{"id":13056,"date":"2024-08-23T05:56:57","date_gmt":"2024-08-23T03:56:57","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13056"},"modified":"2024-08-23T05:56:57","modified_gmt":"2024-08-23T03:56:57","slug":"spinotserebellyarnaya-ataksiya-tip-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/","title":{"rendered":"Ataxia espinocerebelosa tipo 10"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es un trastorno neurodegenerativo hereditario perteneciente al grupo de las ataxias espinocerebelosas, caracterizado por p\u00e9rdida progresiva de la coordinaci\u00f3n motora, ataxia est\u00e1tica y din\u00e1mica y trastornos neurol\u00f3gicos como disartria y nistagmo. Estos s\u00edntomas resultan de la degeneraci\u00f3n de las neuronas en el cerebelo y los tractos espinales. Generalmente se considera que la enfermedad se hereda de forma dominante y se asocia con la expansi\u00f3n de secuencias de nucle\u00f3tidos repetidas en el gen ATXN10, lo que conduce a una alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n de la prote\u00edna y al posterior proceso neurol\u00f3gico destructivo.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/consejo-spinotserebellyarnaya-ataksiya-10\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 10 se describi\u00f3 por primera vez en 1999, cuando los cient\u00edficos identificaron una asociaci\u00f3n entre las manifestaciones cl\u00ednicas caracter\u00edsticas y una mutaci\u00f3n en el gen ATXN10. Esta enfermedad se observa predominantemente en la poblaci\u00f3n mexicana, lo que ha llevado a realizar investigaciones adicionales en esta \u00e1rea. Hist\u00f3ricamente, SCA10 tiene aspectos interesantes relacionados con la migraci\u00f3n poblacional y la composici\u00f3n gen\u00e9tica de grupos de personas que han contribuido a la propagaci\u00f3n de la enfermedad en determinadas regiones geogr\u00e1ficas. Adem\u00e1s, esta enfermedad sigue siendo objeto de investigaci\u00f3n activa para identificar nuevos marcadores gen\u00e9ticos y comprender su patog\u00e9nesis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los estudios epidemiol\u00f3gicos indican que la prevalencia de SCA10 var\u00eda significativamente seg\u00fan la regi\u00f3n. En algunos estados vasallos de M\u00e9xico existe predominio de casos, entre los cuales m\u00e1s de 1:1000 personas pueden tener predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a desarrollar esta patolog\u00eda. Las estimaciones basadas en el an\u00e1lisis de datos gen\u00e9ticos indican que la prevalencia puede llegar hasta 1-3% en determinadas poblaciones. Al mismo tiempo, en algunas otras regiones del mundo la enfermedad es mucho menos com\u00fan, lo que indica su origen \u00e9tnico y geogr\u00e1fico.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 10 es causada por una mutaci\u00f3n en el gen ATXN10, que codifica una prote\u00edna importante para el funcionamiento normal de las c\u00e9lulas del sistema nervioso. La expansi\u00f3n de las secuencias repetidas de adenosina-timidina (TAA) es un factor clave que conduce a una alteraci\u00f3n de la s\u00edntesis de prote\u00ednas y a un aumento de la toxicidad para las neuronas. Esta expansi\u00f3n no s\u00f3lo puede ser hereditaria, sino que tambi\u00e9n puede producirse de novo, lo que hace especialmente relevante el estudio de la gen\u00e9tica de esta enfermedad. La clasificaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico de SCA10 se basan en m\u00e9todos gen\u00e9ticos moleculares, lo que permite identificar la predisposici\u00f3n y comprender los mecanismos de patog\u00e9nesis.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El principal factor de riesgo para el desarrollo de ataxia espinocerebelosa tipo 10 es la herencia, ya que la enfermedad se transmite de forma autos\u00f3mica dominante. Sin embargo, los posibles factores predisponentes incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Edad: la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en la edad adulta, con un pico de aparici\u00f3n entre los 30 y los 50 a\u00f1os.<\/li>\n<li>Etnia: Se observa un mayor riesgo en personas de ascendencia mexicana.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: Tener antecedentes familiares de SCA10 aumenta la probabilidad de desarrollar esta enfermedad.<\/li>\n<\/ul>\n<p>No existe relaci\u00f3n con factores de riesgo qu\u00edmicos o f\u00edsicos, pero se han observado asociaciones con diversas afecciones neurol\u00f3gicas, lo que requiere m\u00e1s investigaci\u00f3n.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de ataxia espinocerebelosa tipo 10 se basa en una combinaci\u00f3n de s\u00edntomas cl\u00ednicos y pruebas de laboratorio. Los s\u00edntomas principales pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Lentitud e inestabilidad de los movimientos.<\/li>\n<li>La disartria es un trastorno del habla.<\/li>\n<li>El nistagmo son movimientos oculares irregulares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Pruebas gen\u00e9ticas para determinar la mutaci\u00f3n en el gen ATXN10.<\/li>\n<li>Im\u00e1genes por resonancia magn\u00e9tica (MRI) para visualizar cambios en el cerebelo.<\/li>\n<li>Electromiograf\u00eda para evaluar el estado funcional de los m\u00fasculos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El diagn\u00f3stico diferencial incluye excluir otros tipos de ataxia espinocerebelosa y enfermedades que afectan al sistema nervioso, como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis m\u00faltiple, etc.<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 10 es sintom\u00e1tico y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento general incluye:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico para reducir s\u00edntomas como temblores y falta de coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>Fisioterapia para mejorar la movilidad y mantener el tono muscular.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se puede considerar el tratamiento quir\u00fargico para los s\u00edntomas graves que afectan la funcionalidad del paciente e incluye descompresi\u00f3n nerviosa o implantaci\u00f3n de estimuladores cerebrales. Tambi\u00e9n se est\u00e1n explorando nuevos m\u00e9todos, incluidos enfoques de terapia g\u00e9nica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente, no existen agentes farmacol\u00f3gicos espec\u00edficos destinados al tratamiento de SCA10, sin embargo, los m\u00e9dicos pueden recetar los siguientes medicamentos:<\/p>\n<ul>\n<li>Benzodiazepinas para reducir la ansiedad y mejorar el movimiento.<\/li>\n<li>Anticonvulsivos para controlar las convulsiones.<\/li>\n<li>Relajantes musculares para reducir el tono muscular.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sin embargo, cada caso requiere un enfoque individual.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con SCA10 incluye ex\u00e1menes neurol\u00f3gicos peri\u00f3dicos y evaluaci\u00f3n del estado funcional. El pron\u00f3stico de la enfermedad var\u00eda y algunos pacientes pueden seguir viviendo de forma independiente durante muchos a\u00f1os a pesar de la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas. Sin embargo, existe el riesgo de complicaciones asociadas con una mala coordinaci\u00f3n y una mayor susceptibilidad a sufrir lesiones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Seg\u00fan las investigaciones, la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas de SCA10 es m\u00e1s com\u00fan en personas de entre 30 y 50 a\u00f1os. Al mismo tiempo, en la infancia los s\u00edntomas suelen ser menos pronunciados y pueden manifestarse como una leve falta de coordinaci\u00f3n. En las personas mayores, los s\u00edntomas pueden progresar m\u00e1s r\u00e1pidamente y requerir una rehabilitaci\u00f3n m\u00e1s intensiva.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de SCA10?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen marcha at\u00e1xica, alteraciones del habla, nistagmo y cambios en el tono muscular.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica esta enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye ex\u00e1menes cl\u00ednicos, resonancias magn\u00e9ticas y pruebas gen\u00e9ticas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQui\u00e9n est\u00e1 en riesgo de sufrir SCA10?<\/strong> Est\u00e1n en riesgo las personas con predisposici\u00f3n hereditaria, especialmente las de origen mexicano.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste alg\u00fan tratamiento espec\u00edfico para la SCA10?<\/strong> No existe un tratamiento espec\u00edfico; se utiliza terapia sintom\u00e1tica para mejorar la calidad de vida.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico de la enfermedad?<\/strong> El pron\u00f3stico var\u00eda, pero la mayor\u00eda de los pacientes experimentan una progresi\u00f3n de los s\u00edntomas acompa\u00f1ada de un empeoramiento de la funci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria perteneciente al grupo de las ataxias espinocerebelosas, caracterizada por una p\u00e9rdida progresiva de la coordinaci\u00f3n motora,<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23288,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13056","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13056","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13056"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13056\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13864,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13056\/revisions\/13864"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23288"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13056"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13056"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13056"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}