{"id":13049,"date":"2024-08-23T06:05:47","date_gmt":"2024-08-23T04:05:47","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13049"},"modified":"2024-08-23T06:05:47","modified_gmt":"2024-08-23T04:05:47","slug":"spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal con artrogriposis"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La atrofia muscular espinal (AME) con artrogriposis es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por atrofia progresiva del m\u00fasculo esquel\u00e9tico resultante de una funci\u00f3n deteriorada de las neuronas motoras y deformidades de las articulaciones causadas por el subdesarrollo del tejido muscular. Esta afecci\u00f3n puede aparecer ya en la ni\u00f1ez y se asocia con manifestaciones com\u00f3rbidas como contracturas y limitaci\u00f3n del movimiento. Aunque la AME y la artrogriposis son categor\u00edas distintas de trastornos, su coexistencia produce un deterioro funcional significativo y una disminuci\u00f3n de la calidad de vida de los pacientes. La principal causa de la AME es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada con la p\u00e9rdida o cambio en la funci\u00f3n de la neurona motora, que puede provocar diversos s\u00edntomas y consecuencias cl\u00ednicas.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_85 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewbox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseprofile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/span><\/a><\/span><\/div>\n<nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 eztoc-toggle-hide-by-default' ><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\" >Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\" >Epidemiolog\u00eda<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\" >Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Factores de riesgo de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\" >Tratamiento<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Monitoreo de enfermedades<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-s-artrogripozom\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia del estudio de la atrofia muscular espinal y la artrogriposis se remonta al siglo XIX, cuando se describi\u00f3 por primera vez un grupo de enfermedades caracterizadas por debilidad muscular y deformidades articulares. Una de las primeras descripciones detalladas de la AME se considera obra del neur\u00f3logo alem\u00e1n Wilhelm Gr\u00fcnfel en 1894. La interpretaci\u00f3n de la enfermedad ha cambiado a lo largo de los siglos, centr\u00e1ndose la atenci\u00f3n de la investigaci\u00f3n en los aspectos cl\u00ednicos, fisiopatol\u00f3gicos y gen\u00e9ticos del trastorno. A mediados del siglo XX se estableci\u00f3 una importante contribuci\u00f3n de los factores gen\u00e9ticos al desarrollo de la AME, lo que contribuy\u00f3 al surgimiento de pruebas gen\u00e9ticas y a un mejor diagn\u00f3stico. Las investigaciones actuales tienen como objetivo no s\u00f3lo comprender la patog\u00e9nesis, sino tambi\u00e9n desarrollar nuevos m\u00e9todos de tratamiento, incluida la terapia g\u00e9nica, que promete cambios significativos en los enfoques del tratamiento de esta enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal con artrogriposis es un trastorno poco com\u00fan, pero su prevalencia var\u00eda seg\u00fan la regi\u00f3n y el grupo \u00e9tnico. Los expertos estiman que la incidencia general de AME es de aproximadamente 1 de cada 10.000 reci\u00e9n nacidos, teniendo en cuenta todas las formas de la enfermedad. Las condiciones clim\u00e1ticas hostiles, el acceso a la atenci\u00f3n m\u00e9dica y la calidad del asesoramiento gen\u00e9tico influyen significativamente en la tasa de incidencia. La artrogriposis tambi\u00e9n es una enfermedad rara, con una incidencia que oscila entre 1 y 3 casos por cada 1.000 nacimientos. Es importante se\u00f1alar que la combinaci\u00f3n de estas dos condiciones en un solo paciente, aunque es poco com\u00fan, hay evidencia de que puede tener una mayor frecuencia en ciertas familias con predisposici\u00f3n a enfermedades hereditarias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal es causada con mayor frecuencia por mutaciones en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), que se encuentra en el cromosoma 5q. La p\u00e9rdida de este gen da como resultado una deficiencia de la prote\u00edna SMN, que es fundamental para la funci\u00f3n de las neuronas motoras. Tambi\u00e9n existen formas raras de AME asociadas con otros genes, como GNE y DYNC1H1. La artrogriposis puede tener varias causas gen\u00e9ticas diferentes; en algunos casos se observan mutaciones en genes asociados a miopat\u00edas o trastornos neurol\u00f3gicos. Es importante recordar que una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica no siempre conduce a la enfermedad y el proceso puede verse afectado por diversos factores ambientales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los estudios cl\u00ednicos han identificado varios factores de riesgo que contribuyen a la aparici\u00f3n de atrofia muscular espinal con artrogriposis. Estos incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Herencia: Tener familiares con AME u otras afecciones hereditarias puede aumentar su riesgo.<\/li>\n<li>Factores reproductivos: La edad de los padres, especialmente de la madre, est\u00e1 asociada al estado gen\u00e9tico de los hijos.<\/li>\n<li>Factores ambientales: la exposici\u00f3n del cuerpo durante el embarazo, como toxinas qu\u00edmicas y enfermedades infecciosas, puede aumentar el riesgo de desarrollar anomal\u00edas en el feto.<\/li>\n<li>Falta de seguimiento y diagn\u00f3stico prenatal: La falta de asesoramiento gen\u00e9tico puede llevar al desconocimiento de la presencia de una mutaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal con artrogriposis requiere un diagn\u00f3stico cuidadoso para establecer un diagn\u00f3stico preciso y excluir otras enfermedades. Los s\u00edntomas principales incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Debilidad de los m\u00fasculos, especialmente los distales.<\/li>\n<li>Reflejos patol\u00f3gicos.<\/li>\n<li>Contracturas articulares por falta de tono muscular.<\/li>\n<li>Problemas respiratorios en casos graves.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se necesitan pruebas de laboratorio para determinar el nivel de prote\u00edna SMN e identificar mutaciones en el gen SMN1. Las pruebas radiol\u00f3gicas, como las radiograf\u00edas y las resonancias magn\u00e9ticas, pueden ayudar a evaluar el estado de las articulaciones y la presencia de otras anomal\u00edas. El diagn\u00f3stico diferencial debe incluir otras miopat\u00edas y trastornos neurol\u00f3gicos como la enfermedad de Lou Gehrig y algunas formas de paraplej\u00eda esp\u00e1stica.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la atrofia muscular espinal con artrogriposis es complejo y depende de la gravedad de la enfermedad y de las caracter\u00edsticas individuales del paciente. Los principales enfoques de tratamiento incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>Tratamiento general: medidas de rehabilitaci\u00f3n para mejorar la funci\u00f3n f\u00edsica.<\/li>\n<li>Tratamiento farmacol\u00f3gico: el uso de f\u00e1rmacos destinados a mejorar la funci\u00f3n de la neurona motora, como nusinersen o zolgensma.<\/li>\n<li>Tratamiento quir\u00fargico: correcci\u00f3n de contracturas articulares y otras deformidades mediante diversas intervenciones quir\u00fargicas.<\/li>\n<li>Otros tipos de rehabilitaci\u00f3n: fisioterapia, logopedia y medidas de apoyo.<\/li>\n<\/ul>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los medicamentos utilizados para tratar la atrofia muscular espinal incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Nusinersen (Spinraza) es una terapia antisentido.<\/li>\n<li>Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) es una terapia gen\u00e9tica destinada a tratar la causa de la enfermedad.<\/li>\n<li>Ipilimumab es un inmunomodulador utilizado en varios ensayos cl\u00ednicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los f\u00e1rmacos auxiliares tambi\u00e9n se utilizan para el tratamiento sintom\u00e1tico y el mantenimiento de funciones vitales.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento del estado de los pacientes con AME incluye ex\u00e1menes peri\u00f3dicos para evaluar la progresi\u00f3n de la enfermedad y la eficacia del tratamiento. Los hitos pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Ex\u00e1menes neurol\u00f3gicos peri\u00f3dicos.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de las funciones respiratorias mediante espirometr\u00eda.<\/li>\n<li>Seguimiento de peso y nutrici\u00f3n.<\/li>\n<li>Evaluaci\u00f3n de la movilidad y la actividad f\u00edsica.<\/li>\n<\/ul>\n<p>El pron\u00f3stico depende de la forma de la enfermedad y su estadio; en casos graves, son posibles restricciones importantes en la vida y un alto grado de dependencia de los pacientes. Las complicaciones pueden incluir infecciones respiratorias, neumon\u00eda y desarrollo de contracturas.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal con artrogriposis puede manifestarse en diferentes edades, lo que afecta el cuadro cl\u00ednico de la enfermedad. Los reci\u00e9n nacidos suelen tener contracturas graves y debilidad muscular, lo que puede dificultar el movimiento. En los ni\u00f1os mayores, los s\u00edntomas pueden variar desde una debilidad leve hasta una discapacidad significativa, aunque es posible que algunos pacientes a\u00fan puedan vivir de forma independiente. En pacientes adultos, los s\u00edntomas progresan, lo que puede provocar un deterioro significativo del estado funcional y una disminuci\u00f3n de la calidad de vida.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la atrofia muscular espinal con artrogriposis?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen debilidad muscular, contracturas articulares, reflejos alterados y problemas respiratorios en casos graves.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se diagnostica la enfermedad?<\/strong> El diagn\u00f3stico incluye examen cl\u00ednico, pruebas de laboratorio para niveles de prote\u00edna SMN, estudios gen\u00e9ticos y ex\u00e1menes radiol\u00f3gicos.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 m\u00e9todos de tratamiento se utilizan?<\/strong> Los tratamientos primarios incluyen rehabilitaci\u00f3n, tratamiento farmacol\u00f3gico (p. ej., nusinersen) y cirug\u00eda para corregir las contracturas.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con esta enfermedad?<\/strong> El pron\u00f3stico depende de la gravedad de la AME y de la presencia de otros factores; en algunos casos puede haber una mejor\u00eda con el tratamiento, en otros puede haber un deterioro significativo de la afecci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 factores pueden aumentar el riesgo de enfermedad?<\/strong> Los factores de riesgo incluyen la herencia, la edad de los padres y factores ambientales como la exposici\u00f3n a sustancias qu\u00edmicas durante el embarazo.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La atrofia muscular espinal (AME) con artrogriposis es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan caracterizado por atrofia progresiva del m\u00fasculo esquel\u00e9tico resultante de una funci\u00f3n alterada de la neurona motora.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23265,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13049","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13049","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13049"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13049\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13872,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13049\/revisions\/13872"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23265"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13049"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13049"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13049"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}