{"id":13048,"date":"2024-08-23T06:06:07","date_gmt":"2024-08-23T04:06:07","guid":{"rendered":"https:\/\/valintermed.com\/?p=13048"},"modified":"2024-08-23T06:06:07","modified_gmt":"2024-08-23T04:06:07","slug":"spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma\/","title":{"rendered":"Atrofia muscular espinal (AME)"},"content":{"rendered":"<div class=\"fpm_start\"><\/div>\n<p>La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por debilidad muscular progresiva y atrofia causada por la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras alfa en el asta anterior de la m\u00e9dula espinal. Esto conduce a una alteraci\u00f3n de la inervaci\u00f3n de los m\u00fasculos, lo que provoca su agotamiento y p\u00e9rdida de fuerza. La AME puede manifestarse de diversas formas, como una enfermedad aguda que aparece en la infancia o formas posteriores que comienzan en la ni\u00f1ez o la edad adulta. La enfermedad pertenece al grupo de patolog\u00edas hereditarias y es causada por una mutaci\u00f3n en el gen SMN1, que conduce a una deficiencia de la prote\u00edna SMN, necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras.<\/p>\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_83 counter-flat ez-toc-counter ez-toc-light-blue ez-toc-container-direction\">\n<div class=\"ez-toc-title-container\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Contenido<\/p>\n<span class=\"ez-toc-title-toggle\"><a href=\"#\" class=\"ez-toc-pull-right ez-toc-btn ez-toc-btn-xs ez-toc-btn-default ez-toc-toggle\" aria-label=\"Pesta\u00f1a de contenido alternativo\"><span class=\"ez-toc-js-icon-con\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Palanca<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewbox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 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href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma\/#%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\" >Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/valintermed.com\/es\/medlibrary\/espinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma\/#%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\" >Preguntas y respuestas<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%98%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B8_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D1%84%D0%B0%D0%BA%D1%82%D1%8B\"><\/span>Historia de la enfermedad y hechos hist\u00f3ricos interesantes.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La historia de la atrofia muscular espinal se remonta al siglo XIX, cuando comenzaron a aparecer en la literatura m\u00e9dica las primeras descripciones de la enfermedad. En 1891, el m\u00e9dico G. D. Martin public\u00f3 sus observaciones sobre la atrofia muscular y su relaci\u00f3n con las enfermedades de la m\u00e9dula espinal. Es de destacar que a principios del siglo XX se determin\u00f3 el car\u00e1cter hereditario de la AME. En 1995, se aisl\u00f3 una mutaci\u00f3n en el gen SMN1, lo que supuso un paso importante hacia la comprensi\u00f3n de la patog\u00e9nesis de la enfermedad. El desarrollo y la introducci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas en la d\u00e9cada de 2000 abrieron nuevos horizontes para el diagn\u00f3stico y tratamiento de la AME, permitiendo la detecci\u00f3n temprana de la enfermedad y el desarrollo de enfoques de tratamiento personalizados.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Epidemiolog\u00eda<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los estudios epidemiol\u00f3gicos estiman que la incidencia de atrofia muscular espinal en los reci\u00e9n nacidos es aproximadamente de 1 en 10.000 nacidos vivos. Dependiendo de factores geogr\u00e1ficos y \u00e9tnicos, esta cifra puede variar, pero en general la AME ocurre a tasas similares en todo el mundo. Dado que esta enfermedad tiene un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico recesivo, el riesgo de que ocurra aumenta significativamente en familias con casos ya documentados de AME. Aproximadamente 1 de cada 40 personas es portadora de la mutaci\u00f3n del gen SMN1, lo que hace que la enfermedad sea relativamente com\u00fan en determinadas poblaciones.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%93%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B0%D1%8F_%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D1%80%D0%B0%D1%81%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B6%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C_%D0%BA_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D1%83_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8E\"><\/span>Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal es causada por mutaciones en el gen SMN1, ubicado en el cromosoma 5. Hasta la fecha, m\u00e1s de 90% casos de AME est\u00e1n asociados con deleciones o mutaciones en este gen. Adem\u00e1s, existe un gen llamado SMN2, que se considera un gen &quot;modificador&quot; porque tambi\u00e9n codifica la prote\u00edna SMN pero no proporciona una funcionalidad completa. El n\u00famero de copias de este gen puede influir en la gravedad de la enfermedad: cuantas m\u00e1s copias de SMN2, m\u00e1s favorable ser\u00e1 el pron\u00f3stico para el paciente. Las mutaciones en otros genes, como UFM1 o ZPR1, aunque menos comunes, tambi\u00e9n pueden contribuir al desarrollo de formas raras de AME.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A4%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%BE%D1%80%D1%8B_%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0_%D0%B2%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Factores de riesgo de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Los factores de riesgo m\u00e1s importantes asociados con la atrofia muscular espinal incluyen:<\/p>\n<ul>\n<li>La predisposici\u00f3n hereditaria es la presencia de casos de AME en la familia.<\/li>\n<li>La presencia de mutaciones en los genes SMN1 y SMN2.<\/li>\n<li>Marcadores gen\u00e9ticos en las poblaciones (p. ej., entre las personas de ascendencia europea, el riesgo es mayor).<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aparte de los aspectos gen\u00e9ticos, los factores externos generalmente no desempe\u00f1an un papel importante en la aparici\u00f3n de la AME. Sin embargo, los factores f\u00edsicos y qu\u00edmicos, como las sustancias t\u00f3xicas y las infecciones, pueden ser objeto de investigaci\u00f3n, pero a\u00fan no se han presentado datos precl\u00ednicos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%94%D0%B8%D0%B0%D0%B3%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Diagn\u00f3stico de esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El diagn\u00f3stico de atrofia muscular espinal comienza con una evaluaci\u00f3n de los s\u00edntomas cl\u00ednicos, que pueden incluir:<\/p>\n<ul>\n<li>Debilidad y atrofia de los m\u00fasculos, especialmente los proximales.<\/li>\n<li>Disminuci\u00f3n del tono muscular.<\/li>\n<li>Problemas respiratorios.<\/li>\n<li>Retrasos en las habilidades motoras en los ni\u00f1os.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las pruebas de laboratorio incluyen pruebas gen\u00e9ticas para detectar mutaciones en el gen SMN1. Tambi\u00e9n se pueden realizar pruebas de diagn\u00f3stico por im\u00e1genes, como la resonancia magn\u00e9tica, para ayudar a descartar otras enfermedades neurol\u00f3gicas. El diagn\u00f3stico diferencial incluye enfermedades como la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA), la miastenia gravis y otras miopat\u00edas hereditarias.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9B%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5\"><\/span>Tratamiento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El tratamiento de la atrofia muscular espinal tiene como objetivo frenar la progresi\u00f3n de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Hoy en d\u00eda, existen varios enfoques terap\u00e9uticos, que incluyen:<\/p><script data-noptimize=\"\" data-wpfc-render=\"false\">\nfpm_start( \"true\" );\n<\/script>\n\n<ul>\n<li>Tratamientos farmacol\u00f3gicos como el nusinersen (Spinraza), que modifica la expresi\u00f3n del gen SMN2.<\/li>\n<li>Estrategias de terapia g\u00e9nica como onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) destinadas a corregir la deficiencia de prote\u00edna SMN.<\/li>\n<li>Tratamientos de fisioterapia y rehabilitaci\u00f3n para mantener la fuerza y flexibilidad muscular.<\/li>\n<li>Intervenciones quir\u00fargicas para corregir la escoliosis u otros problemas ortop\u00e9dicos.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Se est\u00e1n realizando m\u00e1s investigaciones y ensayos cl\u00ednicos para encontrar nuevos tratamientos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%A1%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%BE%D0%BA_%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D1%81%D1%82%D0%B2_%D0%BF%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%8F%D0%B5%D0%BC%D1%8B%D1%85_%D0%B4%D0%BB%D1%8F_%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F_%D0%B4%D0%B0%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Lista de medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>Entre los f\u00e1rmacos utilizados para tratar la atrofia muscular espinal se encuentran:<\/p>\n<ul>\n<li>Nusinersen (Spinraza)<\/li>\n<li>Onasemnog\u00e9n abeparvovec (Zolgensma)<\/li>\n<li>Risdiplam (Evrysdi)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estos medicamentos tienen como objetivo mejorar los niveles de prote\u00edna SMN y brindar a los pacientes la oportunidad de mejorar su condici\u00f3n y retardar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%9C%D0%BE%D0%BD%D0%B8%D1%82%D0%BE%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B3_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Monitoreo de enfermedades<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>El seguimiento de los pacientes con atrofia muscular espinal incluye ex\u00e1menes peri\u00f3dicos para evaluar el estado general, la funci\u00f3n respiratoria y la progresi\u00f3n de los s\u00edntomas. El pron\u00f3stico depende del tipo de AME, la edad de aparici\u00f3n de la enfermedad y la disponibilidad de una terapia eficaz. Las complicaciones pueden incluir infecciones respiratorias, trastornos alimentarios y problemas musculoesquel\u00e9ticos.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%B7%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%82%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F\"><\/span>Caracter\u00edsticas de la enfermedad relacionadas con la edad.<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<p>La atrofia muscular espinal puede manifestarse en diferentes grupos de edad: <\/p>\n<ul>\n<li>AME tipo 1 (enanismo): se manifiesta en los primeros meses de vida, alto riesgo de complicaciones graves.<\/li>\n<li>AME tipo 2: a partir de los 6-18 meses; Puede notarse la necesidad de t\u00e9cnicas de apoyo.<\/li>\n<li>AME tipos 3 y 4: aparecen en la infancia o la edad adulta y suelen tener un pron\u00f3stico m\u00e1s favorable.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cada forma tiene sus propias caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y enfoques de tratamiento.<\/p>\n<h2><span class=\"ez-toc-section\" id=\"%D0%92%D0%BE%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%81%D1%8B_%D0%B8_%D0%BE%D1%82%D0%B2%D0%B5%D1%82%D1%8B\"><\/span>Preguntas y respuestas<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n<ul>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1les son los principales s\u00edntomas de la atrofia muscular espinal?<\/strong> Los s\u00edntomas principales incluyen debilidad muscular, atrofia muscular, dificultad para respirar y retrasos en las habilidades motoras.<\/li>\n<li><strong>\u00bfSe puede curar la atrofia muscular espinal?<\/strong> Por el momento no existe una cura completa, pero existen terapias eficaces que pueden mejorar significativamente el estado del paciente y ralentizar la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>\u00bfC\u00f3mo se determina el riesgo de desarrollar atrofia muscular espinal?<\/strong> El riesgo aumenta significativamente si ya hay casos de la enfermedad en la familia, ya que la AME se transmite de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/li>\n<li><strong>\u00bfQu\u00e9 m\u00e9todos de diagn\u00f3stico se utilizan para detectar AME?<\/strong> El diagn\u00f3stico implica un examen cl\u00ednico, pruebas gen\u00e9ticas y, si es necesario, pruebas de imagen como la resonancia magn\u00e9tica.<\/li>\n<li><strong>\u00bfCu\u00e1l es el pron\u00f3stico para los pacientes con atrofia muscular espinal?<\/strong> El pron\u00f3stico depende del tipo de AME, el prop\u00f3sito de la terapia y la oportunidad del diagn\u00f3stico; Muchos pacientes pueden tener una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"fpm_end\"><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno gen\u00e9tico caracterizado por debilidad muscular progresiva y atrofia causada por la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras alfa en la regi\u00f3n anterior.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":23262,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[298],"tags":[],"class_list":["post-13048","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medlibrary"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13048","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13048"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13048\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13873,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13048\/revisions\/13873"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23262"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13048"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13048"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/valintermed.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13048"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}