos enfoques terap\u00e9uticos y pruebas gen\u00e9ticas para el diagn\u00f3stico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 20 tiene una prevalencia baja, con una prevalencia poblacional de aproximadamente 1-2 casos por 100.000 habitantes seg\u00fan estudios gen\u00e9ticos recientes. Sin embargo, cabe se\u00f1alar que la incidencia de la enfermedad puede variar seg\u00fan la regi\u00f3n y el grupo \u00e9tnico. Algunas poblaciones aisladas, como los indios americanos, muestran frecuencias elevadas de SCA20, lo que sugiere la posible influencia de factores gen\u00e9ticos y un acervo gen\u00e9tico limitado. En general, SCA20 es un trastorno poco com\u00fan y la mayor\u00eda de los casos se diagnostican en pacientes entre 30 y 50 a\u00f1os.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 20 es causada por mutaciones en el gen TGM6, que codifica la enzima transglutaminasa. La investigaci\u00f3n cient\u00edfica ha demostrado que las mutaciones represivas en este gen provocan una acumulaci\u00f3n de prote\u00ednas que da\u00f1an las redes neuronales asociadas con la coordinaci\u00f3n y la funci\u00f3n motora. Los estudios geneal\u00f3gicos han demostrado que las mutaciones pueden heredarse tanto en variantes autos\u00f3micas recesivas como autos\u00f3micas dominantes, lo que complica el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico. La identificaci\u00f3n de estas mutaciones fue un paso importante en el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de la enfermedad y la comprensi\u00f3n de su patog\u00e9nesis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Las investigaciones actuales apuntan a varios factores de riesgo de la ataxia espinocerebelosa, que incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica asociada a la presencia de mutaciones en el gen TGM6;<\/li>\n<li>Historia familiar de enfermedades con predisposici\u00f3n hereditaria;<\/li>\n<li>Edad: la enfermedad suele aparecer en la mediana edad;<\/li>\n<li>G\u00e9nero: Hay indicios de que los hombres pueden ser m\u00e1s susceptibles a la enfermedad;<\/li>\n<li>Puede haber un factor ambiental, pero se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para confirmarlo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos factores juntos pueden influir en la probabilidad de que ocurra SCA20 y la gravedad de los s\u00edntomas en los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de ataxia espinocerebelosa tipo 20 incluye varias etapas:<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00edntomas principales: Los signos caracter\u00edsticos incluyen falta de coordinaci\u00f3n, inestabilidad al caminar, dificultad para controlar los movimientos oculares y defectos neurol\u00f3gicos graves.<\/li>\n<li>Pruebas de laboratorio: las pruebas gen\u00e9ticas para identificar mutaciones en el gen TGM6 son un aspecto clave del diagn\u00f3stico.<\/li>\n<li>Ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos: la resonancia magn\u00e9tica puede mostrar degeneraci\u00f3n cerebelosa y cambios en la m\u00e9dula espinal.<\/li>\n<li>Otros diagn\u00f3sticos: realizaci\u00f3n de evaluaciones neurol\u00f3gicas, que pueden incluir pruebas de equilibrio y coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Diagn\u00f3stico diferencial: es importante excluir otras ataxias espinocerebelosas y trastornos neurol\u00f3gicos con s\u00edntomas similares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Establecer un diagn\u00f3stico preciso es un paso importante para determinar estrategias de tratamiento y medidas preventivas adicionales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 20 tiene como objetivo controlar los s\u00edntomas, ya que actualmente no existe un enfoque terap\u00e9utico espec\u00edfico para tratar la enfermedad en s\u00ed. Las principales \u00e1reas de terapia incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento general: Intervenciones de rehabilitaci\u00f3n, como fisioterapia y terapia ocupacional, destinadas a mantener la calidad de vida y reducir las limitaciones funcionales.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: Se pueden utilizar medicamentos como antidepresivos para controlar los trastornos psicoemocionales seg\u00fan est\u00e9 indicado.<\/li>\n<li>Cirug\u00eda: en casos raros, es posible que se requiera neurocirug\u00eda para corregir algunos s\u00edntomas asociados.<\/li>\n<li>Otros tratamientos: se pueden considerar tratamientos alternativos como la acupuntura y los masajes como complemento de la terapia primaria.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La decisi\u00f3n sobre los m\u00e9todos de tratamiento debe tomarse individualmente, teniendo en cuenta el estado del paciente y las enfermedades concomitantes existentes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente no existen medicamentos destinados espec\u00edficamente al tratamiento de SCA20. Sin embargo, como parte de la terapia sintom\u00e1tica, se puede utilizar lo siguiente:<\/p>\n<ul>\n<li>Antidepresivos (por ejemplo, sertralina, fluoxetina);<\/li>\n<li>Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (para el tratamiento del dolor);<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar el estado neuropsicol\u00f3gico (por ejemplo, milldronate);<\/li>\n<li>Medicamentos para mejorar el metabolismo del tejido nervioso (por ejemplo, \u00e1cido alfa lipoico).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cabe recordar que la selecci\u00f3n de medicamentos s\u00f3lo debe ser realizada por un m\u00e9dico especialista.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de un paciente con SCA20 incluye ex\u00e1menes neurol\u00f3gicos peri\u00f3dicos y evaluaci\u00f3n del estado funcional. Las principales etapas del seguimiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Seguimiento de la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos;<\/li>\n<li>Exploraciones por resonancia magn\u00e9tica peri\u00f3dicas para evaluar cambios en las estructuras cerebrales;<\/li>\n<li>Evaluar el estado emocional y la calidad de vida de los pacientes;<\/li>\n<li>Planificaci\u00f3n individual de actividades de rehabilitaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico para los pacientes puede variar seg\u00fan la edad de aparici\u00f3n y la gravedad de los s\u00edntomas, pero muchos pacientes pueden mantener una calidad de vida satisfactoria durante un per\u00edodo de tiempo significativo. Las complicaciones suelen estar asociadas con un deterioro de la funci\u00f3n motora y alteraciones en la esfera psicoemocional.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 20 tiene sus propias caracter\u00edsticas de manifestaci\u00f3n en diferentes grupos de edad. En ni\u00f1os y adolescentes la enfermedad puede manifestarse de forma m\u00e1s brusca, con importantes problemas de coordinaci\u00f3n y aprendizaje. En los adultos, por regla general, la enfermedad progresa m\u00e1s lentamente y los pacientes pueden adaptarse a las nuevas condiciones. Los pacientes de edad avanzada pueden experimentar una progresi\u00f3n acelerada de la enfermedad, as\u00ed como un aumento de la patolog\u00eda concomitante, lo que requiere un enfoque m\u00e1s cuidadoso del tratamiento y la rehabilitaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la principal causa de la ataxia espinocerebelosa tipo 20?<\/strong> La raz\u00f3n principal son las mutaciones en el gen TGM6, que es responsable de codificar una enzima espec\u00edfica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye estudios neurol\u00f3gicos, pruebas gen\u00e9ticas y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos para evaluar el estado del cerebro.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 tratamientos se utilizan para controlar los s\u00edntomas?<\/strong> El tratamiento incluye medidas de rehabilitaci\u00f3n, el uso de antidepresivos y otros m\u00e9todos destinados a mantener la calidad de vida.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 factores de riesgo pueden contribuir al desarrollo de SCA20?<\/strong> La predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, los antecedentes familiares y posiblemente los factores ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la esperanza de vida de los pacientes con SCA20?<\/strong> El pron\u00f3stico para los pacientes puede variar, pero muchos pueden permanecer activos durante muchos a\u00f1os a pesar de la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 20 (SCA20) es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario perteneciente al grupo de las ataxias espinocerebelosas, que se caracterizan por una p\u00e9rdida progresiva de la coordinaci\u00f3n motora.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23321,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13064","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13064","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13064"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13064\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13856,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13064\/revisions\/13856"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23321"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13064"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13064"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13064"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}