{"id":13051,"date":"2024-08-23T06:05:07","date_gmt":"2024-08-23T04:05:07","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13051"},"modified":"2024-08-23T06:05:07","modified_gmt":"2024-08-23T04:05:07","slug":"spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-tip-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-consejo-3\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal tipo 3"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La atrofia muscular espinal tipo 3 (AME tipo 3) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una atrofia progresiva de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, que conduce a un deterioro de la funci\u00f3n motora. La principal causa de esta enfermedad es la falta de una prote\u00edna espec\u00edfica, la mutina, necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras de la m\u00e9dula espinal. Cl\u00ednicamente, la AME tipo 3 suele manifestarse en la infancia o adolescencia, cuando los pacientes comienzan a notar dificultades de movimiento, debilidad muscular y fatiga durante la actividad f\u00edsica. Esta enfermedad cr\u00f3nica pero levemente progresiva puede reducir significativamente la calidad de vida, aunque la mayor\u00eda de los pacientes conservan la capacidad de moverse de forma independiente.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 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ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-consejo-3\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-consejo-3\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-consejo-3\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-consejo-3\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La primera etapa del estudio de la atrofia muscular espinal se remonta a finales del siglo XIX, cuando en 1891 el m\u00e9dico franc\u00e9s Jules Getten defini\u00f3 la atrofia muscular espinal como una enfermedad distinta. Sin embargo, no fue hasta 1956 que se descubri\u00f3 que la AME era causada por mutaciones gen\u00e9ticas. En 1995 se identific\u00f3 el gen SMN1, responsable de la producci\u00f3n de smutin, lo que supuso un avance importante en la comprensi\u00f3n del mecanismo de la enfermedad. Dados los avances en gen\u00e9tica, durante las \u00faltimas dos d\u00e9cadas los cient\u00edficos se han centrado en desarrollar nuevos tratamientos, incluidas terapias gen\u00e9ticas, que est\u00e1n abriendo nuevos horizontes para los pacientes que padecen esta forma de atrofia.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal tipo 3 tiene una prevalencia bastante alta entre las enfermedades hereditarias, especialmente entre la poblaci\u00f3n blanca. Se estima que su frecuencia es aproximadamente de 1 entre 6.000-10.000 reci\u00e9n nacidos. Las estad\u00edsticas muestran que si hay un portador del gen SMN1, la probabilidad de tener un hijo con AME tipo 3 es de 25%. Seg\u00fan varios estudios de poblaci\u00f3n, la enfermedad se presenta en ambos sexos en tasas iguales, pero dependiendo del origen gen\u00e9tico, algunos grupos \u00e9tnicos pueden presentar tasas m\u00e1s altas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal tipo 3 es causada por mutaciones en el gen SMN1, que se encuentra en el cromosoma 5. Existen diferentes tipos de mutaciones, incluidas deleciones, mutaciones puntuales y otros cambios gen\u00e9ticos. Se requiere una mutaci\u00f3n en al menos un alelo SMN1 para que se manifieste la enfermedad, pero la mayor\u00eda de los casos se caracterizan por mutaciones homocigotas. La investigaci\u00f3n cient\u00edfica tambi\u00e9n ha descubierto que pueden ocurrir mutaciones espec\u00edficas en grupos gen\u00e9ticos, lo que resalta la complejidad de la herencia y la diversidad de manifestaciones de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal tipo 3 es principalmente una enfermedad hereditaria y los factores de riesgo para esta afecci\u00f3n son limitados. Los principales factores de riesgo incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: la presencia de padres portadores del gen SMN1.<\/li>\n<li>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica: la presencia de otras enfermedades asociadas con anomal\u00edas en los genes de la atrofia muscular espinal.<\/li>\n<li>Grupos \u00e9tnicos: algunas poblaciones tienen una mayor frecuencia de mutaciones gen\u00e9ticas hereditarias.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Es importante se\u00f1alar que, a diferencia de otras enfermedades, no se ha establecido la influencia de factores f\u00edsicos o qu\u00edmicos externos sobre el riesgo de sufrir atrofia muscular espinal.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de atrofia muscular espinal tipo 3 se basa en un an\u00e1lisis exhaustivo del cuadro cl\u00ednico, pruebas de laboratorio y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos. Los s\u00edntomas clave a tener en cuenta incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Debilidad muscular, especialmente en las extremidades inferiores.<\/li>\n<li>Deterioro de la coordinaci\u00f3n de movimientos.<\/li>\n<li>Dificultad para caminar o pararse.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen SMN1. Se pueden utilizar pruebas radiol\u00f3gicas, como la resonancia magn\u00e9tica, para descartar otras enfermedades del sistema nervioso. El diagn\u00f3stico diferencial debe considerar otras causas de debilidad muscular, incluidas la miastenia gravis, las distrofias y las enfermedades neuromusculares.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 3 consta de varios componentes. La terapia general tiene como objetivo aliviar los s\u00edntomas y restaurar las funciones perdidas:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: se pueden utilizar f\u00e1rmacos cl\u00e1sicos como antidepresivos y relajantes musculares para controlar los s\u00edntomas.<\/li>\n<li>Fisioterapia: el ejercicio regular ayuda a mantener la fuerza muscular y la coordinaci\u00f3n.<\/li>\n<li>El tratamiento quir\u00fargico es posible en los casos en que es necesaria la correcci\u00f3n de anomal\u00edas esquel\u00e9ticas.<\/li>\n<li>Terapias gen\u00e9ticas: nuevas terapias como Zolgensma est\u00e1n ganando atenci\u00f3n debido a su capacidad para proporcionar el gen SMN1 activo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El tratamiento requiere un enfoque individual y debe realizarse teniendo en cuenta la condici\u00f3n del paciente.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Actualmente se utilizan varios medicamentos para tratar la atrofia muscular espinal tipo 3, entre ellos:<\/p>\n<ul>\n<li>Nusinersen (Spinraza): modifica el empalme del ARNm de SMN2, aumentando los niveles de smutin.<\/li>\n<li>Zolgensma es una terapia g\u00e9nica de una sola vez para reemplazar el gen SMN1 defectuoso.<\/li>\n<li>Risdiplam es un f\u00e1rmaco oral que tambi\u00e9n tiene como objetivo mejorar la producci\u00f3n de smutine.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos pueden mejorar significativamente el estado funcional de los pacientes.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 3 debe incluir ex\u00e1menes peri\u00f3dicos y evaluaci\u00f3n del progreso de la enfermedad. Las etapas de control deben incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Controle peri\u00f3dicamente los cambios en la fuerza y funci\u00f3n de los m\u00fasculos.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de la ventilaci\u00f3n pulmonar y las funciones del sistema respiratorio.<\/li>\n<li>Apoyo psicol\u00f3gico y condiciones sociales para los pacientes y sus familiares.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la enfermedad y de la calidad de la atenci\u00f3n m\u00e9dica oportuna. Las posibles complicaciones pueden incluir infecciones respiratorias y mala postura, por lo que el seguimiento regular es extremadamente importante.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal tipo 3 aparece con mayor frecuencia en la infancia o la adolescencia. En los ni\u00f1os, la enfermedad se caracteriza por retraso en las habilidades motoras o reducci\u00f3n de la fuerza en las extremidades. A diferencia de las formas m\u00e1s graves de AME, la enfermedad puede progresar lentamente y la mayor\u00eda de los pacientes llegan a la edad adulta. Sin embargo, en a\u00f1os posteriores pueden surgir problemas adicionales de movilidad y salud. Los pacientes adultos pueden sufrir fatiga cr\u00f3nica y deterioro gradual de la fuerza muscular a medida que avanza la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la atrofia muscular espinal tipo 3?<\/strong> Los principales s\u00edntomas incluyen debilidad muscular, especialmente en las extremidades inferiores, dificultad de coordinaci\u00f3n y fatiga durante la actividad f\u00edsica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la atrofia muscular espinal tipo 3?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye evaluaci\u00f3n cl\u00ednica, pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen SMN1 y exclusi\u00f3n de otras enfermedades con s\u00edntomas similares.<\/li>\n<li><strong>\u00bfExiste un tratamiento eficaz para esta enfermedad?<\/strong> S\u00ed, nuevos tratamientos, como la terapia g\u00e9nica, est\u00e1n generando mejoras significativas para los pacientes. Adem\u00e1s, se utilizan fisioterapia y medicamentos para aliviar los s\u00edntomas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es la garant\u00eda pron\u00f3stica para los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 3?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la percepci\u00f3n de la enfermedad, pero la mayor\u00eda de los pacientes pueden mantener su movilidad y calidad de vida durante muchos a\u00f1os.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 necesita saber sobre el apoyo a los pacientes con AME tipo 3?<\/strong> Es importante brindar un enfoque integral, que incluya rehabilitaci\u00f3n f\u00edsica, apoyo psicol\u00f3gico y atenci\u00f3n a las necesidades sociales del paciente y su familia.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La atrofia muscular espinal tipo 3 (AME tipo 3) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una atrofia progresiva de los m\u00fasculos esquel\u00e9ticos, lo que resulta en<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23271,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13051","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13051","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13051"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13051\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13870,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13051\/revisions\/13870"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23271"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13051"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13051"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13051"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}